Аперт синдром е рядко генетично заболяване, което причинява фетус "лицеви и черепни кости да се слеят заедно твърде рано в неговото развитие.
Аперт синдром предизвиква аномалии на лицето и черепа, които могат да доведат до зрителни увреждания и зъбни проблеми. Аперт синдром може също да причини аномалии в пръстите и пръстите на краката.
Тази статия ще осигури общ преглед на синдрома на Apert, включително симптомите, леченията и перспективите за това състояние.
Какво представлява синдромът на Apert?
Аперт синдром е състояние, при което костите на черепа се сливат съвсем рано, което засяга формата на главата и лицето.
Хората, родени със синдром на Аперт, могат да изпитват проблеми с зрението и зъбите си, поради необичайната форма на костите на лицето и черепа.
В много случаи три или повече пръста или пръстите също се сливат, което се нарича синджили.
Аперт синдром е генетично заболяване. Той обикновено се появява без фамилна анамнеза за синдрома, но може да бъде наследен от родител.
Симптоми
Характерните симптоми на синдрома на Аперт включват:
- конусообразно оформено черепче, известно като турбурашицефалия
- лице, което е дълбоко в средата
- очи, които са широки и изпъкнали навън
- остър нос
- недостатъчно развита горна челюст, която може да доведе до претъпкване на зъбите
Аномалиите на лицето и черепа могат да доведат до някои проблеми, свързани със здравето и развитието. Ако не се коригира, проблемите с зрението често се появяват в резултат на плитки очни гнезда. Горната челюст обикновено е по-малка от средната, което може да доведе до зъбни проблеми, когато зъбите на детето растат.
При синдрома на Аперт черепът е по-малък от обичайното, което може да окаже натиск върху развиващия се мозък. Хората с синдром на Аперт може да имат средно ниво на интелект или леко до умерено интелектуално увреждане.
Децата, родени със синдром на Аперт, често имат пръсти и пръсти. Най-често три пръста или пръсти се сливат заедно, но понякога цял набор от пръсти или пръсти могат да бъдат покрити с мрежа. По-рядко, детето може да има допълнителни пръсти или пръсти.
Допълнителните признаци и симптоми на синдрома на Аперт включват:
- загуба на слуха
- тежко акне
- тежко изпотяване
- сливане на гръбначния стълб в гърлото
- мазна кожа
- липсва коса в веждите
- забавяне на растежа и развитието
- повтарящи се ушни инфекции
- разчленено небце
- леки до умерени интелектуални увреждания
Причини
Аперт синдром е родова аномалия, причинена от мутация на гена. Това може да се случи при бебета, които нямат семейна история на разстройството, или те могат да го наследят от родител.
Генът произвежда протеин, наречен фибробластен растежен фактор рецептор 2. Този протеин има много важни роли в развитието на плода, включително ключова роля в сигнализирането на развитието на костни клетки.
Когато възникне тази генна мутация, продължава да сигнализира за по-дълго от обичайното, което води до ранно сливане на черепа, лицето, краката и костите на ръцете.
Мутациите на гена могат да причинят и няколко други свързани с това заболявания, включително:
- Синдром на Pfeiffer
- Синдром на Crouzon
- Синдром на Джаксън-Вайс
Честота и наследство
Аперт синдром е изключително рядко състояние. Броят на хората, които го притежават, не е известен, а оценките варират в зависимост от източниците.
Националната библиотека по медицина в САЩ изчислява, че засяга 1 от 65 000 до 88 000 новородени и Националната организация за редки заболявания (NORD) изчислява, че тази цифра е по-близка до 1 при 165 000 до 200 000 раждания.
Повечето случаи на синдром на Аперт се появяват без предишна семейна история на разстройството. Въпреки това, NORD съобщава, че когато един родител има разстройството, детето ще има 50 процента шанс да го развие. Тази статистика се отнася за всяка бременност.
Този синдром изглежда повлияе равно на мъжете и жените.
диагноза
Аперт синдром често могат да бъдат диагностицирани при раждането или в ранна възраст.
За да формално диагностицира човек с синдром на Аперт, лекарят ще потърси характерните костни аномалии, засягащи главата, лицето, ръцете и краката.
Лекарят може да извърши рентгенография на черепа или компютърно сканиране на главата, за да определи естеството на костните аномалии. Молекулярно генетично изследване може да се използва и за диагностициране.
лечение
Лечението на синдрома на Аперт ще варира между отделните индивиди. Лекарят често работи в тясно сътрудничество с лицето и семейството си, за да разработи план за лечение на симптомите им.
В някои случаи лекарят може да препоръча операция за намаляване на натиска върху мозъка на човека.
Възможни са и други хирургически опции, например за промяна на лицевите особености или отделяне на слепени пръсти или пръсти.
Дете с синдром на Аперт ще изисква дълготрайни наблюдения и прегледи. Лекарят ще провери за допълнителни усложнения, причинени от синдрома на Аперт, и ще предложи подходящи лечения.
Общите лечения за усложнения, свързани със синдрома на Аперт, включват:
- коригиране на проблемите с визията
- терапии за справяне с забавянето на развитието и растежа
- стоматологични процедури за коригиране на претъпканите зъби
перспектива
Ранната диагноза при бебета ще подобри шансовете за успешно лечение на някои от симптомите и усложненията на синдрома на Аперт.
Аперт синдромът често не се отразява на продължителността на живота на дадено лице, въпреки че сърдечните проблеми или други свързани състояния могат да доведат до усложнения.
Дългосрочната перспектива за хората с синдром на Аперт се подобрява заедно с напредъка в съвременната медицина.
Лечението често може да подобри цялостната перспектива за лице с синдром на Аперт.
Дете с синдром на Аперт трябва да получава постоянна клинична помощ. Това може да включва терапия, която да помогне на детето и на семейството му да се справят с ежедневните предизвикателства на този синдром.
