Болест на Фабри: Какво трябва да знаете

Болестта на Фабри е рядко наследено заболяване, причинено от дефицита на ензим. Това е нарушение на съхранението на липидите, което засяга предимно мъжете.

Болестта може да причини дълготрайни затруднения в бъбреците, сърцето и нервната система. Това може да е фатално.

Други имена включват болест на Андерсън-Фабри, дефицит на алфа-галактозидаза А или ангиокаратома коррис дифузум.

Тип 1 или болест на Клайбри Фабри започва от по-млада възраст и се очаква да засегне 1 на всеки 40 до 60 000 мъже. Много повече носят дефектния ген без симптоми.

Тип 2 или по-късно заболяването Fabry може да се появи толкова често, колкото 1 от 1 500 до 4 000 мъжки.

Симптоми

Нарушения на централната нервна система могат да възникнат, когато малките кръвоносни съдове в мозъка се повлияват след години на GL-3 архивиране.

Пациентите имат по-висок риск от:

• удар
• виене на свят
• скованост
• главоболие
• слабост

Емоционални и психологически проблеми, като тревожност, страх и депресия, могат да се появят в резултат на живот със симптомите, свързани с болестта на Фабри.

Може да възникнат проблеми със слуха, като постепенна загуба на слуха или звънене в ушите, известна като шум в ушите. Това се дължи на натрупването на GL-3.

Болест на Фабри при жените

Жените нямат симптоми или много по-леки от мъжете, тъй като те често носят ген, без да бъдат засегнати. Въпреки това, малък процент може да получат симптоми толкова тежко, колкото мъжете.

В по-тежки случаи жените имат същите признаци и симптоми като мъжете с повишена тежест.

Тъй като женските често носят болестта, без да се активира генът, може да бъде трудно точно да се изчисли колко жени са засегнати.

Причини

Болестта на Fabry се получава, когато има недостиг на ензим, наречен алфа-галактозидаза А (a-GAL A). Този ензим е кодиран от GLA ген.

Грешката или мутацията в този ген причинява лошо разпадане на липидите. Това води до вредно натрупване на липиди – по-специално гломотариозилцерамид (GL-3) – в сърдечно-съдовата система, автономната нервна система, бъбреците и очите.

Има няколко нарушения на съхранението на липидите. Болестта на Фабри е единствената Х-свързана или наследена.

Модифицираният ген се носи в хромозомата на майката, което води до 50 процента шанс да я предаде на синовете й и 50% риск от дъщерите й да бъдат носители.

лечение

Контролирането или предотвратяването на симптоми и усложнения е основната цел на лечението.

Епизодите на болка са почти винаги свързани с някои задействания, като например излагане на топлина, температурни промени, излагане на слънце, упражнения и треска. Пациентът трябва да се научи да избягва тези болезнености.

При пациенти с тежки и чести епизоди на болка лекарят може да предпише антиконвулсант, като карбамазепин (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol) или дифенилхидантоин (дилантин). Те трябва да се приемат ежедневно.

Ензимната заместителна терапия (ЕРТ) е медицинско лечение, което замества ензим, който отсъства или е недостатъчен при пациентите. При случаите на пациенти с болест на Фабри, липсващият ензим е алфа-галактозидаза А (a-GAL A).

В Съединените щати Fabrazyme е единственото лечение на ЕРТ, одобрено от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за болестта на Фабри.

Производителите, Genzyme Corporate, пишат на своя уебсайт "Намаляването на GL-3 предполага, че Fabrazyme може да подобри как болестта Фабри засяга тялото ви, но връзката на по-ниски GL-3 със специфични признаци и симптоми на болестта на Фабри не е доказана. "

Лечението е преминало през всички клинични изпитвания и е доказана неговата безопасност и ефективност. Това обаче е скъпо.

Другите усложнения, свързани с болестта на Фабри, като например кожни, сърдечни, бъбречни и психични проблеми, се лекуват отделно, тъй като те се появяват от лекари специалисти. Например сърдечните симптоми ще бъдат лекувани от кардиолог.

перспектива

В изследване от 2009 г., публикувано в изследването, изследователите установиха, че:

"Продължителността на живота на мъжете с болестта на Фабри е 58.2 години, в сравнение със 74.7 години в общата популация на САЩ. Продължителността на живота на жените с болестта на Фабри е била 75.4 години в сравнение с 80.0 години в Съединените щати".

Пациентите, които са ранно диагностицирани и могат да получат лечение, имат по-дълъг живот.

диагноза

Лекарят може да подозира болестта на Фабри, ако пациентът има свързаните с това признаци и симптоми. Ако някой от роднините на пациента е установено, че има заболяването, лекарят ще нареди кръвен тест за измерване на активността на GAL-A.

Проверката на женските за болестта на Фабри е по-лека. Кръвният тест може да бъде подвеждащ, поради случайния характер на X-инактивирането. X-инактивирането означава, че дефектният ген може да бъде изключен, така че ензима a-GAL A няма да бъде засегнат.

Хромозомен анализ на GLA гена е по-точен от кръвен тест.

Ако се открие прекомерно натрупване на GL-3, бионапичната бъбречна биопсия може да помогне.

Болестта на Фабри е често погрешно диагностицирана от педиатри и интернисти.