Смело момиче от Великобритания, което повиши осведомеността за рядко генетично разстройство, което причинява преждевременно стареене – progeria – умира на 17 години.
Progeria или Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS) засягат около 1 на 4-8 милиона новородени в целия свят. Има приблизително 200-250 деца, живеещи със състоянието по целия свят по всяко време.
Progeria се причинява от анормален протеин в LMNA ген, наречен прогерин, който пречи на производството на ламина А – протеин, който стабилизира ядрото на клетката. Това разстройство кара децата с прогерия да станат на възраст до 10 пъти по-бързо от нормалното.
В четвъртък вечерта беше обявено, че 17-годишният страдащ от прогерия Хейли Окинс – от родния си град Бексхил в Източен Съсекс, Англия – е починал.
Майката на Хейли, Кери Окинс, публикува тъжната новина във Facebook: "Моето бебе момиче е отишло някъде по-добре. Последният дъх в ръцете ми в 9.39 ч."
Хейли, която казва, че има "тялото на 104-годишен", се лекува в болницата за пневмония, но се завърна вкъщи малко преди да умре. "Тя се прибра вкъщи за един час и видя кученцата си, малкият брат Луи и сестра си Руби", каза бащата на Хейли, Марк Окинс.
"Мисля, че иска да се прибере вкъщи, за да се сбогува с всички", продължи той. – Мисля, че знаеше, че вчера щеше да е времето.
"Спомняме си огромната й смелост и решителност"
Децата с прогерия рядко живеят след 14-годишна възраст, често преминали от заболявания, които засягат възрастните хора, като сърдечни заболявания и инсулт.
На Хейли й беше казано, че няма да живее след навършване на 13-годишна възраст, но през 2007 г. тийнейджърът започна пионерско лечение в болницата за деца в Бостън, Масачузетс, като част от първото клинично изпитване за състоянието.
През септември 2012 г. се съобщава за успеха на това проучване, разкривайки как инхибиторът на фарнезилтрансферазата (FTI) подобрява теглото, костната структура и сърдечно-съдовото здраве на децата с прогерия.
В изявление след смъртта на Хейли, Фондация "Изследователска фондация" "Прогерия" похвали тийнейджъра за приноса й към изследванията на прогрес:
"Цялата PRF общност жадува за загубата на една от нашите блестящи звезди, Хейли Окинс." Хейли беше един от първите участници в продължаващите клинични проучвания на progeria. "Хейли беше пионер – и една от причините, поради които сега имаме първото лечение за Днес си спомняме огромната смелост и решителност.
Хейли е бил запален активист за осведомеността на progeria, приветстван на местно и национално равнище като вдъхновение за хора със и без това състояние. Тийнейджърът пише две книги, описващи нейния опит за живеене с "progeria" – "Old Before My Time" и "Young at My Heart" – и участва в многобройни интервюта.
Както и за приноса й към разбирането и изследванията на прогресията, Хейли се възхищаваше най-много на положителния си поглед към живота, пишейки в "Младите на сърцето":
"Животът ми с прогерия е пълен с щастие и добри спомени. Вътре в себе си не се различавам от никого.
Нашите мисли и молитви са в семейството и приятелите на Хейли в този труден момент.
Новината за смъртта на Хейли е само 15 месеца след като бе обявено, че Сам Бърнс, момче от Форбъроу, Масачузетс, е починало от 17-годишна възраст.
