Болест на Вин Вилебранд: Какво трябва да знаете

Болестта на Von Willebrand е общо, наследствено заболяване, което съсирва кръвта.

Това е най-често срещаното наследствено състояние на кървене, но може да се получи и от други медицински състояния като лимфоми и левкемии, автоимунни заболявания като лупус и някои медикаменти.

Лицето с болестта на фон Вилебранд (VWD) не разполага с фактор на фон Вилебранд (vWF), така че те имат затруднения при образуването на кръвни съсиреци. Това ще им отнеме по-дълго време от други хора, за да се спре кървенето след изрязване.

Както при хемофилията, фактор VIII на кръвосъсирването или липсва или е дефектен при пациенти с VWD. VWD е по-често срещана от хемофилия, но обикновено е по-мека.

Тя засяга до 1% от хората в Съединените щати.

Няма лечение, но лечението може да даде възможност на пациентите да водят нормален и здравословен живот.

Видове

Има три основни вида vWD:

Тип 1 болест на von Willebrand

Тип 1 е най-честият тип на наследената болест на von Willibrand. Около 60% до 80% от случаите са тип 1.

При тип 1, пациентът има нисък фактор на von Willebrand и нисък фактор VIII, фактор на кръвосъсирването.

Когато фактор VIII е нисък, той се нарича хемофилия А.

Тип 1 може да варира в тежест от лека до тежест, но най-вече е лека.

Тип 2 vWD

Има няколко подтипа, но тип 2 vWD е, когато vWF не работи правилно. Тип 2 се причинява от различни генни мутации и получават различно медицинско лечение. Важно е да знаете какъв подтип на vWD тип 2 пациентът има. Тип 2 отговаря за 15% до 30% от случаите.

Тип 3 vWD

Пациентът обикновено има ниски нива на фактор VIII и без vWF. Това е най-редката и най-тежка форма на VWD и засяга 5% до 10% от хората със състояние.

Придобиване на vWD се развива в резултат на автоимунно заболяване, като лупус или рак.

Симптоми

Признаците и симптомите могат да бъдат леки и да останат незабелязани или да се появят по различен начин. Лекарите често не виждат по-леки форми на VWD.

Когато се появят симптоми, те включват синини и продължително или прекомерно кървене. Може да има кървене от лигавиците, включително стомашно-чревния тракт.

Симптомите на кървене включват:

Кървене от носа, което може да бъде продължително, повтарящо се или и двете
Кървене от венците
По-продължително, по-тежко менструално кървене при жени
Прекомерно кървене от рязане
Прекомерно кървене след екстракция на зъби или друга дентална работа
Натъртване, понякога с бучки, образуващи се под кожата.

Понякога vWF се открива само след хирургическа интервенция, дентална работа или сериозна травма.

Жените могат да забележат следните признаци, свързани с менструацията:

Кръвни съсиреци с диаметър най-малко 2,5 сантиметра (1 инч)
Потопяването през два или повече тампона / подложки за два часа
Необходимост от двойна санитарна защита за контрол на кървенето
Менструкцията продължава повече от седмица
Признаци и симптоми на анемия, включително умора, задъхване и сънливост.

Рядко кръвотечението може да увреди вътрешните органи. В този случай тя може да бъде фатална.

Рискови фактори и причини

Когато кръвоносен съд е ранен, малки части от кръвни клетки, наречени тромбоцити, обикновено се слепват заедно, за да се запълни дупката в кръвоносните съдове и да се спре кървенето.

VWF помага на тромбоцитите да се прилепват заедно и да образуват кръвен съсирек. VWF също носи фактор VIII на кръвосъсирването, жизненоважен протеин за кръвосъсирването. Факторът VIII на кръвосъсирването липсва или е дефектен при пациенти с хемофилия и други нарушения на кръвосъсирването.

Лице с vWD няма достатъчно VWF или неговият vWF не работи правилно.

Семейната история е най-честият рисков фактор за vWD. Лице с ген има 50 процента шанс да го предаде. Ако и двамата родители имат дефектен ген, децата им рискуват да имат VWD тип 3, най-тежката и най-редката форма.

Придобитите vWD, произтичащи от друго състояние, могат да се случат по-късно в живота.

диагноза

Ранната диагностика и лечение значително увеличават шансовете за живот в нормален и активен живот. Някои пациенти с тип 1 или тип 2 може да нямат сериозни проблеми с кръвообращението, така че те може да не бъдат диагностицирани, докато не претърпят операция или сериозно нараняване.

Диагнозата тип 3 на VWD обикновено се случва в началото на живота, тъй като най-вероятно кървенето ще се появи известно време в ранна детска възраст и в детството.

