Какво представлява синдромът на Гилбърт?

Синдромът на Гилбърт е наследено генетично заболяване, при което човек има малко високи нива на билирубинния пигмент, защото черният дроб не го обработва правилно.

Това може да даде леко жълт цвят или жълтеница на кожата и очите.

Също така е известно като конституционална чернодробна дисфункция и фамилна нехемолитична жълтеница.

Условието е безвредно и пациентите не се нуждаят от лечение.

В Съединените щати (САЩ) се смята, че между 3 и 7% от хората имат синдром на Гилбърт, но повечето не осъзнават, че го имат.

Симптоми

Много хора със синдром на Гилбърт нямат симптоми. Около 30% разберат, че го имат случайно чрез рутинни тестове.

Билирубинът се получава, когато тялото разруши червените кръвни клетки.

При синдрома на Гилбърт, черният дроб не обработва ефективно билирубина, поради наследствена генетична аномалия. Това го кара да се натрупва в тялото.

Ако човек има прекалено много билирубин, ще има жълтеница, жълт оттенък на бялото на очите. Кожата също може да придобие жълтеникав оттенък, ако нивата се покачат.

Изключително високите нива на билирубин могат да причинят сърбеж, но това не се случва при синдрома на Гилбърт, защото нивата на билирубин не са толкова високи.

Факторите, които могат да доведат до леко покачване на нивата на билирубина и да направят симптомите по-очевидни, включват:

• заболяване
• инфекция
• дехидрация
• стрес
• менструация
• пренапрежение
• пости
• липса на сън
• алкохол

Нивата на билирубина не достигат много високи нива със синдрома на Гилбърт, но жълтеницата може да е обезпокоителна.

Лице със синдром на Гилбърт е малко вероятно да има специфични симптоми, освен малко пожълтяване на очите.

Някои хора могат да усещат умора и дискомфорт в корема, но експертите не са осъществили връзка между по-високите нива на билирубина и тези симптоми.

Диета

Експерти твърдят, че няма нужда от промяна в диетата, въпреки че алкохолът трябва да се избягва и пиенето на много вода може да помогне за предотвратяване на дехидратацията.

Също така е важно:

• следвайте здравословна, балансирана диета с много пресни плодове и зеленчуци
• ядат редовно и не пропускат храната
• избягвайте пост и много нискокалорични диети

Изследване на един пациент предполага, че след определена палеолитна диета – палеолитната кетогенна диета – доведе до някои подобрения в нивата на билирубина. Това обаче не е потвърдено от други проучвания.

лечение

Синдромът на Гилбърт се счита за безвреден, тъй като обикновено не предизвиква здравословни проблеми. В резултат на това не се изисква лечение.

Симптомите на жълтеницата може да са обезпокоителни, но те са периодични и няма какво да се притеснявате и обикновено не е необходим дългосрочен мониторинг.

Ако симптомите се влошат, индивидът трябва да се свърже с лекаря си, за да може да изключи всяко друго състояние, което може да се е развило.

Синдромът на Гилбърт няма да повреди черния дроб. Освен жълтеницата няма известни усложнения.

Управление на синдрома на Гилбърт

Синдромът на Гилбърт не може да бъде предотвратен, тъй като това е наследствено заболяване.

Хората с това състояние трябва да се уверят, че техният лекар знае, че имат това, тъй като допълнителният билирубин в системата може да пречи на някои лекарства.

Лекарствата, които трябва да се избягват, ако е възможно, са:

• Атазанавир и индинавир, използвани за лечение на HIV инфекция
• Гемфиброзил, за понижаване на холестерола
• Статини, използвани също за намаляване на холестерола, когато се приемат с гемфиброзил
• Иринотекан, използван за лечение на напреднал рак на червата
• Нилотиниб, за лечение на някои видове рак на кръвта

Изборът на здравословен начин на живот със здравословна храна и много упражнения може да помогне.

Упражнението може също така да ви помогне да управлявате стреса, като намалявате риска от повръщане. Алкохолът може да влоши състоянието.

