Хомоцистинурията е генетично заболяване, което се предава по автозомно рецесивен начин. Този процес означава, че трябва да присъстват две копия на неправилен ген, за да се развие болестта.
В тази статия разглеждаме какво е хомоцистинурията, какво я причинява и какви симптоми произвежда. Разглеждаме и диагнозата и лечението на болестта.
Какво представлява хомоцистинурията?
При хомоцистинурията организмът не може да разгради определени протеини. Конкретно, състоянието засяга аминокиселина, наречена метионин.
Аминокиселините са важни човешки градивни елементи. Метионинът е естествен протеин, който бебетата се нуждаят от растеж, а възрастните се нуждаят от регулиране на азота в организма. Всички аминокиселини съдържат азот, което прави азота важна част от човешката ДНК.
Има няколко различни форми на хомоцистинурия, които се разграничават от техните симптоми.
Най-често срещаната форма се нарича цистатионин бета-синтаза (CBS). CBS се различава от другите видове хомоцистинурия, защото причинява следните симптоми:
- късогледство
- дислокация на предните очни лещи
- повишено кръвосъсирване
- крехки кости или други скелетни аномалии
CBS може също да причини закъснения в развитието и умствени увреждания.
Други по-рядко срещани форми на хомоцистинурия могат да причинят различни други симптоми.
преобладаване
В Съединените щати хомоцистинурията се изследва при раждане. Проверката не открива всички форми на хомоцистинурия и случаите могат да останат недиагностицирани до 5 години след раждането.
Смята се, че хомоцистинурията засяга около 1 на всеки 200 000 до 300 000 бебета, родени в САЩ, според подразделение на Министерството на здравеопазването и човешките услуги на САЩ (HHS).
Също така е по-често при някои националности. Например, докладът на HHS, че в САЩ е по-често при белите хора от Нова Англия, които са от ирландски произход. В тази група състоянието засяга един от 50 000 новородени.
В световен мащаб, най-разпространеният тип хомоцистинурия засяга 1 от 200 000 до 335 000 души, според Националните институти по здравеопазване. Освен това изглежда е по-често срещано в някои страни, включително Германия, Норвегия, Ирландия и Катар.
Едно проучване установи шест хомоцистинурия, свързани със специфична генетична мутация, в прегледа на кръвната група на 1 133 новородени. Тези открития показват, че хомоцистинурията е по-често срещана от изследователите, смятани по-рано.
Причини и рискови фактори
Тъй като хомоцистинурията е генетично автозомно рецесивна, детето трябва да наследи две копия на неработещия ген за хомоцистинурия от всеки родител, за да развие състоянието. Родителите, които носят неработещия ген, може да нямат симптоми на хомоцистинурия.
Според изследователи детето на човек, който извършва гена, има:
- 25% вероятност да бъде засегната от хомоцистинурия
- 50% от превозвача
- 25% вероятност да не бъдете засегнати и да носите гена
Симптоми
При повечето случаи на хомоцистинурия ензимът цистатионин бета-синтаза (CBS) не работи. В резултат на това аминокиселините метионин и хомоцистеин не могат да се разпаднат.
Това води до високи нива на двете аминокиселини да се натрупват в тялото, което може да е токсично и да причини увреждане на нервната система. Зони, които могат да бъдат повредени, включват мозъка и съдовете, носещи кръв и лимфа в тялото.
Признаците и симптомите на хомоцистинурията са очевидни през първата година от живота. Докато някои бебета са леко засегнати от хомоцистинурията, тези симптоми могат да се влошат като индивидуален прогрес в детството и дори в зряла възраст.
Симптомите могат да включват:
- късогледство или разместване на лещите на очите
- бледа кожа и коса
- слаби кости
- странично извиване на гръбнака
- дълги и тънки ръце и крака
- гръдни деформации
- закъснения в развитието и умствени увреждания
- поведенчески проблеми
Симптомите, които са по-редки включват:
- ниски нива на червените кръвни клетки, където кръвните клетки са по-големи от нормалните, известни като мегабастична анемия
- неуспех при кърмачетата да растат и да наддават на тегло при очакваните скорости
- движения и проблеми с походката
- припадъци
Възможно е много от тези симптоми да се влошат, когато бебето консумира храна, която тялото му не може да разруши. Те се задействат и от периоди на заболяване и инфекция.
Усложнения
Най-сериозното усложнение на хомоцистинурията е кръвните съсиреци, които могат да бъдат животозастрашаващи и да повишат риска от инсулт.
Интелектуалното увреждане също е възможно, но рискът може да бъде намален, ако хомоцистинурията бъде диагностицирана рано и успешно лекувана.
Изкривените лещи на очите могат да повредят зрението. Може да е необходима операция за замяна на обектив, за да помогне на някои хора.
Диагностициране на хомоцистинурията
Ясни признаци, които могат да доведат до лекаря да тестват хомоцистинурия, са: ако детето е изключително тънко и твърде високо за възрастта си, или те не нарастват според очакванията.
Освен това, лекарят ще търси признаци на гръдна деформация, гръбначна кривина и изкривени очни лещи.
Очните изследвания могат да разкрият проблеми със зрението и рентгеновите лъчи могат да показват признаци на слаби кости. Генетични тестове, скрининг на аминокиселини, чернодробни биопсии и чернодробни ензимни тестове също се използват за диагностициране на хомоцистинурия.
Генетично тестване
Изследователите препоръчват генетично изследване за всеки, който има семейна анамнеза за хомоцистинурия, който иска да има деца.
Тъй като това състояние е резултат от генетична мутация, то не може да бъде предотвратено. Единствената причина за генетичното тестване е да се даде на хората някаква представа за риска, свързан с наличието на генна мутация за хомоцистинурия.
лечение
Няма лек за хомоцистинурия, въпреки че може да се лекува с диетични ограничения, добавки и лекарства.Високите дози от добавки B6 са полезни за някои хора, а повечето от тези с болестта ще трябва да приемат добавки B6 до края на живота си.
Тези, които не реагират на лечение с B6, трябва да следват диета с ниско съдържание на метионин. Примери за храни, които да се избягват, които съдържат високи нива на аминокиселината метионин, включват:
- някои меса и риба
- яйца
- соя
- мандра
- ядки и боб
Друга възможност за лечение е бетаин, хранителен продукт, който помага да се премахне аминокиселината хомоцистеин от кръвния поток. Приемането на фолиева киселина с бетаин също може да помогне.
перспектива
Хората с хомоцистинурия могат да водят нормален живот, ако са диагностицирани достатъчно рано и лечението им е успешно. Кръвните съсиреци обаче могат да причинят здравословни проблеми и понякога животозастрашаващи усложнения.
