Търсенето на лек за най-честата форма на хемофилия изглежда е взело огромен скок напред, след като поразителните резултати от проучването за генна терапия в Обединеното кралство.
Докладът за проучването, публикуван в доклада, описва как повече от една година след получаване на единична доза генна терапия за вмъкване на липсващ ген, участниците с хемофилия А имат нормални нива на фактор на кръвосъсирване и значително намаляване на кървенето.
"Видяхме резултатите, които са надминали нашите очаквания", отбелязва съавторът на книгата проф. К. Джон Паси, директор на Центъра за хемофилия в Barts Health NHS Trust.
Хемофилията е наследствено заболяване, при което кръвта не се съсирва правилно поради дефект в ген, който контролира производството на фактор на кръвосъсирването.
Колкото по-ниско е нивото на фактора на кръвосъсирването, толкова по-голям е шансът, че дори най-слабото увреждане ще доведе до прекомерно кървене или дори вътрешно вътрешно кървене – особено в ставите.
Кървенето в ставите може да причини прогресивно увреждане, артрит и болка. Когато кървенето се случи в главата, това може да доведе до припадъци и парализа. Кървенето може да бъде фатално, ако не може да бъде спряно или ако то се случи в мозъка или друг жизнен орган.
Определянето на генетична грешка може да "излекува" хемофилията
Хемофилията засяга предимно мъжете и има два основни типа. Хемофилия А, най-разпространеният тип, е резултат от дефицит на фактор VІІІ, докато хемофилия В е резултат от дефицит на фактор IX.
Хемофилия А е четири пъти по-разпространена от хемофилия В и се проявява при около 1 на 5 000 мъже. Прогнозите показват, че има повече от 400 000 души с хемофилия в световен мащаб, включително 20 000 в Съединените щати и повече от 2 000 в Обединеното кралство, където процесът е проведен.
Понастоящем няма лечение за хемофилия. Има ефективни лечения, но те са скъпи и включват инжекции през целия живот няколко пъти седмично, за да се предотврати кървенето.
По време на изпитването за генна терапия, 13 души с хемофилия А от цяла Великобритания получиха инжекции от копие на гена, кодиращ фактор VІІІ – протеина, който съсирва кръвта, който липсва при хора с хемофилия А.
Участниците, които са били следвани в продължение на 19 месеца, са лекувани в пет болници: Кралския Лондон, момчетата и Свети Томас, Бирмингам, Хампшър и Кеймбридж.
"Изумителни резултати"
Резултатите от теста показват, че повече от 1 година след получаването на лечението, всичките 13 пациенти са успели да спрат предишното си лечение и 11 показват нормални или почти нормални нива на фактор на кръвосъсирването.
"Когато започнахме – каза професор Паси," смятахме, че ще бъде огромно постижение, което ще покаже подобрение от 5%, така че действително да виждаш нормални или почти нормални нива на фактор с драматично намаляване на кървенето е просто невероятно. "
В свързана редакция д-р Х. Марике ван дер Берг от Центъра за здравни науки и първична грижа на Юлиус в университетската болница Утрехт в Холандия обсъжда значението на това проучване за генна терапия, както и на друг пациент с пациенти с хемофилия В.
Д-р Ван дер Берг неотдавна отбеляза, че хемофилията се приближава до "ерата, в която концентратите на фактора на кръвосъсирването са изобилни и генната терапия е реалност".
От новото проучване тя отбелязва, че докато "получените нива са впечатляващи, големите различия между пациентите се нуждаят от изясняване".
Проспект за "живот без кървене"
Едно от нещата, които се нуждаят от изясняване, обяснява д-р Ван дер Берг, е дали ще е възможно да се предвиди кои хора могат да получат по-ниски дози и дали един "режим на предварителна подготовка" може да намали дозата.
Също така, тъй като изпитването изключва хора, чиято имунна система може да отхвърли вируса, използван за носенето на коригиращия ген (AAV вектора), който не е имал анамнеза за развитие на инхибиране на фактор VІІІ и които са били свободни от хепатит, не е ясно дали лечението ще работи за повечето хора с хемофилия А.
"Тъй като пациентите, които са били назначени за настоящите проучвания, трябва да бъдат отрицателни от ААВ, без активен хепатит и инхибитор-негативни, повечето пациенти с хемофилия все още не могат да се възползват от генната терапия", отбелязва д-р Ван дер Берг.
Въпреки това, тя предлага, че ако лечението "може да бъде усъвършенствано", тогава хората, които са родени с тази болест, могат да очакват "живот без кървене" и други опустошителни странични ефекти.
Друго важно значение, което д-р Ван ден Берг отбелязва, е, че тъй като генната терапия може да "лекува" болестта с едно лечение, тя може да има голяма промяна в развиващите се страни, където хората с хемофилия нямат достъп до продуктите на кръвосъсирването.
"Всъщност сега имаме потенциала да трансформираме грижите за хора с хемофилия, като използваме единствено лечение за хора, които в момента трябва да се инжектират толкова често, колкото всеки ден.
Проф. К. Джон Паси
