Дали болестта на Алцхаймер е наследствена? Причини и рискове

Болестта на Алцхаймер е хронично и прогресивно състояние, което засяга паметта на човека, мисленето и в крайна сметка движението му.

Това е най-честата причина за деменция. Деменцията може сериозно да засегне способността на индивида да мисли, да прави преценки и да изпълнява ежедневни задачи.

Лекарите са знаели за болестта на Алцхаймер в продължение на много години, но много неща остават неизвестни за него.

Не е ясно защо един човек развива болестта на Алцхаймер, но друг човек с подобен начин на живот, възраст и произход не го прави. В момента няма лечение за болестта на Алцхаймер.

Текущите изследвания показват, че множество фактори могат да допринесат за развитието на болестта на Алцхаймер. Едно от тях е генетика или наследственост.

Генетичните фактори могат също да повлияят как лекар предписва лекарства за лечение на болестта на Алцхаймер.

Рискови фактори за болестта на Алцхаймер

Изследователите са идентифицирали няколко рискови фактора за болестта на Алцхаймер.

Те включват:

• Възраст: Според Асоциацията на Алцхаймер, най-големият рисков фактор за болестта на Алцхаймер е възрастта. Хората над 65 години са по-склонни да развият болестта на Алцхаймер. Докато са навършили 85 години, се оценява, че 1 от 3 души имат състояние.
• Семейна история: Да имате близък роднина с болестта на Алцхаймер, увеличава шансовете на човека да го развие.
• Травма на главата: Лице, което е имало сериозна травма на главата в миналото, като например при автомобилна катастрофа или контактни спортове, изглежда е изложено на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер.
• Здравето на сърцето: Сърдечните или съдови заболявания могат да увеличат шанса за развитие на болестта на Алцхаймер. Примерите включват високо кръвно налягане, инсулт, диабет, сърдечни заболявания и висок холестерол.

Сърдечните или съдови заболявания могат да увредят кръвоносните съдове в мозъка и това може да повлияе на болестта на Алцхаймер. Латино и чернокожи американци може да са изложени на по-голям риск от развитие на съдови заболявания като диабет и следователно на болестта на Алцхаймер.

Как може един генетичен компонент да засегне болестта на Алцхаймер?

Учените описват генетичните рискове за болестта на Алцхаймер по отношение на два фактора: риск и детерминизъм.

Рискови гени

Рисковите гени повишават вероятността човек с определена болест. Например, една жена, която има гените BRCA1 и BRCA2, има по-висок риск от развитие на рак на гърдата.

Изследователите са идентифицирали няколко гени, които представляват риск за болестта на Алцхаймер. Най-значимото понастоящем известно е аполипопротеин Е-Е4 ген. Това е известно като APOE-e4 ген.

Според Асоциацията на Алцхаймер, около 20 до 25 процента от хората с този ген може да продължат да имат болест на Алцхаймер.

Докато всеки човек наследява APOE ген от някаква форма, гените APOE-e3 и APOE-e2 не са свързани с болестта на Алцхаймер. Според клиниката в Майо изглежда, че генът APOE-e2 намалява риска.

Лице, което получава гена APOE-e4 и от двамата родители, е изложено на по-голям риск от болестта на Алцхаймер. Поставянето на гена може също да означава, че човек проявява симптоми и може да бъде диагностициран на по-ранна възраст.

Има и други гени, които могат да бъдат свързани с болестта на Алцхаймер. Изследователите трябва да разберат повече за това как тези гени увеличават риска от Алцхаймер.

Няколко от тези гени регулират факторите в мозъка, като комуникация на нервните клетки и възпаление в мозъка.

Детерминистични гени

Човек с детерминистични гени определено ще развие състоянието. Има три специфични гени, които са идентифицирани като детерминистични за болестта на Алцхаймер.

Това са:

• Амилоиден прекурсорен протеин (АРР)
• Преселилин-1 (PS-1)
• Преселилин-2 (PS-2)

Тези гени са отговорни за причиняването на мозъка да изгради прекалено много протеин, наречен амилоид-бета пептид. Този токсичен протеин може да създаде купчини в мозъка, които причиняват увреждане на нервните клетки и смърт, свързани с болестта на Алцхаймер.

Въпреки това, не всички хора с ранно начало на болестта на Алцхаймер имат нередности в тези гени. Ако човек има тези гени, болестта на Алцхаймер, която развиват, е известна като фамилно разстройство на Алцхаймер. Този тип болест на Алцхаймер е рядък.