Лекарят ще разгледа медицинската история на пациента, ще направи физически преглед и ще поиска някои диагностични тестове.

При оценяване на медицинската история лекарят може да попита дали пациентът някога е имал:

Прекомерно кървене след операция или стоматологична процедура
Неочаквано или лесно натъртване или натъртване с бучка отдолу
Неочаквана кръв в изпражненията
Кървене на ставите или мускулите
Кървене след употреба на медикаменти като аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС) или средства за разграждане на кръвта
Анормален брой на тромбоцитите
Неочаквани кръвотечение от носа, продължаващи над 10 минути, независимо от това, че оказват натиск върху носа
Чести кръвотечение от носа
Тежко менструално кървене, при съсиреци, повече от седмица
Анамнеза за заболяване на бъбреците, черния дроб, кръвта или костния мозък.

Физическият преглед ще провери за синини и признаци на неотдавнашно кървене.

Кръвните тестове могат да оценят:

Нива на антиген vWF или протеин
Ristocetin кофакторна активност, за да се разкрие колко добре работи vWF и дали е подходящо кръвосъсирването на кръвта
Активност на кръвосъсирването на фактор VIII, за да се установят нива на фактор VIII
Структурата на фактора Von Willebrand (vWF) и неговите мултимери или протеинови комплекси и начина на разграждане на неговите молекули, за да се определи вида на засегнатото VWD
Функция на тромбоцитите
Времето за кървене, за да видите колко време е необходимо за малка рана, за да спре кървенето.

Резултатите от теста може да отнеме от 2 до 3 седмици, а някои тестове може да се наложи да се повтарят, за да се потвърди диагнозата. Пациентът може да бъде отнесен до хематолог, лекар, специализиран в условията на кръвта.

лечение

Няма лечение за VWD, но лечението, главно лекарство, е на разположение за предотвратяване или спиране на кървене епизоди.

Симптомите на vWD обикновено са леки, а лечението е необходимо само по време на операция, дентална работа или след инцидент или нараняване. Лечението зависи от вида и тежестта на състоянието и от това, как пациентът реагира на терапията.

Медикаментите могат:

Контролирайте тежката менструация
Освободете повече vWF и фактор VIII в кръвта
Предотвратете разграждането на кръвни съсиреци
Замяна на липсващия vWF.

Дезмопресин (DDAVP) е синтетичен хормон, който се прилага чрез инжектиране или чрез назален спрей (Stimate). Той е подобен на вазопресина, естествен хормон, който контролира кървенето, като прави тялото да освободи повече от vWF, който вече се съхранява в лигавицата на кръвоносните съдове. Това, от своя страна, повишава нивата на фактор VІІІ. Обикновено се предписва за лица с VWD тип 1 и 2.

Носният спрей може да се използва в началото на менструалния цикъл или от лекарите преди малка хирургия.

Ако DDAVP не е достатъчно, дози от концентрирани фактори на кръвосъсирването, съдържащи vWF и фактор VІІІ, могат да бъдат предписани и за трите вида vWD.

Устните контрацептиви, особено хапчетата за контрол на раждаемостта, съдържащи естроген, могат да помогнат на жените с тежки периоди.

Средствата, стабилизиращи състава или антифибринолитичните лекарства забавят разграждането на факторите на кръвосъсирването. Това помага да се запази съсирек на място, след като се формира, особено по време на операция или дентална работа.

Фибриновите уплътнители са вещество, подобно на лепило, което се прилага директно върху раната, за да се спре кървенето.

Усложнения

Нивата на vWF и фактор VІІІ нормално се увеличават по време на бременност, но по време на раждането може да възникнат усложнения на кървене, а кървенето може да е тежко и да трае по-дълго след раждането.

Жената с vWD трябва да се консултира с хематолог и специалист по акушерство по време на бременност. Тя вероятно ще има кръвни изследвания през последния триместър.

Предотвратяване на епизодите на кървене

За да се предотвратят епизоди на кървене, хората с VWD трябва да се консултират с лекар преди да приемат лекарства и трябва да избягват лекарства, които могат да повлияят кръвосъсирването, като аспирин, ибупрофен и други НСПВС.

Те трябва да информират здравните специалисти, включително зъболекарите, и спортните треньори за състоянието им. Хората с тежки симптоми трябва да носят медицинско ID колие или гривна.

За да се сведе до минимум общите рискове за здравето, хората с vWD трябва да се хранят здравословно, балансирано и редовно да се упражняват. Обикновено VWD не пречи на ежедневните дейности, но децата могат да бъдат посъветвани да избягват контактни спортове като футбол и хокей.