Чисто хиперхолестеролемия или фамилна хиперхолестеролемия е състояние, при което човек има високи нива на холестерол поради генетична аномалия.
Според Фондацията за фамилна хиперхолестеролемия, приблизително 1 на 300-500 души в Съединените щати има чиста хиперхолестеролемия. Въпреки това, приблизително 90% от хората остават недиагностицирани с това състояние.
Докато високият холестерол често е резултат от хранене с високо съдържание на мазнини диета, чистата хиперхолестеролемия не е свързана с начина на живот или диетата.
Въпреки това, чистата хиперхолестеролемия е не по-малко опасна за цялостното здраве на човека. Каквато и да е причината, излишният холестерол може да увеличи риска от сърдечни заболявания.
Причини
Чистата хиперхолестеролемия се предава на човек от родителите му поради генетична мутация на хромозома 19.
Състоянието засяга черния дроб на човека. Черният дроб е отговорен за производството на холестерол, който помага за създаването на здрави клетъчни стени. Въпреки това, когато човек има чиста хиперхолестеролемия, черният дроб не може да рециклира холестерола и да регулира нивото на холестерола. В резултат на това количеството на холестерола се натрупва в организма.
Съществуват две форми на заболяването: хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HeFH) и хомозиготна фамилна хиперхолестеролемия (HoFH).
Условието на HeFH се проявява, когато човек наследи чиста хиперхолестеролемия от един родител.
Условието на HoFH се проявява, когато човек наследи чиста хиперхолестеролемия от двамата родители. Тази форма на заболяването е много рядко и се среща само при 1 от 160 000-1 милиона души в света, според Фондацията за семейната хиперхолестеролемия. HoFH формата на състоянието често води до по-тежки симптоми, отколкото Формата на HeFH.
Рискови фактори
Основният рисков фактор за развитие на чиста хиперхолестеролемия е наличието на един или и двамата родители с анамнеза за състоянието.
Ако човек има чиста хиперхолестеролемия или има родител със състоянието, важно е те да бъдат тествани нивата на холестерола на децата. Това изследване трябва да се извърши, когато децата са на възраст между 2 и 10 години.
Ако родителят има чиста хиперхолестеролемия, има 50 процента шанс да предаде състоянието на детето си. Генетичните съветници могат да помогнат на човек по-внимателно да прегледа шансовете за преминаване на състоянието към детето си.
Хората от някои етнически общности са изложени на по-висок риск да преживеят това състояние. Те включват:
- Ашкенази евреи
- Френски канадци
- ливански
- Южноафриканските африканери
Симптоми
Традиционно човек преживява висок холестерол по-късно в живота, когато може би води не толкова здравословен начин на живот в продължение на много години.
Въпреки това, чистата хиперхолестеролемия се получава от раждането и за съжаление високият холестерол често не съдържа много симптоми в ранните етапи.
Кръвният тест обикновено разкрива нивата на липопротеините с ниска плътност (LDL), често наричани "лош" холестерол, в кръвта. Лекарите ще приемат нива от 190 милиграма на децилитър (mg / dL) или по-високи при възрастни и 160 mg / dL или по-висока при деца, тъй като са много високи.
Въпреки че симптомите рядко се появяват, някои хора, които имат чиста хиперхолестеролемия, могат да получат:
- болка в гърдите
- малки подутини по кожата, обикновено на ръцете, лактите, коленете или около очите
- ксантоми, които са восъчни холестеролни отлагания в кожата или сухожилията
- малки жълти отлагания на холестерол, които се натрупват под очите или около клепачите
Когато човек получи мутирали гени за чиста хиперхолестеролемия от двамата родители, те са по-склонни да развият ксантоми в ранна възраст. Понякога дори ще имат ксантоми в ранна детска възраст.
Усложнения
Хората се нуждаят от малко количество холестерол в тялото си, за да поддържат здравословна клетъчна функция и да произвеждат хормони. Въпреки това, излишъкът от холестерол може да бъде много вредно за здравето на човека.
Излишъкът от холестерол може да започне да се натрупва и да се натрупва в артериите, което ги кара да стават по-тесни. В резултат на това сърцето трябва да работи по-усилено, за да изпомпва кръвта през тялото.
Ако част от холестерола се разпадне, той може да се постави в артериите на сърцето, причинявайки инфаркт.
Според Националния институт за изследване на човешкия геном, мъжете с фамилна хиперхолестеролемия имат сърдечни пристъпи на възраст 40-50 години. Около 85% от мъжете с това заболяване ще имат сърдечен удар на 60-годишна възраст.
