Chiari малформации: Какви са те?

Chiari малформации (СМ) се появяват, когато мозъчната тъкан се простира в горния гръбначен канал.

Състоянието е най-често причинено от вродени малформации (в момента на раждане) в областта на черепа, където се срещат мозъкът и гръбначният мозък.

Типове I Chiari малформации се смята, че въздействието приблизително 1 на 1000 раждания в Съединените щати. Някои случаи не причиняват симптоми, така че действителният брой може да е по-висок.

Какви са Chiari малформации?

Обикновено черепът държи мозъчната стебла и церебелула, част от мозъка, отговорен за координацията на движенията и мускулния тонус. Гърбът се свързва с мозъка чрез малък отвор в черепа, наречен foramen magnum.

Когато черепът е недоразвит или деформиран или се загуби тежко количество гръбначен флуид, части от мозъчния мускул могат да се движат надолу през този малък отвор.

Ако мозъкът излиза в гръбначния канал, той може да стане свит. В зависимост от интензивността на налягането, могат да възникнат проблеми с мозъчната функция.

Циркулацията на циркулацията на цереброспиналната течност (CSF) също може да стане трудна. Цереброспиналната течност възпрепятства мозъка и гръбначния мозък от увреждане. Течността също е отговорна за циркулацията на хранителни вещества и отстраняване на отпадъците от мозъка.

В гръбначния мозък също може да се образува сиринкс или кисти, пълни с течност, което влошава налягането.

Причини

По-голямата част от Chiari малформации са първични или вродени случаи. Те са причинени от физически дефекти в структурата на мозъка, черепа и гръбначния стълб, които се появяват по време на развитието на плода.

Условията, свързани с Chiari малформации включват:

myelomeningocele, форма на спина бифида
недостатъчно развита задната стена
сколиоза
пълни с течност кисти в гръбначния мозък
деформирана или удебелена тилна кост
Синдром на Ehlers-Danos, състояние на съединителната тъкан
препълване на мозъка и гръбначните тъкани

Повечето хора, които търсят медицинска помощ за Chiari малформации са на възраст между 20 и 40. Chiari формации са три пъти по-често при жените, отколкото мъжете.

Последните проучвания показват, че може да има генетична връзка с Chiari малформации.

В редки случаи тежката травма, заболяване, инфекция или хирургия може да доведе до загуба на големи количества гръбначномозъчна течност, причинявайки вторични Chiari малформации.

Видове

Независимо дали са първични или вторични, Chiari малформации по-нататък се класифицират в три различни типа въз основа на мозъчните региони, участващи и тежестта на случая.

Видовете Chiari малформации и техните най-чести симптоми включват:

Chiari малформация тип I

Тип 1 малформации се считат за най-честият тип Chiari малформации. Те се появяват, когато двата долни, кръгли листа на церебелета пробиват през формен магнома. Тези лобове се наричат церебеларните сливици.

Типичните малформации тип I обикновено нямат очевидни симптоми. Въпреки това, потенциалните симптоми могат да включват:

главоболие
мобилност
замъглено виждане
загуба на слуха
безсъние

Деформациите тип I може да не се диагностицират, тъй като симптомите не винаги са налице или са тежки или могат да бъдат свързани с други състояния.

Условието често се установява само по време на тестове за други условия.

Chiari малформация тип II

Наричат се и малформации на Арнолд-Киари, малформации тип II Chiari са по-редки и обикновено са по-тежки от малформации тип I. Те се появяват, когато части от малкия мозък и тъканта на мозъчните стволови клетки са преминали през foramen magnum.

Усложненията от малформации тип II включват:

Миеломингоцеле, форма на спина бифида.
Хидроцефалия, когато циркулацията на течността на КЧС е блокирана и се събира в главата, причинявайки подуване. Хидроцефалията може да причини смърт, ако не се лекува.

