Болестта "Шаркот-Мари-Тот" е генетично състояние на нервите, които засягат 1 от 2500 души в Съединените щати. Хората с това състояние изпитват мускулна слабост, особено в ръцете и краката.
Charcot-Marie-Tooth (CMT) засяга периферните нерви. Това са нервите извън централната централна нервна система (ЦНС). Те контролират мускулите и предават данни от ръцете и краката на мозъка, което позволява на човек да усеща допир. Това е прогресивно състояние, което означава, че симптомите се влошават с течение на времето.
CMT е известен също като наследствена невропатия на Charcot-Marie-Tooth, пернална мускулна атрофия или наследствена моторна и сензорна невропатия. Името му идва от трите лекари, които го описват за пръв път: Жан Шаркот, Пиер Мари и Хауърд Хенри Донт.
Повечето хора с CMT ще имат нормален живот.
Бързи факти за Charcot-Marie-Tooth
Въздействието, което ще има, зависи от вида и от това колко тежко е това.
- Charcot-Marie-Tooth (CMT) е неврологично състояние.
- Това води до загуба на мускули, особено в долните крака.
- Тя е склонна да работи в семейства.
- Въздействието, което ще има, зависи от вида и от това колко тежко е това.
Симптоми
Симптомите често се появяват в юношеството или ранната възраст.
Основните симптоми включват:
- Слабост и евентуално изхабяване на мускулите в краката, долната част на крака, ръката и предмишницата
- Загуба на усещане в пръстите, пръстите и крайниците
Другите симптоми могат да включват:
- аномалии в мускулите на краката, водещи до високи арки и ударни пръсти
- трудно използване на ръцете
- нестабилни глезени и проблеми с равновесието
- спазми в долните крака и предмишниците
- някакво зрение и загуба на слуха
- сколиоза
- намалени рефлекси
Симптомите и тежестта им могат да се различават значително между отделните индивиди, дори при близки роднини, които са наследили състоянието.
В ранните етапи хората може да не знаят, че имат CMT, тъй като симптомите са толкова леки.
Симптоми при деца
Ако симптомите се появят по време на детството, детето може:
- да бъдат по-нестабилни от своите връстници и по-предразположени към инциденти
- имат необичайна походка, тъй като е трудно да повдигнете краката си от земята с всяка стъпка
- имат крака, които падат напред, когато вдигат краката си
Други симптоми често се появяват, когато детето завършва пубертета и навлиза в зряла възраст, но може да се появи на всяка възраст, от много млади до края на 70-те години.
С течение на времето краката могат да се променят, да станат много тънки под коляното, докато бедрата запазват нормалния си обем и форма на мускулите.
Симптомите са склонни да се влошават с течение на времето и може да има:
- нарастваща слабост в ръцете и ръцете
- увеличена трудност при използването на ръцете, например, за да направите бутони или отворени буркани и бутилки
- мускулни и ставни болки, тъй като проблемите с ходенето и позицията поставят напрежение върху тялото
- невропатична болка поради увредени нерви
- проблеми с ходенето и мобилността, особено при възрастните хора
Помощните устройства могат да включват инвалидна количка, скоба за крака, специални обувки или други ортопедични устройства.
Причини
CMT е наследствена, така че хората, които имат близки членове на семейството с CMT, имат по-висок риск от развиването им.
Той засяга периферните нерви. Периферният нерв се състои от две основни части, аксонът, който е вътрешността на нерва, и обвивката на миелина, която е защитният слой около аксона.
CMT може да засегне аксона, миелиновата обвивка или и двете, в зависимост от вида на CMT.
Видове
Има много видове CMT. Ето основните форми.
CMT 1 представлява около 1 на 3 случая. Симптомите често се появяват на възраст между 5 и 25 години. Грешни гени карат миелиновата обвивка да се разпадне. Тъй като обвивката изчезва, в крайна сметка аксонът се поврежда и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или скованост. По-малко от 1 на 20 души ще имат нужда от инвалидна количка.
Подтипове на CMT1 включват CMT1A и CMT1B. Те са причинени от различни генетични промени и симптомите могат да варират.
CMT 2 представлява около 17% от случаите. Грешкият ген засяга директно аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че индивидът има по-слаби мускули и по-лошо чувство на докосване или скованост.
