Изследователи от Медицинското училище в Индиана Университет са разработили тест, който може да предвиди колко вероятно е индивидът да развие шизофрения. Учените съчетават данни от няколко различни вида изследвания, за да идентифицират и да дадат приоритет на група от гени, най-често свързани с болестта.
В комбинация тези гени могат да генерират резултат и да определят дали индивидът е с по-нисък или по-висок риск от развиване на шизофрения. Изследването, проведено съвместно с група от национални и международни сътрудници, е публикувано онлайн в списанието "Молекулярна психиатрия".
Освен това авторите прилагат своите топ гени към данни от други проучвания на шизофрения и успели да идентифицират кои пациенти са били диагностицирани с болестта и кои не.
Когато изследваха биологичните пътища, в които гените са активни, те също предложиха модел на шизофрения, като се има предвид, че причинителите на болестта са смесица от генетични вариации, които засягат развитието на мозъчните и невронните връзки заедно с факторите на околната среда; по-специално стрес.
Водещ изследовател, Александър Б. Никулеску III, доктор по медицина, доцент по психиатрия и медицинска неврология в Университета по медицина на IU и директор на лабораторията по неврофеномика към Института по психиатрични изследвания на Международния съюз, заяви:
"В основата си шизофренията е болест на намалената клетъчна свързаност в мозъка, утаена от напрежението в околната среда по време на развитието на мозъка, сред тези с генетична уязвимост."
Никулеску, който също е психиатър на персонала и изследовател в Медицинския център на ветераните в Ричард Л. Рудув, продължи:
"За първи път имаме изчерпателен списък на гените, които имат най-доброто доказателство за участие в шизофрения".
Шизофренията е психиатрично заболяване, което затруднява лицето да прави разлика между реални и нереални преживявания и да мисли логично. Приблизително 1% от населението е засегнато от заболяването, често с опустошително въздействие.
Веднъж след като новият тест бъде усъвършенстван, той може да помогне на лекарите и лицата, които се грижат за тях, да идентифицират кои млади хора в семейства с анамнеза за заболяването са по-склонни да развият шизофрения, което води до ранна намеса и лечение.
Никулску отбелязва, че резултат, показващ по-висок риск от шизофрения …:
"… не определя вашата съдба. Това просто означава, че вашата невронна свързаност е различна, което може да ви направи по-творчески или по-податливи на болест.
Всичко е на континуум; тези генетични варианти присъстват в цялата популация. Ако имате твърде много от тях, в грешна комбинация, в среда, в която сте изложени на стрес, алкохол и наркотици и т.н., това може да доведе до развитие на клиничното заболяване. "
В около две трети от случаите прототипният тест е в състояние да определи дали дадено лице е с по-нисък или по-висок риск от развитие на заболяването.
Екипът установи, че при анализи, проведени с данни за генно ниво, резултатите са били по-силни в сравнение с това, когато анализите се основаваха на отделни вариации – наречени единични нуклеотидни полиморфизми (SNP) – в тези гени.
Няколко различни SNPs могат да задействат ролята на даден ген в развитието на шизофрения. Изследователите заявяват, че доказателствата за гените, както и биологичните механизми, в които те играят роля, са значително по-силни от изследването, отколкото от доказателствата за отделни SNP.
Според д-р Никулску, предварителните проучвания, изследващи индивидуалните вариации, са трудни за репликиране от проучване до проучване. Това последно проучване обаче показва, че по-голямата част от проведените през последните години изследвания са довели до последователни резултати на ниво ген и биологичен път.
Д-р Никулеску обясни:
"Има много по-голяма възпроизводимост и съгласуваност в тази област, отколкото хората осъзнават.
И накрая, като разберем по-добре генетичната и биологичната основа на заболяването, можем да развием по-добри тестове за него, както и по-добри лечения. Бъдещето на медицината не е просто лечение, а превенция, така че се надяваме, че тази работа ще премести нещата в правилната посока. "
Написано от Грейс Раттуе
