Epidermolysis bullosa: Какво трябва да знаете

Епидермолизната булоза е рядка група от наследени състояния, които причиняват на човек да развие мехури в кожата и лигавиците при контакт с топлина, триене, триене, надраскване или леки наранявания.

Епидермолизната булоза (EB) се причинява от вирус или мутация в кератиновия или колагеновия ген и засяга съединителната тъкан.

Изследванията досега показват, че EB засяга 19 души на всеки милион в Съединените щати и се смята, че 500 000 души по света могат да живеят с EB. Рискът е еднакъв, независимо от пола и етническата принадлежност.

Кожата на пациентите с ЕБ е изключително крехка. Дори и много слабото триене може да предизвика мехури, тъй като слоевете от кожата се движат независимо и отделно.

Тежестта може да варира от лека до животозастрашаваща. При леко EB, блистерирането е ограничено до ръцете и краката, но тежките ЕБ засягат цялото тяло и усложнения като инфекция, затруднения при храненето и загуба на хранителни вещества през кожата могат да бъдат фатални.

Раните лекуват много бавно и може да има значително белези, физическа деформация и инвалидност. Хората с тежки ИБ имат значително по-висок риск от развитие на рак на кожата.

Няма лечение. Лечението се фокусира върху облекчаване на симптомите на болка, риска от инфекции и усложнения.

Ефекти върху тялото

Нормалната човешка кожа има два слоя, епидермиса, който е външната част, дермата или вътрешната част.

Обикновено между слоевете, изработени от колаген, има протеинови котви, които предотвратяват срязването или движението на двата слоя независимо един от друг.

Хората с EB нямат тези протеинови котви, така че когато има триене на кожата, двата слоя се разтриват един срещу друг и се отделят, което води до болезнени рани и мехури.

Възпалението може да възникне и във вътрешните лигавични мембрани, като например устата и хранопровода. Това прави почти невъзможно храненето на твърди вещества.

Пациентите, чиито лигавици са засегнати също, могат да намират болезнено уриниране.

По-младите хора с ЕБ понякога се наричат "деца с пеперуди", защото тяхната кожа се казва, че е толкова крехка, колкото крилата на пеперуда.

Видове

Има три основни типа EB.

Най-често срещаният вид ЕБ е епидермолизната булоза симплекс (EBS). Около 70% от случаите на ЕБ са от този тип, при които се образуват мехури по външния слой на кожата.
При 20% от случаите е налице дистрофична булоза на епидермолизата (ДЕБ). Блистерите се образуват както на външния, така и на вътрешния слой на кожата.
Ефект на кръвоносната булоза (JEB) засяга около 10% от пациентите с EB. Блистерите се образуват, където се срещат външните и вътрешните слоеве на кожата.

Всеки тип има няколко подтипа. Досега са идентифицирани поне 27 различни типа.

Симптоми

Човек с EB има изключително крехка кожа, която лесно може да се повреди при най-малкото разтриване. Нежно удари или удари, или дори дрехи, които докосват или трепват кожата, могат да причинят образуване на мехури.

В много леки случаи, симптомите може да не се появят едва по-късно в живота. Когато се появят мехури, те могат да се лекуват без никакви или минимални белези.

Типичните признаци и симптоми зависят от вида EB. Те могат да включват:

Блъсъци на кожата, скалпа и около очите и носа
Откъсване на кожата
Кожа, която изглежда много тънка
Кожа, която пада
Алопеция или загуба на коса
Милия, или много малки, бели подутини по кожата, които за разлика от черни точки или бели глави нямат отвор по повърхността на кожата
Загуба на нокти, нокти на краката или и двете, или деформация на ноктите
Блистери или ерозии на окото
Прекомерно изпотяване

Ако са засегнати лигавиците, това може да доведе до:

Трудности при преглъщане, ако възникват мехури около устата и гърлото
Гласовият дрезгав глас, дължащ се на мехури в гърлото
Проблеми с дишането поради образуване на мехури в горните дихателни пътища
Болезнено уриниране в резултат на поява на мехури в уринарния тракт.

Симптомите обикновено се появяват много рано в живота, често доста скоро след раждането. В редкия подтип на ЕВ, известен като синдром на Kindler, блистери се формират от времето на раждането.

Причини

EB се причинява от дефектни гени, които могат да бъдат наследени. Ако EB е наследен, родителят има дефектни гени и ги предава на детето си.

