Какво представлява моторно-невронната болест?

Моторните невронни заболявания са група от състояния, които карат нервите в гръбначния стълб и мозъка да прогресивно губят функция. Те са рядка, но сериозна и неизлечима форма на прогресивно невродегенерация.

Моторните неврони са нервни клетки, които изпращат електрически изходящи сигнали към мускулите, което влияе върху способността на мускулите да функционират.

Моторни невронни заболявания (MND) могат да се появят на всяка възраст, но повечето пациенти са на възраст над 40 години при диагноза. Тя засяга повече мъжете, отколкото жените.

Най-честият тип, амиотрофичната латерална склероза (ALS), вероятно засяга около 30 000 американци по всяко време, с над 5 000 диагнози всяка година.

Известният английски физик Стивън Хокинг е живял с ALS в продължение на много десетилетия до смъртта му през март 2018 г. Виртуозът на китара Джейсън Бекер е друг пример за някой, който живее с ALS в продължение на няколко години.

Бързи факти за заболяванията на моторните неврони

Ето някои ключови моменти за заболяванията на моторните неврони. По-подробно е в основната статия.

Моторните невронни заболявания (MND) са група от състояния, които засягат нервните клетки, които изпращат съобщения до мозъка.
Има прогресивно отслабване на всички мускули в тялото, което в крайна сметка засяга способността за дишане.
Генетичните, вирусните и екологичните проблеми могат да играят роля в причиняването на MND.
Няма лек, но поддържащото лечение може да подобри качеството на живот.
Продължителността на живота след диагностицирането варира от 3 години до повече от 10 години.

Видове

Има няколко вида моторно невронно заболяване.

ALS или болестта на Lou Gehrig е най-честият тип, засягащ мускулите на ръцете, краката, устата и дихателната система. Средното време на преживяване е от 3 до 5 години, но някои хора живеят 10 години или повече след диагностициране с поддържащи грижи.

Прогресивната балбарна парализа (PBP) включва мозъчния ствол. Хората с ALS често имат PBP също. Състоянието причинява често задушаване, затруднено говорене, хранене и преглъщане.

Прогресивната мускулна атрофия (PMA) бавно, но прогресивно води до загуба на мускули, особено в ръцете, краката и устата. Това може да е вариант на ALS.

Първичната латерална склероза (PLS) е рядка форма на MND, която се развива по-бавно от ALS. Това не е фатално, но може да повлияе на качеството на живот. При децата това е известно като ювенилна първична латерална склероза.

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследена MND, която засяга децата. Има три вида, всички причинени от анормален ген, известен като SMA1. Тя има тенденция да засегне багажника, краката и ръцете. Дългосрочната перспектива варира в зависимост от вида.

Различните видове MND споделят подобни симптоми, но те напредват при различни скорости и варират в тежест.

Симптоми

МНД може да бъде разделена на три етапа, ранни, средни и напреднали.

Ранни признаци и симптоми

Симптомите се развиват бавно и могат да бъдат объркани със симптомите на някои други несвързани неврологични състояния.

Ранните симптоми зависят от това коя телесна система е засегната първо. Типичните симптоми започват в една от трите области: ръцете и краката, устата (булбар) или дихателната система.

Те включват:

отслабващо сцепление, което прави трудно събирането и задържането на нещата
умора
мускулни болки, спазми и потрепвания
помрачена и понякога изкривена реч
слабост в ръцете и краката
повишена тромавост и препъване
затруднено преглъщане
затруднено дишане или задух

Средни признаци и симптоми

С напредването на състоянието симптомите стават по-тежки.

Мускулната болка и слабост се увеличават, а спазмите и twinges се влошават.
Краищата стават постепенно по-слаби.
Мускулите на крайниците започват да се свиват.
Движението в засегнатите крайници става все по-трудно.
Крайните мускули могат да станат необичайно твърди.
Болката в ставите расте.
Храненето, пиенето и преглъщането стават по-трудни.
Настъпва дразнене поради проблеми с контрола на слюнката.
Прозряването се случва, понякога при неконтролируеми пристъпи.
Болката при челюстта може да се дължи на прекомерно прозяване.
Речта се влошава, тъй като мускулите в гърлото и устата стават по-слаби.

Лицето може да покаже промени в личността и емоционалното си състояние, с пристъпи на неконтролируем плач или смях.