Според Асоциацията на Алцхаймер, семейната болест на Алцхаймер представлява по-малко от 5% от всички случаи в света.

Детерминистичната болест на Алцхаймер обикновено настъпва преди 60-годишна възраст, а понякога още на 30-40 години.

Ефект на гените при други видове деменция

Редица видове деменция са свързани с други генетични малформации.

Болестта на Хънтингтън засяга хромозома 4, което води до прогресивна деменция. Болестта на Хънтингтън е доминантно генетично състояние. Ако майката или бащата на дадено лице има това състояние, те ще предадат на гена и тяхното потомство ще развие болестта.

За съжаление, симптомите обикновено не се появяват, докато не навършат 30-50 години. Това може да затрудни предвиждането преди да имате деца.

Деменцията с телата на Lewy или болестта на Паркинсон може да има генетичен компонент. Въпреки това, други фактори, освен генетиката, също играят роля.

Ранни признаци и симптоми на болестта на Алцхаймер

Болестта на Алцхаймер обикновено включва постепенна загуба на памет и функциониране на мозъка.

Ранните симптоми могат да бъдат периоди на забрава или загуба на паметта. С течение на времето човек може да стане объркан или дезориентиран по отношение на мястото, където е в познатите си условия, включително в дома.

Другите симптоми могат да включват:

• Промени в настроението или личността
• Объркване по отношение на времето или мястото
• Трудност при рутинни задачи, като например пране, почистване или готвене
• Трудност при разпознаване на общи обекти
• Трудност при разпознаването на хората
• Често неправилно поставяне на нещата

Застаряването може да доведе до нарушена памет, но болестта на Алцхаймер води до по-последователни периоди на забрава.

С течение на времето човек с болестта на Алцхаймер може да се нуждае от повече и повече помощ при ежедневните си дейности, като четкане на зъби, обличане и рязане на храна. Те могат да станат лесно развълнувани, неспокойни, да изпитат отнемането на личността и да имат затруднения да говорят.

Според Националните здравни институции степента на оцеляване на човек с болестта на Алцхаймер обикновено е 8-10 години след появяването на симптомите. Тъй като човек не може да се грижи сам за себе си или може да не признае важността на храненето, често срещаните причини за смъртта включват недохранване, загуба на тяло или пневмония.

Кога да се види лекар

Обсъждането на необходимостта от медицинска помощ по отношение на промените в паметта може да бъде предизвикателство, но е важно да се потърси помощ, за да се изключат други условия. Други състояния, които могат да причинят деменция включват инфекция на пикочните пътища или мозъчен тумор.

Преди назначаването, членовете на семейството трябва да обмислят изготвянето на списък с медикаментите, които лицето приема. Лекарят може да го прегледа и да гарантира, че лекарствата не причиняват симптоми.

Поддържането на дневник със забележими симптоми, които се развиват с течение на времето, също може да помогне на лекар да установи потенциални модели.

Въпреки че съществуват генетични тестове за откриване на тези гени за болестта на Алцхаймер, лекарите обикновено не препоръчват това тестване за болести с късна поява. Това е така, защото наличието на гени не означава непременно, че човек ще има това състояние. В този случай тестването може да причини ненужни тревоги, тревожност и страх.

Въпреки това, ако дадено лице има фамилна анамнеза за ранно възникване на болестта на Алцхаймер, може да пожелае да преследва генетично изследване. Преди да се случи това, повечето лекари ще препоръчат предварително среща с генетичен съветник, за да обсъдят плюсовете и недостатъците на генетичните тестове и как резултатите биха могли да бъдат интерпретирани.

Понякога лекарят може да препоръча генетично изследване, когато хората показват ранни симптоми на Алцхаймер, тъй като това може да диктува лечението и потенциала за терапевтични лекарствени проучвания.

Редица мащабни проучвания понастоящем се провеждат във връзка с болестта на Алцхаймер и наследствеността.

Тези, които биха искали да допринесат за тялото на знанието, могат да се свържат с изследователи от Националния институт по стареене, които спонсорират изследването на генетиката на болестта на Алцхаймер. Изследването проследява информация за хора, които имат повече от двама роднини, които са диагностицирани с болестта на Алцхаймер след 65-годишна възраст.