Хемофилията е рядко състояние, при което кръвта не се съсирва правилно. Това засяга най-вече мъжете.
Хората с хемофилия нямат протеин, наречен фактор на кръвосъсирването, който работи с тромбоцитите, за да спре кървенето на мястото на нараняване. Това означава, че човек има тенденция да кърви по-дълго време след нараняване и те са по-податливи на вътрешно кървене.
Това кървене може да бъде фатално, ако се случи в жизнено важни органи като мозъка.
Понастоящем в САЩ има около 20 000 души, живеещи с хемофилия.
Причини
При хемофилия кръвта не се съсирва, както трябва. Хемофилията обикновено е наследствено заболяване. Човек се ражда с него.
Това се случва поради дефект в един от гените на фактора на кръвосъсирването на X хромозомата.
Хемофилия има тенденция да се проявява при мъже, тъй като генът може да бъде предаван от майка на син.
Мъжете обикновено нямат втора Х хромозома, така че те не са в състояние да компенсират дефектния ген. Повечето жени имат XX секс хромозоми, докато повечето мъже имат XY секс хромозоми.
Жените могат да бъдат носители на хемофилия, но те е малко вероятно да имат разстройство. За да има момиче хемофилия, тя трябва да има анормален ген и на двете X хромозоми, и това е много рядко.
Понякога хемофилията се придобива поради спонтанна генетична мутация.
Разстройството може също да се развие, ако тялото образува антитела на кръвосъсирващите фактори в кръвта, които след това спират коагулационните фактори от работа.
болест на Винбергранд
(VWD) е друго заболяване на генетичното кървене, при което пациентите са склонни към чести кървене, като кървене от носа, кървене на венците и прекомерен менструален цикъл.
Тя засяга около 1% от американското население.
За разлика от хемофилията, vWD засяга мъжете и жените еднакво. Както хемофилията, тежестта на vWD зависи от нивото на кръвния протеин. Колкото по-ниско е нивото на протеина в кръвта, толкова по-тежко е кървенето.
Видове
Има два основни типа хемофилия тип А и тип В.
При хемофилия А липсва фактор VIII на кръвосъсирването. Това представлява около 80% от случаите на хемофилия. Около 70% от хората с хемофилия А имат тежката форма.
В хемофилия В, известна още като "коледна болест", човекът няма фактор на кръвосъсирването IX. Хемофилия се среща при около 1 на всеки 20 000 мъжки, родени по целия свят.
Както А, така и В могат да бъдат леки, умерени или тежки, в зависимост от количеството на кръвосъсирващия фактор. От 5 до 40 процента от нормалния фактор на кръвосъсирването се счита за лек, 1 до 5 процента е умерен и по-малко от 1 процента е тежък.
Симптоми
Симптомите на хемофилия включват прекомерно кървене и леко натъртване. Тежестта на симптомите зависи от това колко ниско е нивото на факторите на кръвосъсирването в кръвта.
Кървенето може да възникне външно или вътрешно.
Всяко раняване, нарязване, захапка или зъбно увреждане може да доведе до прекомерно външно кървене.
Спонтанните кръвотечения са често срещани.
Възможно е да има продължително или продължително кървене след прекратяване на кървенето.
Признаците за прекомерно вътрешно кървене включват кръв в урината или изпражненията и големи, дълбоки кръвонасядания.
Кървенето може да се случи и в ставите, като колената и лактите, което ги кара да се надуват, горещи на пипане и болезнени за придвижване.
Лице с хемофилия може да почувства вътрешно кървене в мозъка след удар върху главата.
Симптомите на мозъчното кървене могат да включват главоболие, повръщане, летаргия, поведенчески промени, тромавост, проблеми със зрението, парализа и гърчове.
диагноза
Медицинската история и кръвните тестове са от ключово значение за диагностицирането на хемофилия.
Ако човек има проблеми с кървенето или ако има подозрение за хемофилия, лекарят ще попита за семейството и личната медицинска история на човека, тъй като това може да помогне за идентифициране на причината.
Ще се извърши физичен преглед.
Кръвните тестове могат да осигурят информация за времето, необходимо за кръвосъсирването, нивата на факторите на кръвосъсирването и кои фактори на кръвосъсирването, ако има такива, липсват.
Резултатите от кръвните тестове могат да идентифицират вида на хемофилията и нейната тежест.
За бременни жени, които са носители на хемофилия, лекарите могат да тестват плода за състоянието след 10 седмици от бременността.
лечение
Хемофилия се лекува със заместителна терапия.
Това включва даване или заместване на факторите на кръвосъсирването, които са твърде ниски или липсват при пациента със състоянието. Пациентите получават фактори на кръвосъсирване чрез инжектиране или интравенозно.
Лечението с коагулационен фактор за заместителна терапия може да бъде получено от човешка кръв или те могат да бъдат синтетично произведени в лаборатория.
Синтетично произведените фактори се наричат рекомбинантни фактори на кръвосъсирването.
Рекомбинантните фактори на кръвосъсирването сега се разглеждат като избор на лечение, тъй като допълнително намаляват риска от предаване на инфекции, които се пренасят в човешка кръв.
Някои пациенти ще се нуждаят от редовна заместваща терапия, за да предотвратят кървенето. Това се нарича профилактична терапия.
Това обикновено се препоръчва за хора с тежки форми на хемофилия А.
Други получават терапия на търсенето, лечение, което се дава само след началото на кървенето и остава неконтролируемо.
Усложнения от лечението на хемофилия са възможни, като например развиване на антитела за лечение и вирусни инфекции от човешки фактори на кръвосъсирването.
Възможно е да настъпи повреда на ставите, мускулите и други части на тялото, ако лечението се забави. Други лечения за умерени форми на хемофилия А включват десмопресин, човешки хормон, който стимулира освобождаването на съхранявания фактор VІІІ и антифибринолитични лекарства, които предотвратяват разграждането на съсиреците.
През 2013 г. САЩАдминистрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри Rixubis, пречистен протеин, създаден с рекомбинантна ДНК технология, за пациенти с хемофилия В.
Rixubis, лаборатория, произвежда кръвен фактор IX, има за цел да предотврати и контролира прекомерното кървене чрез заместване на липсващия фактор на кръвосъсирването или при ниски нива при пациенти с хемофилия В.
В бъдеще може да са налице генни терапии. Хората, които желаят да се присъединят към клинично изпитване, могат да се свържат с Националния център за сърдечни бели дробове и кръв (NHLBI).
Живот с хемофилия
Няма начин да се лекува хемофилия, но съществуват начини за намаляване на риска от прекомерно кървене и защита на ставите.
Те включват:
- редовно упражнение
- като избягват някои медикаменти като аспирин, нестероидни противовъзпалителни средства и хепарин, които са разредители на кръвта
- практикуване на добра стоматологична хигиена
Като превантивно лечение, пациентът може да получава редовно инжектиране на инженерна версия на фактор VIII на кръвосъсирването за хемофилия А или IX за хемофилия В.
Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчват редовни тестове за кръвни инфекции като ХИВ и хепатит и ваксинация срещу хепатит А и В. Хора с хемофилия, които получават дарени кръвни продукти, могат да бъдат изложени на риск от развитие на тези заболявания.
Центровете за лечение на хемофилия (HTC) са на разположение за поддръжка. Проучване на CDC на 3000 души с хемофилия установи, че тези, които са използвали HTC, са с 40% по-малко вероятно да умрат от усложнения, свързани с тяхното състояние.
За предпазване от наранявания, които могат да причинят кървене, човек може да носи подложка. Необходими са допълнителни грижи, когато участвате в спортни или активни дейности с голямо въздействие.