Жените със състояние също са с повишен риск от сърдечен инфаркт, най-често при 50-те и 60-те години.
Ако човек получи мутирали гени за чиста хиперхолестеролемия от двамата родители, те имат значително по-висок шанс за инфаркт и смърт преди да достигнат 30 години.
В допълнение към повишения риск от стеснени артерии, човек, който има чиста хиперхолестеролемия, също може да изпита аортна стеноза. Това е състояние, при което отварянето на аортната клапа, която се отваря и затваря, за да изпомпва кислородната кръв през тялото, е много свито. Това може да е сериозен проблем за здравето на някого с чиста хиперхолестеролемия.
диагноза
Лекарите ще диагностицират състоянието, като разберат за симптомите на човека и като вземат семейна история. Лекарят може да отбележи наличието на холестеролни отлагания в тялото, особено на или около очите.
Вероятно лекар ще нареди кръвни тестове, за да разбере какви са общите нива на холестерола на човека. Резултатите, показващи общи нива на холестерол по-високи от 300 mg / dL или по-високи от 250 mg / dL при деца, ще бъдат причина за безпокойство.
Генетичното тестване може да разкрие генетичната мутация на хромозома 19, която би показала чиста хиперхолестеролемия.
Лекарят може също да нареди тестове, за да определи цялостното въздействие, което има чиста хиперхолестеролемия върху здравето на човека. Това може да включва сърдечен стрес тест или ехокардиограма.
лечение
Лечението на чистата хиперхолестеролемия често зависи от това колко тежки са нивата на холестерола и симптомите. Почти всички хора със заболяването ще трябва да приемат медикаменти, отпускани с рецепта, за да намалят нивата на общия холестерол.
Най-често срещаните лекарства се наричат "статини". Пример за това е аторвастатин.
Понякога лекарите ще предписват допълнителни лекарства, за които е известно, че намаляват холестерола, като:
- смолизатори от жлъчни киселини
- езетимиб
- никотинова киселина (ниацин)
- гемфиброзил
- фенофибрат
Хората с високи нива на холестерол може също да се нуждаят от процедура, наречена LDL афереза. Този процес включва отстраняване на излишния холестерол от кръвта. Извършва се седмично или два пъти седмично.
В много редки и екстремни случаи човек може да се нуждае от чернодробна трансплантация.
Промените в начина на живот също могат да помогнат за поддържане нивата на холестерола възможно най-ниски. Примерите за мерки за здравословен начин на живот включват:
- Контролирането на други рискови фактори, известни за повишаване нивата на холестерола. Примерите включват управление на високо кръвно налягане и диабет.
- Яжте най-малко 10-20 грама разтворими фибри на ден.
- Хранене на здравословна диета с ниско съдържание на наситени и транс мазнини, обикновено чрез ограничаване на мазнините до не повече от 30 процента от общия брой дневни калории на човек.
- Вземете колкото се може повече упражнения.
- Ограничаване на количеството на храни с високо съдържание на мазнини в храната. Те включват масло, пълномаслено мляко, сирена с високо съдържание на мазнини и висококачествено говеждо, свинско и агнешко месо.
- Спирането на тютюнопушенето е една от най-важните промени в начина на живот, които един човек може да направи.
Лекарите често препоръчват на лице с чиста хиперхолестеролемия да приема ниски дози аспирин в опит да предотврати кръвосъсирването и да намали риска от инсулт и коронарна артериална болест.
Изследователите понастоящем провеждат клинични проучвания и проучвания относно лекарства в нов клас лекарства, наречени пропротеин конвертаза субтилизин / кексин тип 9 (PCSK9) инхибитори.
Количеството на LDL в организма обикновено се контролира от специализирани рецептори. Когато човек има хиперхолестеролемия, тези рецептори не функционират правилно. Тези лекарства помагат на тези рецептори да продължат да работят и в резултат на това тялото е по-способно да обработва LDL холестерола.
Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри еволокумаб (Repatha), медикамент PCSK9 за лечение на пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, при които генетичната мутация е предавана от един родител. Лекарството обаче не се счита за първа линия лечение.
Лекарите обикновено предписват еволюукумаб само ако човек не реагира на терапия със статини, според Американската асоциация на фармацевтите.
Лекарството се прилага навсякъде от един до три пъти месечно. Наркотикът е много скъп, обаче, струва 14,100 щатски долара годишно за лице, което получава инжекция от лекарството на всеки 2 седмици.