Преди това се смяташе, че MND не повлиява значително мозъчната функция или паметта, но проучванията показват, че до 50% от хората с ALS имат някакъв вид участие на мозъчната функция.

Това включва трудности с паметта, планирането, езика, поведението и пространствените взаимоотношения. До 15% от хората с ALS имат форма на деменция, известна като фронтотемпорална деменция (FTD).

Проблеми с дишането могат да възникнат, тъй като диафрагмата, основният дихателен мускул, се влошава. Възможно е да има недостиг на въздух, дори когато спи или почива. В крайна сметка ще е необходимо дишане.

Вторичните симптоми включват безсъние, безпокойство и депресия.

Разширени признаци и симптоми на стадия

В крайна сметка пациентът няма да може да се движи, да яде или да диша без помощ. Без поддържаща грижа един индивид ще изчезне. Въпреки най-добрата понастоящем налична грижа, усложненията на дихателната система са най-честите причини за смърт.

Причини

Моторните неврони изпращат сигнали от мозъка до мускулите и костите, което прави мускулите да се движат. Те се включват както в съзнателни движения, така и в автоматични движения, като преглъщане и дишане.

Някои MNDs са наследени, докато други се случват произволно. Точните причини са неясни, но Националният институт по неврологични заболявания и инсулт (NINDS) отбелязва, че вероятно генетични, токсични, вирусни и други фактори на околната среда вероятно играят роля.

Рискови фактори

Ето някои от рисковите фактори, свързани с MND.

Наследство: В Съединените щати (САЩ) около 1 на всеки 10 случая на ALS се наследи. SMA също е известно, че е наследствено състояние.

Възраст: След навършване на 40-годишна възраст рискът нараства значително, въпреки че все още е много малък. ALS най-вероятно ще се появи между 55 и 75 години.

Пол: Мъжете са по-склонни да развиват MND.

Някои експерти свързват военния опит с по-голям шанс за развитие на болестта.

Проучванията установиха, че професионалните футболисти са по-склонни да умрат от ALS, болестта на Алцхаймер и други невродегенеративни заболявания в сравнение с други хора. Това предполага възможна връзка с повтарящи се травми на главата и неврологични заболявания.

диагноза

В ранен стадий, МНД може да бъде трудно да се диагностицира, тъй като признаците и симптомите са общи за други състояния, като множествена склероза (MS), възпален нерв или болест на Паркинсон.

Лекарят по първична медицинска помощ обикновено препраща пациента към невролог, специалист по диагностика и лечение на заболявания и състояния на нервната система.

Неврологът ще започне с пълна история и физически преглед на неврологичната система.

Други тестове може да са полезни.

Тестове за кръв и урина: Тези анализи могат да изключат други състояния и да открият каквото и да е покачване на креатинин киназата. Това се получава, когато мускулите се разрушават и понякога се намират в кръвта на пациенти с MND.

MRI мозъчно сканиране: Това не може да открие MND, но може да помогне да се изключат други състояния, като инсулт, мозъчен тумор, проблеми с кръвообращението или анормална структура на мозъка.

Електромиография (ЕМГ) и изследване на нервните проводи (NCS): Те често се извършват заедно. EMG тества количеството електрическа активност в мускулите, докато NCS тества скоростта, с която електричеството се движи през мускулите.

Гръбначен кран или лумбална пункция: Това анализира цереброспиналната течност, течността, която заобикаля мозъка и гръбначния мозък.

Мускулна биопсия: Ако лекарят мисли, че пациентът може да има мускулна болест, а не MND, може да се направи мускулна биопсия.

След тестове лекарят обикновено наблюдава пациента за известно време, преди да потвърди, че има MND.

Критериите, известни като критериите на El Escorial, могат да помогнат на лекар да провери за отличителни неврологични признаци, които могат да помогнат при диагностицирането на ALS.

Те включват:

свиване на мускулите, слабост или потрепване
мускулна скованост или ненормални рефлекси
симптомите се разпространяват в нови мускулни групи
без други фактори, които обясняват симптомите

лечение

Няма лечение за MND, така че леченията се съсредоточават върху забавянето на прогресията и максимизирането на независимостта и комфорта на пациента.

Това може да включва използването на устройства за дишане, хранене, мобилност и комуникация и устройства.

Рехабилитационната терапия може да включва физическа, професионална и логична терапия.