Причини

Човек се ражда със синдром на Гилбърт, когато генът се предава от родител или родители. Индивидът е по-вероятно да го има, ако и двамата родители предадат гена.

Генът причинява хипербилирубинемия или повишени нива на билирубин в кръвта.

Това се случва поради намалената активност на ензима глюкуронилтрансфераза, която конюгира или преобразува билирубин във водоразтворима форма, след като се освободи от червените кръвни клетки в края на техния 120-дневен живот.

Когато билирубинът става водоразтворим, тялото се екскретира в жлъчката в дванадесетопръстника и евентуално извън тялото в изпражненията.

диагноза

Лицата със синдром на Гилбърт обикновено са диагностицирани в края на юношеството си или в началото на двадесетте години.

Диагноза, базирана на наличието на леко повишени конюгирани нива на билирубин в кръвта и на правилната клинична ситуация.

Обикновено не се изисква генетично тестване.

Диагнозата може да бъде потвърдена чрез даване на фенобарбитал, който понижава нивата на билирубина и интравенозната никотинова киселина, което ще повиши нивата на билирубина.

Повишеното ниво на билирубин обикновено се забелязва или в рутинни лабораторни тестове при пациенти, които нямат симптоми, или когато е поръчан профил на черния дроб, тъй като пациентът има жълтеница.

Ако резултатите от теста покажат, че нивата на неразтворими във вода билирубин са високи, но другите тестове са нормални, синдромът на Гилбърт е най-вероятната диагноза.

Лекарят може да поиска да направи допълнителни тестове, за да се увери, че пациентът няма друга причина за повишен билирубин. Някои от другите причини са по-сериозни от други.

Синдромът на Гилбърт не се нуждае от лечение, но отново е важно да се увери, че лицето няма друго, по-сериозно състояние.

Други причини, поради които нивата на билирубина може да са високи

Други причини за повишен билирубин включват:

Остра възпаление на черния дроб: Това може да е свързано с вирусна инфекция, лекарства за рецепта, алкохол или мастен черен дроб.

Възпаление или инфекция на жлъчния канал: Това е известно като холангит и може да бъде сериозно,

Запушване на жлъчния канал: Обикновено се свързва с камъни в жлъчката, но може да бъде свързано с рак на жлъчния мехур или жлъчния канал или рак на панкреаса.

Хемолитична анемия: Нивата на билирубина се увеличават, когато червените кръвни клетки се разрушат преждевременно.

Холестаза: Изтичането на жлъчката от черния дроб се прекъсва и билирубинът остава в черния дроб. Това може да се случи при остри или хронични чернодробни възпаления, както и при рак на черния дроб.

Синдром на Криглър-Найджар: Това наследено заболяване влошава специфичния ензим, отговорен за обработката на билирубина, което води до излишък на билирубин.

Синдром на Dubin-Johnson: наследена форма на хронична жълтеница, която предотвратява отделянето на конюгиран билирубин от клетките на черния дроб.

Pseudojaundice: безвредна форма на жълтеница, при която пожълтяване на кожата е резултат от излишък на бета-каротин, а не от излишък на билирубин; обикновено от ядене на много моркови, тиква или пъпеш.

Тестовете за тези състояния могат да включват:

• ултразвуково сканиране на черния дроб
• CT сканиране на корема
• ядрено лекарство сканиране на черния дроб и жлъчния мехур
• ендоскопско изследване на дванадесетопръстника
• MRI на корема
• гладувайте в продължение на 24 часа, за да видите дали нивото на билирубина се покачва
• генетично тестване

Начало средства за защита

Лайфстайл и домашните средства за лечение на синдрома на Гилбърт включват:

• разпознаване на състоянието и уверение, че Вашият лекар знае, че имате това, тъй като това може да повлияе на това лекарства, които са безопасни за употреба, включително ацетаминофен
• добре ядене и упражняване редовно, за да се избегне стреса
• като изучавате други стратегии за намаляване на стреса, като медитация, четене или слушане на музика
• избягвайки алкохола