Повечето случаи на малформации тип II се откриват по време на рутинни ултразвук по време на бременност или скоро след раждането. Хирургията е необходима, за да се намали натискът върху мозъка и гръбначния стълб и да се избегнат необратими увреждания или смърт.

Chiari малформация тип III

Видовете III Chiari малформации са изключително редки и причиняват инвалидизиращи, животозастрашаващи усложнения.

Тези малформации са толкова големи, че налягането причинява части от церебелула, мозъчен ствол, а понякога и заобикалящите мембрани, да избухват през черепа.

Тип III малформации, присъстващи в много ранен старост и причиняват по-тежки версии на симптомите тип II. Други често срещани усложнения включват:

припадъци
закъснения, както психически, така и физически
затруднено преглъщане или дишане
слаб, приглушен или дрезгав вик
повръщане или запушване
невъзможност за натоварване и бавно развитие
прекомерно или неконтролируемо отслабване
интензивна тревожност по време на хранене
слаб мускулен тонус, особено в ръцете
схванат врат

Случаите се откриват по време на рутинни ултразвук на бременността или непосредствено след раждането. Хирургията е необходима за предотвратяване на животозастрашаващи състояния и смърт.

Общи симптоми

Диапазонът и тежестта на симптомите зависят от вида Chiari малформации и индивидуалните фактори.

Докато някои хора никога не са имали забележими симптоми, тези, които докладват подобен списък с проблеми с различна степен на тежест. Повечето симптоми се влошават от кихане и кашляне.

Тези симптоми включват:

проблеми с баланса
липса на координация
намалени фини двигателни умения
болка в шията
главоболие, в задната част на главата
неприятности, които държат главата нагоре
зрителни проблеми, включително неконтролируеми движения на очите (нистагъм)

мускулна слабост или изтръпване, особено в горната част на тялото и крайниците

сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб на едната страна)
виене на свят
компресиране на черепните нерви
слухови проблеми
тинитус или непрекъснато звънене в ушите
депресия
безсъние
гадене и повръщане
намален или забавен сърдечен ритъм

диагноза

Ако има съмнение за малформация на Chiari, лекарите ще проведат неврологичен преглед, за да проверят за признаци на увреждане на церебеларната и гръбначния мозък. Признаците включват нарушена координация, познание, памет, усещане и фини двигателни умения.

Повечето диагнози изискват потвърждаване чрез рентгенови лъчи, компютърна томография (CT) или магнитен резонанс (MRI).

лечение

При не-застрашаващи случаи, първата линия на лечение често е рутинна мониторинг. След като симптомите станат забележими или притеснителни, обикновено се изисква операция за предотвратяване на увреждания на нервната система и животозастрашаващи усложнения.

Хирургичното лечение се фокусира върху облекчаване на натиска върху главата, черепа, мозъчната тъкан и гръбначния мозък.

Най-често срещаният хирургически метод включва отстраняване на част от долната част на гръбнака на черепа, за да се даде повече място за разширяване на тъканите.

В зависимост от степента на малформацията, част от покрива на гръбначния стълб и церебеларните тонзили могат да бъдат отстранени, за да се увеличи пространството.

Много хора изискват няколко кръга на хирургическа операция за управление на състоянието.

За кърмачета със спина бифида, лечението се съсредоточава върху затварянето на отворените рани и преместването на гръбначния мозък. Проучванията показват, че тази опция е най-успешна, когато се извършва в утробата или преди раждането.

Хидроцефалията често се лекува чрез изцеждане на излишния флуид в друга област на тялото, като например корема, където може да се реабсорбира.

Специализираните медицински специалисти обикновено лекуват отделни усложнения, свързани с тях, включително проблеми със зрението или координацията. В някои случаи лекарствата могат да спомогнат за намаляване на страничните ефекти на малформации, като например подуване.

При вторични случаи лечението на основното заболяване често е достатъчно, за да се помогне на симптомите да се решат сами.