Забавяне на прогресията на заболяването

Две лекарства понастоящем са одобрени от Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) за ALS. Riluzole или Rilutek намаляват количеството глутамат в организма. Изглежда най-ефективен в ранните стадии на ALS и при по-възрастни индивиди. Установено е, че подобрява оцеляването.

В началото на 2017 г. лекарството Radicava (Endaravone) е одобрено от FDA за лечение на ALS.

Как действа тя не е добре разбрана, но може да забави прогресията на заболяването чрез работа срещу увреждане на тъканите.

Учените понастоящем изследват възможната роля на стволовите клетки при лечението на ALS.

Мускулни крампи и скованост

Мускулните крампи и скованост могат да бъдат лекувани с физическа терапия и лекарства, като инжекции с ботулинов токсин (BTA). БТА блокира сигналите от мозъка до твърдите мускули за около 3 месеца.

Баклофен, мускулен релаксатор, може да намали мускулната скованост. Малка помпа се хирургически имплантира извън тялото и се свързва с пространството около гръбначния мозък. Редовната доза баклофен се доставя в нервната система.

Баклофен блокира някои от нервните сигнали, които причиняват спастичност. Тя може да помогне с екстремни прозяване.

Лечение на слюнка

Скополаминът, лекарство за двигателна болест, може да помогне да се контролират симптомите на слюнчване. Тя се носи като кръпка зад ухото.

Неконтролиран смях или плач

Антидепресантите, наречени инхибитори на обратното захващане на серотонина (SSRIs), могат да помогнат при епизоди на неконтролируем смях или плач, известни като емоционална лабилност.

Реч, професионална и физиотерапия

Пациентите с проблеми с говора и комуникацията могат да научат някои полезни техники с квалифициран реч и езиков терапевт. С напредването на болестта пациентите често се нуждаят от някои комуникационни средства.

Физическата и трудова терапия може да помогне за поддържане на мобилността и функцията и да намали стреса.

Затруднения при преглъщане (дисфагия)

Тъй като храненето и пиенето стават по-трудни, пациентът може да се нуждае от перкутанна ендоскопска гастростомия (ПЕГ), захранваща тръба, която е поставена на корема, относително малка процедура.

болка

Нестероидно противовъзпалително лекарство (НСПВС), като ибупрофен, ще помогне с лека до умерена болка от мускулни спазми като спазми. Лекарства като морфин могат да помогнат за облекчаване на тежката болка в ставите и мускулите в напредналите етапи.

Проблеми с дишането

Дихателните мускули обикновено отслабват постепенно, но е възможно внезапно влошаване.

Механичната вентилация може да помогне при дишането. Машината взима въздух, филтрира и помпа в белите дробове често чрез трахеостомия, хирургическа дупка в областта на шията, която позволява асистирано дишане.

Някои хора използват допълнителни терапии, включително специални диети, които са с високо съдържание на витамини. Те няма да лекуват МНД, но след здравословна диета може да се подобри общото здраве и благополучие.

Трансплантация на стволови клетки за лечение на ALS

Изследванията на стволовите клетки и генната терапия показаха обещание за лечение на ALS в бъдеще, но са необходими още проучвания.

перспектива

MND обикновено е фатално. В зависимост от вида, повечето хора няма да оцелеят повече от 5 години след появата на симптомите, но някои хора живеят 10 години или повече

, в зависимост от степента и прогресията на заболяването.

Националната здравна служба на Обединеното кралство (НС) отбелязва, че живеенето с МНД може да бъде изключително предизвикателно и диагнозата може да изглежда като "ужасяваща възможност".

Въпреки това, те добавят, че с помощта на общността и друга подкрепа, качеството на живот на пациента често е по-добро от очакваното, а напредналият етап "обикновено не е изтощително". За повечето хора това се случва у дома, докато спи.

Пациентите може да пожелаят да подготвят усъвършенствана директива, в която да заявят бъдещите си желания за лечение, докато все още могат да се изразяват.

Въпросите могат да включват например къде се надяват да бъдат лекувани в по-късните етапи, например в болницата, в хоспис център или у дома с хоспис, и дали биха искали да получат механично дишане или други помощни средства.

Както продължават медицинските изследвания, учените се надяват да разберат по-пълно MNDs. Те работят за намиране на нови лечения.