Атаксията е липса на координация на мускулите, която може да засегне речта, движенията на очите, способността за преглъщане, ходенето, събирането на предмети и други доброволни движения.
Много различни неща могат да причинят атаксия, включително множествена склероза, травма на главата, злоупотреба с алкохол, инсулт, церебрална парализа, генетика или тумор. Атаксията също може да бъде симптом, свързан с определени инфекции.
Има много видове атаксия. В тази статия ще обсъдим някои от най-често срещаните видове, причини и налични лечения.
Бързи факти за атаксията
Ето някои ключови въпроси за атаксията. По-подробна информация и помощна информация е в главната статия.
- Атаксията може да бъде причинена от широк кръг от фактори.
- Симптомите могат да включват лоша координация, неприятна реч, треперене и проблеми със слуха.
- Диагнозата на атаксията може да бъде предизвикателна и често включва редица тестове.
- Въпреки че атаксията не винаги е лечима, симптомите често могат да бъдат облекчени.
Какво представлява атаксията?
Атаксията се отнася до група нарушения, които могат да засегнат координацията, речта и равновесието. Тя също може да затрудни преглъщането и ходенето.
Някои хора се раждат с атаксия, но други се развиват бавно, с течение на времето. За някои това може да се дължи на друго състояние, като стока, множествена склероза или мозъчен тумор или нараняване на главата или прекомерна консумация на алкохол.
Атаксията може да се влоши с течение на времето или да се стабилизира. Това зависи отчасти от причината.
Видове
Следните са някои от най-честите видове атаксия:
Церебеларна атаксия
Малчният мозък спомага за комбинирането на сетивното възприятие, координацията и контрола на двигателя
Това е атаксия, причинена от дисфункция на малкия мозък – регион на мозъка, участващ в асимилацията на сетивното възприятие, координацията и моторния контрол.
Церебеларната атаксия може да причини неврологични проблеми като:
- отпуснатост
- липса на координация между органите, мускулите, крайниците или ставите
- нарушена способност за контрол на разстоянието, силата и скоростта на ръката, ръката, крака или движението на очите
- трудно точно изчисляване колко време е изминало
- невъзможност за извършване на бързи, променливи движения
Степента на симптомите зависи от това кои части от мозъчния мускул са повредени и дали лезии възникват от едната страна (едностранно) или от двете страни (двустранно).
Ако е засегната вестибулоцеребът, ще се повлияе балансът на лицето и контролът на движението на очите. Обикновено човек ще стои на разстояние от краката си, за да постигне по-добър баланс и да избягва да се люлее назад и напред.
Дори когато очите на пациента са отворени, равновесието може да е трудно заедно с краката. Ако се засегне spinocerebellum, пациентът ще има необичайна походка с неравномерни стъпки, странични стъпки и стартиране и спиране на заекването. Spinocerebellum регулира движенията на тялото и крайника.
Ако е засегната церебралната звезда, човекът ще има проблеми с доброволните, планирани движения. Главата, очите, крайниците и торса могат да треперят, когато се извършват доброволни движения. Речта може да е нестабилна, с вариации в ритъма и силата на звука.
Сензорна атаксия
Това е атаксия поради загуба на собственост. Собствеността е чувството за относителната позиция на съседните части на тялото. Това е смисъл, който показва дали тялото се движи с необходимото усилие и дава обратна връзка за позицията на части на тялото един спрямо друг.
Пациентът със сензорна атаксия обикновено има нестабилна стъпка по стъпка, като петата удря твърдо, когато се докосва до земята с всяка стъпка. Постуралната нестабилност се влошава в лошо осветени среди. Ако лекарят поиска от пациента да стои с затворени очи и крака заедно, тяхната нестабилност ще се влоши. Това е така, защото загубата на собственост прави пациента много по-зависим от визуалните данни.
Пациентът може да изпитва трудности при извършването на гладко координирани доброволни движения с крайниците, багажника, фаринкса, ларинкса и очите.
Вестибуларна атаксия
Вътрешната система е засегната. При остри (внезапни) едностранни случаи, пациентът може да получи виене на свят, гадене и повръщане. При бавно възникващи хронични двустранни случаи пациентът може да изпитва само нестабилност.
Симптоми
Симптомите могат да варират в зависимост от тежестта и вида на атаксията. Ако атаксията е причинена от нараняване или друго здравословно състояние, симптомите могат да се появят на всяка възраст и може да се подобрят и в крайна сметка да изчезнат.
Първоначалните симптоми на атаксия обикновено включват:
- Лоша координация на крайниците.
- Дисартрия – неясно и бавно говорене, което е трудно да се произведе. Пациентът може също да има затруднения при контролиране на обема, ритъма и терена.
Ако атаксията прогресира, могат да се появят и други симптоми:
- затруднено преглъщане, което води до задушаване или кашляне
- израженията на лицето стават по-малко видими
- трепери, треперене или треперене в части от тялото
- nystagmus, неволно, бързо, ритмично, повтарящо се движение на окото, което може да бъде вертикално, хоризонтално или кръгло
- студени крака, поради липса на мускулна активност
- проблеми с равновесието
- трудности при ходене, така че някои хора може да се нуждаят от инвалидна количка
- зрението и слуха
- депресия, поради трудности при живеенето със симптомите
Церебеларни атаксии
Ранната начална церебрална атаксия обикновено се появява между 4 и 26-годишна възраст. Атаксията с късна поява обикновено се проявява след като пациентът е 20. Атаксията с късна поява обикновено включва по-малко тежки симптоми в сравнение с ранната атаксия.