За да се предаде JEB, и двамата родители трябва да имат дефектния ген. За всички останали видове трябва да има само един родител.

В други случаи повредата може да възникне по време на образуването на яйцеклетката или спермата.

Предполага се, че мутацията се среща в гена на кератин или колаген.

диагноза

Повечето случаи се диагностицират в ранна детска възраст. В редки случаи, когато симптомите са леки, диагнозата се проявява по-късно в живота.

Диагностичните тестове могат да включват биопсия, при която се взема малка проба от засегнатата кожна тъкан за анализ. Това може да покаже къде се отделя кожата и какъв е характерът EB на човека.

Микроскоп и отразена светлина могат да разкрият, че липсва някой от протеините, необходими за образуване на свързващи тъкани.

Електронен микроскоп с висока мощност може да открие структурни дефекти в кожата.

Кръвните проби от пациента, а може би и от родителите, могат да бъдат тествани за генетични проблеми и да се види дали състоянието е наследено от родител.

Тестовете могат да се провеждат от 10-тата седмица на бременността. Амниоцентезата включва отстраняване и изследване на малко количество от амниотичната течност, която заобикаля фетуса. Вземането на проби от хорионния вил включва изследване на част от външната мембрана, която заобикаля фетуса.

лечение

Няма лечение и лечението ще се фокусира върху облекчаване на симптомите и предотвратяване на увреждания на кожата, инфекции и други усложнения. Психологическата и емоционална подкрепа може да са важни.

Лекарят може да учи пациента или родителя как да прави правилно всички големи блистери, като използва игла. Умереното пробиване може да позволи течността да изтече от блистера, без да се увеличава риска от инфекция или да се увреди кожата надолу.

Може да се предпише локален антибиотик. Превръзките за рани не трябва да се придържат към кожата.

Ако лезията не се лекува правилно, може да е необходима кожна присадка. Покриването на раната с кожата може да помогне за лечебния процес.

Повтарящите се, тежки мехури и белези могат да причинят палене на пръстите и може да има ненормално съкращаване на мускулната тъкан, което прави ежедневните задачи трудни за пациента. Може да е необходима хирургия.

Болката е основен симптом на EB. Обикновено е необходим някакъв контрол на болката.

Ако мехурчетата в хранопровода затрудняват храненето, лекарят може да препоръча операция за разширяване на хранопровода.

Ако пациентът не може да поглъща храна, може да е необходима стомашна тръба. В стомаха се вкарва хирургичен отвор и през нея преминава тръба за хранене.

Защита на кожата

За да се предотврати образуването на мехури, Националните институти по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания (NIAMS) предлагат:

Носенето на дрехи, които не търкат или дразнят, например обикновени памучни тъкани
Използвайте смазки върху кожата, за да намалите триенето
Поддържайте температурата в помещението да се охлади, за да предотвратите прегряване.

Те също така предлагат поставянето на овча кожа върху твърдите повърхности и седалките на автомобила и носенето на ръкавици без ръкави, докато спите, за да се предотврати надраскване.

Лице с EBS може да предотврати появата на мехури на краката, като избягва дълги разходки. Тези с DEB или JEB трябва да бъдат изключително внимателни, за да се избегнат драскотини и удари по кожата.

Блистери или болки в устата могат да бъдат подпомогнати, като се избягват пикантни храни и хранителни продукти, които могат да нарязват и надраскват, като например картофени чипове.

За да вземете бебе с EB, е по-добре да поставите една ръка под задните си части, а другата зад гърба си.

Трябва да се внимава стъклата да не предизвикват образуване на мехури около носа и ушите.

Усложнения

Редица сериозни усложнения са свързани с EB:

Блистери могат да доведат до инфекция и отворени рани
Ракът на кожата е по-често срещан. Пациентите с DEB имат по-голям шанс да развият сквамозноклетъчен карцином преди 35-годишна възраст. Това е агресивна форма на рак на кожата.
Могат да възникнат деформации, например сливане на пръстите при хора с DEB.
Загубата на визия е възможна, ако конюнктивата и другите части на окото са засегнати.
Недохранването може да се случи, ако пациентът не може лесно да поглъща.
Анемията може да се развие поради хронично възпаление и загуба на кръв.

Някои от усложненията на ЕБ, като дехидратация, инфекция, вътрешни мехури, недохранване, могат да бъдат фатални, особено при малки деца.