CMT 3 или болестта на Dejerine-Sottas, е рядък вид CMT. Повреждането на миелиновата обвивка води до тежка мускулна слабост. Усещането за докосване също е силно засегнато. Признаците обикновено се забелязват в ранна детска възраст.
CMT 4 е рядко състояние, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват през детството, а пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.
CMT X се причинява от Х-хромозомна мутация. Това е по-често при мъжете. Жени с CMT X ще имат леки или никакви симптоми.
диагноза
Лекарят ще попита за фамилната история и ще търси доказателства за мускулна слабост, намален мускулен тонус, плоски крака или високи арки на краката.
Ако лицето може да има CMT, ще трябва да види невролог и генетик за допълнителни тестове.
Проучвания на нервните проводи: Те измерват силата и скоростта на електрическите сигнали, които преминават през нервите. Електродите, поставени върху кожата, осигуряват малки електрически удари, които стимулират нервите. Забавен или слаб отговор предполага нервно разстройство и вероятно CMT.
Електромиография (ЕМГ): Това включва поставянето на тънка игла в целевия мускул. Тъй като пациентът отпуска или стяга мускула, се измерва електрическата активност. Изпробването на различни мускули ще разкрие кои от тях са засегнати.
Биопсия: Това включва вземане на малко парче от периферния нерв от телето, за тестване в лаборатория.
Генетично тестване: Провежда се кръвна проба, за да се установи дали лицето носи дефектния ген или гени.
лечение
Няма лечение за CMT, но лечението може да облекчи симптомите и да забави началото на физически увреждания.
Нестероидните противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен, могат да помогнат за намаляване на болката в ставите и мускулите и болката, причинена от увредените нерви.
Трициклични антидепресанти (ТСА) могат да бъдат предписани, ако НСПВС не са ефективни. ТСА обикновено се използват за лечение на депресия, но могат да облекчат невропатичната болка. Те обаче могат да имат странични ефекти.
Физическата терапия използва упражнения с ниска степен на въздействие, които спомагат за укрепването и разтягането на мускулите. Това може да спомогне за поддържане на мускулната сила за по-дълго време и да предотврати стягане на мускулите.
Професионалната терапия може да помогне на пациентите, които имат проблеми с движенията на пръстите и захващане, защото това може да направи много трудно извършването на ежедневни дейности.
Помощни устройства, като например ортопедични устройства, скоби или шини, могат да помогнат на индивида да остане мобилен и да предотврати наранявания. Обувки с високи върхове или специални ботуши осигуряват допълнителна подкрепа на глезена и специални обувки или вложки за обувки могат да подобрят походката. Thumb шини може да помогне с сръчност.
Когнитивната поведенческа терапия (CBT) може да помогне на пациентите с CMT да се справят по-добре с всекидневния живот и, ако е необходимо, с депресията.
Хирургията за залепване на костите в краката или за отстраняване на част от сухожилията може понякога да облекчи болката и да улесни ходенето. Хирургията може да коригира плоски крака, облекчаване на болката в ставите и коригиране на деформациите на петата.
Пациентите, които също имат сколиоза или кривина на гръбначния стълб, може да се нуждаят от гръбнака и понякога от операция.
Усложнения
Хората с CMT могат да получат редица усложнения.
Дишането може да е трудно, ако състоянието засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататорно лекарство или от вентилатор. Ако сте с наднормено тегло или със затлъстяване, може да влошите дишането.
Депресията може да бъде резултат от психическия стрес, тревожността и чувството на неудовлетвореност от живота с прогресиращо заболяване.
перспектива
CMT обикновено не засяга продължителността на живота на човека, но перспективата зависи от това колко тежко е състоянието.
За някои хора с CMT1 например симптомите ще бъдат толкова леки, че няма да забележат, че имат състояние. Сред хората с CMT1, по-малко от 5% ще трябва да използват инвалидна количка.
CMT не може да бъде излекувано, но някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват:
- като се грижи добре за краката, тъй като има повишен риск от нараняване и инфекция, избягвайки кофеина и тютюна
- ограничаване на приема на алкохол
Помощ и поддръжка се предлагат от организации като асоциацията Charcot-Marie-Tooth.
