В проучване на почти 16 000 бременни жени изследователите установиха, че безклетъчен ДНК кръвен тест, извършен между 10-14 седмици на бременността, е по-ефективен при диагностициране на синдрома на Даун в сравнение със стандартните методи за скрининг.
Изследването, проведено от д-р Мери Нортън, професор по клинична акушеро-гинекология в Калифорнийския университет в Сан Франциско (UCSF), показва, че кръвният тест е по-ефективен при диагностицирането на две редки хромозомни аномалии – синдром Едуардс и синдром на Patau конвенционалните техники.
Екипът публикува констатациите си в.
Синдромът на Даун е най-често срещаното генетично заболяване в САЩ, засягащо около 1 на всеки 700 родени бебета. Това се случва, когато се прави частично или пълно допълнително копие на хромозома 21 по време на ембрионалното развитие.
След това допълнителната хромозома се реплицира в клетки в тялото, което води до характеристиките, свързани със състоянието. Те включват аномалии в развитието, сплескани фатални признаци, намален мускулен тонус, наклонени нагоре очи и малки ръце и крака.
Всички бременни жени, независимо от тяхната възраст, се предлагат скрининг и диагностични тестове за синдрома на Даун.
Те включват комбинирания тест от първия триместър, който включва измерване нивата на протеини и хормони в кръвта на бременната жена, които са свързани с хромозомни аномалии. Също така включва и тест за скрининг на нухален транслуценция – ултразвук, който измерва количеството течност, натрупана в тъканта на бебето. Повишеното натрупване на течности може да показва отклонения.
Клиницистът използва кръвните и ултразвукови резултати, както и възрастта на майката, за да оцени риска от това да имат бебе със синдрома на Даун.
Тестът за свободна от клетки фетална ДНК (cfDNA) обикновено се препоръчва за бременни жени, които са с висок риск да имат бебе със синдром на Даун. Това е тест, който оценява малките количества фетална ДНК, които циркулират в кръвта на бременната жена, търсейки допълнителни копия на хромозома 21.
Според д-р Нортън и колеги, тестът cfDNA се оказа много точен при откриването на синдрома на Даун при високорискови бременни жени, но неговата ефективност при бременни жени на по-нисък риск е неясна.
100% чувствителност и по-малко фалшиво положителни резултати с cfDNA тест
За тяхното изследване екипът е записал 18,955 бременни жени на средна възраст от 30 медицински центрове в шест държави. Изследователите отбелязват, че около 24% от жените са на възраст над 35 години – възраст, свързана с по-висок риск от синдром на Даун – докато останалите 76% са с по-нисък риск.
Бързи факти за синдрома на Даун
- Броят на бебетата, родени със синдрома на Даун в САЩ, се е увеличил с 30% между 1979 и 2003 г.
- По-голямата жена е, когато забременее, толкова по-голям е рискът от бебе със синдром на Даун
- Медицинските разходи на частно осигурените деца на възраст 0-4 години със синдрома на Даун се оценяват на около 12 пъти по-високи от тези на деца на същата възраст без това състояние.
Научете повече за синдрома на Даун
Между 10 и 14 седмици на бременността, жените получават както комбинирания тест на първия триместър, така и теста cfDNA. Екипът е могъл да събере резултатите от теста и да следи резултатите от бременността на 15 841 от включените жени.
Сред тези жени са идентифицирани 38 случая на синдрома на Даун и те установили, че тестът за cfDNA правилно идентифицира всичките 38 – с чувствителност от 100%. Първият триместър комбиниран тест обаче само правилно идентифицира 30 от 38 случая.
Изследователите също така установяват, че тестът cfDNA дава значително по-малко фалшиво положителни резултати; девет в сравнение с 854 с комбинирания тест за първия триместър.
Освен това екипът установи, че тестът cfDNA е по-точен от стандартния тест за идентифициране на синдрома на Едуардс (трисомия 18) и синдрома на Patau (тризомия 13).
Тестът cfDNA идентифицира девет от 10 случая на синдрома на Едуардс и даде един фалшиво положителен резултат, докато осем случая бяха идентифицирани със стандартен скрининг и 49 фалшиво-положителни. Докато тестът cfDNA идентифицира двата случая на синдром на Patau и доведе до един фалшиво-положителен, стандартният скрининг идентифицира един случай и доведе до 28 фалшиво-положителни.
Тестовете cfDNA трябва да се подхождат внимателно
Изследователите казват, че използването на cfDNA тест сред жените с по-нисък риск би довело до по-малко фалшиво положителни резултати от стандартния скрининг и в резултат може да доведе до по-малко инвазивни тестове и свързани спонтанни аборти.
Те обаче посочват, че бременните жени и доставчиците на здравни услуги трябва да са наясно с потенциалните спадове с тест cfDNA. Те отбелязват, че стандартните методи за скрининг улавят много по-широк диапазон от аномалии.
Например, 488 жени, записани в проучването, са изключени, тъй като циркулиращата им фетална ДНК е неизмерима или резултатите от тях не могат да бъдат интерпретирани. Въпреки това, 2,7% от тези женски фетуси са имали хромозомни дефекти, които не биха били идентифицирани чрез теста cfDNA. Степента на откриване на cfDNA тестването би била по-ниска, ако тези жени бяха включени в резултатите, отбелязват изследователите.
Доктор Нортън добавя:
"Доставчиците трябва да бъдат съобразени с предпочитанията на пациентите и да ги съветват за разликите в пренаталния скрининг и диагностичните тестове за диагностициране.Тези жени, които изберат безклетъчно ДНК тестване, трябва да бъдат информирани, че са много точни за синдрома на Даун, върху малък брой хромозомни аномалии и не предоставя изчерпателна оценка, налична при други подходи.
Консултирането трябва да включва и информация за рисковете, свързани с неуспешни тестове, и плюсовете и минусите на провеждането на инвазивни тестове, ако не бъдат получени резултати. "
Екипът стига до заключението, че са необходими допълнителни проучвания, за да се оцени ползата от разходите за тестване на cfDNA сред бременни жени с по-нисък риск от синдром на Даун.
През октомври 2014 г., функция Spotlight от проучване дали бъдещите майки получават адекватна информация за синдрома на Даун.