Ataxia telangiectasia симптомите като цяло включват:
- Малки вени, които се появяват около ъгъла на очите, бузите и ушите
- Забавяне на физическото и сексуалното развитие
Симптомите на атаксия на Фридрих обикновено включват:
- странична кривина на гръбнака или сколиоза
- отслабен сърдечен мускул
- високи стъпала
- диабет
Ако атаксията е причинена от нараняване или заболяване, симптомите често се подобряват с течение на времето и накрая напълно изчезват.
лечение
Въпреки че атаксията като цяло не се лекува, може да се направи много за облекчаване на симптомите и подобряване на качеството на живот на пациента. Лечението за проблеми с координацията и баланса обикновено включва използването на адаптивни устройства, които помагат на пациента да постигне възможно най-голяма независимост. Те могат да включват използването на бастун (бастун), патерици, проходилка или инвалидна количка.
Симптоми като тремор, скованост, спастичност, нарушения на съня, мускулна слабост, депресия (или чувство на неудовлетвореност, тъга и гняв) могат да бъдат преодолени с целенасочена физиотерапия, речева терапия, медикаменти и консултиране.
- Работна терапия: Това може да помогне на лицето да се справи по-добре около къщата и на работното място. Това може да включва някои домашни адаптации, оценка на инвалидната количка и прави кухнята по-практична.
- Реч терапия: Това може да помогне с преглъщане, кашлица, задушаване и проблеми с говора. Ако речта стане много трудна, речта терапевт може да помогне на човека да се научи как да използва помощни средства за говор.
- Ортопедични грижи: Това може да помогне за лечение на кривината на гръбначния стълб.
- Физиотерапия: Това може да помогне за поддържане на здравина и подобряване на мобилността.
- Консултиране: Сесиите могат да помогнат на човека да се справи с чувството на неудовлетвореност и депресия, които могат да възникнат, когато симптомите окажат влияние върху физическата мобилност и координацията.
- Добавки и хранене: Ако нивата на витамин Е са ниски, добавки, специална диета или и двете могат да ви помогнат. Чувствителността към глутена може да се появи при атаксия, така че диета без глутен може да помогне.
- Лекарства: Лечението за атаксия телангиектазия включва гама-глобулинови инжекции за стимулиране на имунната система. Има и лекарства за мускулни спазми и неконтролируеми движения на очите.
Причини
Дефицитът на витамин В-12 е една от възможните причини за атаксия. Той може да доведе до припокриване на церебрална и сензорна атаксия, както и други неврологични аномалии.
Атаксията може да бъде и симптом на друго здравословно състояние. Тя може да бъде определена и като наследена или не наследена:
Наследствена атаксия
Това означава, че атаксията е причинена от генетичен дефект, наследен от майката или бащата, или и двете.
Грешен ген, който се предава през поколения, може да причини церебрална атаксия. В някои случаи тежестта му се влошава от едно поколение на друго, а възрастта на появата му става по-млада.
Шансът на наследяване на атаксия от родител зависи от вида на атаксията, която родителят има. За да развие атаксия на Фридрих, дефектният ген ще трябва да бъде пренесен както от майката, така и от бащата (рецесивно наследство).
Спиноцеребеларната атаксия, от друга страна, изисква само един родител да носи дефектния ген (доминиращо наследство) и всяко от техните потомци ще има 50% риск от развитие на заболяването.
Не-наследствена атаксия
Дори без семейна атаксия, някои хора все още могат да развият състоянието. В някои случаи лекарите не могат да идентифицират причината. Следното може да причини атаксия:
- мозъчна хирургия
- нараняване на главата
- алкохол или наркотици
- инфекции, като например варицела (обикновено изчезва след изчистването на инфекцията)
- мозъчен тумор
- излагане на токсични химикали
- множествена склероза (MS), церебрална парализа и други неврологични състояния
- малформация на малкия мозък преди раждането
диагноза
Пациент, който показва признаци на атаксия вероятно ще види невролог, специалист по състоянието на нервната система.
Специалистът ще провери медицинската история на пациента за възможни причини, като например мозъчно увреждане, и фамилната си история за признаци на наследяване.
Могат да бъдат поръчани и следните тестове:
- MRI или CT сканиране, за да видите дали има мозъчно увреждане
- генетични тестове, за оценка на наследствената атаксия
- Кръвни тестове, тъй като някои видове атаксия могат да повлияят на кръвта
- Тестове на урина, за да се проверят системните аномалии, които са свързани с някои форми на атаксия. При болестта на Уилсън 24-часовата урина може да покаже необичайни количества мед в системата.
Ако специалистът не може да определи причината, това е известно като спорадична или идиопатична атаксия.
Може да отнеме известно време, за да стигне до окончателна диагноза, тъй като симптомите могат да сочат към няколко други състояния.
перспектива
Няма лечение за атаксия, а дългосрочната перспектива зависи от вида.
Хората с наследствена атаксия вероятно ще имат по-кратък живот от тези без нея. Тежките случаи могат да бъдат фатални в детството или в младото зрелост, но много хора живеят на 50-те или 60-те години.
Ако атаксията е резултат от злополука, операция или заболяване по време на живота на дадено лице, състоянието може да се стабилизира или да се влоши във времето.
