Докато точната причина за болестта на Паркинсон не е известна, развитието на заболяването е повлияно от много генетични и екологични фактори. Лекарите са установили как мутациите в някои гени могат да се предават през поколенията и да доведат до повишен риск от болестта на Паркинсон.
Болестта на Паркинсон е състояние, което засяга мозъка, особено областите, които контролират движението и баланса. Това може да доведе до влошаване на неврологичните промени, които често започват с тремор и мускулна ригидност. Това също така увеличава риска от депресия и деменция.
В тази статия научете как генетиката влияе върху развитието на болестта на Паркинсон и кога да разговаряте с лекар относно фамилната история и генетичното изследване.
Генетиката и болестта на Паркинсон
Приблизително 15% от хората с болестта на Паркинсон имат семейна история на състоянието.
Лекарите са идентифицирали гени, предавани от членове на семейството, които изглежда увеличават вероятността човек да развие болестта на Паркинсон. Те са идентифицирали и гени, при които увреждане или мутация в ген увеличава риска за конкретно състояние.
Болестта на Паркинсон причинява липса на допамин в мозъка, който засяга движението. Някои гени изглежда оказват влияние върху способността на мозъка да разгражда протеините, които се намират в невроните, където се произвежда допамин.
Гени, свързани с болестта на Паркинсон
Изследователите са идентифицирали няколко гени, за които се смята, че са доминиращи и се провеждат в семейства с анамнеза за болестта на Паркинсон.
Доминиращият ген е този, който почти винаги се предава от родител на дете и влияе върху вероятността човек да наследи определена черта или състояние.
Според Националния институт за изследване на човешкия геном, гените, които са свързани с болестта на Паркинсон, включват:
- SNCA (PARK1)
- UCHL1 (PARK5)
- LRRK2 (PARK8)
- PARK3
Има и рецесивни гени, свързани с болестта на Паркинсон. Ако генът е рецесивен, това означава, че родителят може да носи гена, но няма характеристиката или състоянието, свързани с него. Болестта на Паркинсон е едно такова условие.
Когато едно дете наследява рецесивен ген и от двамата родители, те могат да имат повишен риск от болестта на Паркинсон. Примерите за тези гени включват:
- PARK2 (PARK2)
- PARK7 (PARK7)
- PINK1 (PARK6)
- DJ-1
- Паркин
Наследяването на някой от гените, които лекарите определиха като свързани с болестта на Паркинсон, не означава непременно, че човек ще развие състоянието.
Съществуват и други, неоткрити гени и фактори на околната среда, които оказват влияние върху развитието на болестта на Паркинсон.
Кога трябва да получи човек генетично изследване?
Докато изследователите знаят някои от гените, свързани с повишен риск от болестта на Паркинсон, това не е достатъчно, за да даде значими резултати за повечето хора с фамилна анамнеза за състоянието.
Едно изключение е за хората, диагностицирани с болестта на Паркинсон преди 30-годишна възраст.
Изследователите са идентифицирали наличието на мутация в гена PINK1 при около 2% от хората с ранно начало на болестта на Паркинсон.
Генетичното тестване съществува за гените PINK1, PARK7, SNCA и LRRK, които могат да повлияят на болестта на Паркинсон. Човек може да говори с техния лекар или с генетичен съветник, за да определи дали генетичните тестове могат да бъдат добър избор за тях.
Рискови фактори
Има няколко рискови фактора за болестта на Паркинсон, включително:
- Напреднала възраст. Лекарите обикновено диагностицират заболяването, когато човек е навършил 50 години. Въпреки че съществуват изключения, по-големият е рисков фактор.
- Да бъдеш мъж. Лекарите диагностицират по-голям брой мъже, отколкото жени. Това подкрепя тезата, че Паркинсон има генетична връзка.
- Семейна история. Едно лице има по-голяма вероятност да развие болестта на Паркинсон, ако има родител или сестра с болестта.
- История на излагане на токсини. Хората, които са изложени на пестициди и хербициди за околната среда, като например земеделските стопани, изглежда имат повишен риск от болестта на Паркинсон.
- История на травмата на главата. Увреждането на мозъка, шията или горната част на гръбнака е свързано с по-голям риск за заболяването.
Имайки един или повече от тези рискови фактори, не означава, че човек ще развие болестта на Паркинсон, само че има по-висок риск от другите в общото население.
Ранни признаци на болестта на Паркинсон
Болестта на Паркинсон е прогресивно разстройство. Симптомите могат да започнат с малки промени в движението или мисленето и да се влошат с времето.
Ранните симптоми могат да включват малък тремор или движение само с една ръка. Други ранни симптоми могат да включват:
- проблеми с равновесието
- липса на люлка при ходене
- проблеми с изражението на лицето
- проблеми с речта, като например душевни думи
- необяснима мускулна скованост
Паркинсонова болест често започва да засяга едната страна на тялото. Тъй като болестта напредва, тя ще започне да се показва и от двете страни.
Човек трябва винаги да говори с лекаря си, ако е загрижен, че симптомите могат да бъдат свързани с болестта на Паркинсон или друго състояние.
Може ли да се предотврати болестта на Паркинсон?
Лекарите и изследователите все още не са открили начин за предотвратяване на развитието на болестта на Паркинсон.
Някои проучвания обаче са свързани с намаляване на риска от болестта на Паркинсон. Според едно преразглеждане, упражненията, свързани с баланса, се оказват особено ефективни.
Примери за упражнения, които включват баланс, включват ходене, тай чи и танци.
перспектива
Въпреки че изследователите са дошли далеч по отношение на знанията за причините за болестта на Паркинсон, все още има много открития, които трябва да бъдат направени.
Според едно проучване, наличието на една от шестте известни генни мутации се открива само при 3 до 5 процента от хората, които развиват болестта на Паркинсон без семейна история. Това означава, че има много други фактори, които могат да повлияят на развитието на болестта.
