Тризомите 13 и 18 са редки хромозомни разстройства, които са преобладаващо диагностицирани преди раждането на детето, а понякога и след него. Децата с тризомия 13 или 18 обикновено не преживяват повече от първата си година от живота, а тези, които правят, са тежко инвалидизирани и живеят само кратък живот. Когато се диагностицират преди раждането, родителите често решават да имат аборт, докато тези, които продължават бременността, често имат аборт.
Проучване на родителите на група за подкрепа на тризомията 13 или 18 вече разкри, че въпреки че тези деца с тежко увреждане имат само кратка продължителност на живота, техните семейства все пак водят цялостен щастлив и възнаграждаващ живот, в противоречие с общата мрачна медицинска професия прогнози по време на диагнозата.
Проучването, публикувано в педиатрията, бе проведено от д-р Annie Janvier от Университетския болничен център Sainte-Justine и от университета в Монреал, със специално съдействие на втория автор на изследването Барбара Фарлоу, Eng, MSc, който е майка на дете, от тризомията 13. И двата експерта понякога правят съвместни разговори по теориите 13 и 18.
Поради рядкостта на тризомията 13 или 18 случая, т.е. един случай при около 10 500 раждания, екипът набира родители чрез онлайн групи за подкрепа.
Проучването включва проучване на 332 родители, които живеят или са живели с 272 деца с тризомия 13 или 18 и разкриват, че опитът им варира значително от информацията, която са получили от доставчиците на здравни услуги.
Според тази информация родителите са казали, че 87% заявяват, че детето им е "несъвместимо с живота", докато 50% заявяват, че детето им е "зеленчук", а 57% твърдят, че детето би довело "живот на страдание" , 57% от доставчиците на здравни грижи заявиха, че едно дете с тези увреждания би "развалило семейството си или живота си като двойка" (23%).
Децата с тризомия 13 или 18 обикновено получават палиативни грижи при раждането, а тези родители, които избират да продължат бременността или искат интервенции за удължаване на живота на детето си, често са предмет на предразсъдъци на медицинската система. Изследваните родители съобщават, че лицата, които се грижат за тях, често гледат детето си като дете "Т13" или "смъртоносна тризомия", а не като уникално бебе.
Д-р Annie Janvier, неонатолог и съосновател на магистърската програма по детска клинична етика в Монреалския университет, казва: "Нашето проучване посочва, че лекарите и родителите могат да имат различни възгледи за това какво представлява качеството на живота".
Повече от 97% от изследваните родители чувстват или усещат, че независимо от това колко самотни живеят или живеят детето си, то е било щастливо бебе и е обогатило живота на семейството и живота си като двойка.
Д-р Annie Janvier добавя: "В медицинската литература за всички неблагоприятни условия, пациентите с увреждания – или техните семейства – оценяват качеството им на живот като по-високи от тези, които се грижат за тях".
Родителите, чието бебе ново диагностицирано с тризомия 13 и 18, които се присъединяват към родителска група за подкрепа често адаптират по-положителен образ на диагнозата в сравнение с прогнозите на медицинската професия. По-голямата част от анкетираните родители съобщиха, че групата за подкрепа им е помогнала да видят своя опит в положителна светлина.
Барбара Фарло заключава:
"Нашето изследване разкрива, че някои родители, които са избрали път за приемане и любов на дете с увреждания с кратка продължителност на живота, са изпитали щастие и обогатяване. Надявам се, че това знание подобрява способността на лекарите да разбират, комуникират и вземат решения с тези родители ".
Написано от Петра Rattue
