Синдромът на Treacher Collins е рядко заболяване, причинено от генетична мутация. Той засяга развитието на костите и другите тъкани на лицето и води до аномалии в главата, лицето и ушите.
Други имена за този синдром са: мандибулофаациална дисстоза, синдром на Treacher Collins-Franceschetti, синдром на Franceschetti-Zwahlen-Klein и зигоаромандибуларна дисплазия.
Синдромът на Treacher Collins (TCS) засяга приблизително 1 на 50 000 живородени.
В тази статия разглеждаме симптомите, причините и леченията, налични за СТК. Ние също така погледнете на живот с TCS и какво е перспективата за хората със състояние.
Знаци и симптоми
Признаците и симптомите на СТК варират и варират от почти незабележими до тежки.
Докато някои хора могат да получат много леки симптоми, други имат изключително тежки симптоми, които могат да имат сериозни последици, като животозастрашаващи проблеми с дихателните пътища.
Признаците и симптомите на СТК включват някои части на тялото, които се развиват необичайно или непълно: Тези области включват:
- очите, включително мързеливо око, неспособност за фокус и загуба на зрение
- долните клепачи, които могат да включват изрязване и рядко или липсващи мигли
- скулите и челюстта
- брадичка
- ушите, които могат да включват отсъстващи, малки, неправилно формирани или завъртени уши
- косопад, при който косата расте пред ушите и към страничните скули
- отвор в покрива на устата, наречен цепнатина на небцето, със или без разцепена устна
- дихателните пътища
- череп
- нос
- зъби
Загубата на слуха може да възникне поради ненормално развитие на костите на лицето и непълно или необичайно развитие на ушите.
TCS може също да причини забавяне на развитието на двигателя и говора.
Причини
TCS се причинява от мутации в един от трите гена:
- TCOF1
- POLR1C
- POLR1D
Мутация в TCOF1 гена причинява синдрома при 90-95% от хората с ТКС. Мутация в гена POLR1C или POLR1D представлява около 8% от хората с ТКС.
Всички тези гени играят жизненоважни роли в ранното развитие на костите и тъканите на лицето. Когато са мутирали, някои клетки, участващи в развитието на костите и тъканите на лицето, се самоунищожават.
Приблизително 40% от хората със СТК имат родител, или рядко двама родители, които носят засегнати гени. В тези случаи генната анормалност, причиняваща ТСС, се наследи.
Останалите 60% от хората развиват СТК в резултат на нова мутация – мутация, която се появява за първи път.
Ако мутацията е установена в семейството, съществува повишен риск от ново бебе да я получи и да има TCS. Поради това се препоръчва пренатална консултация в случай на бременност.
диагноза
Диагнозата на TCS се прави на базата на следното:
- медицинска история
- генетично тестване
- физически и радиографски изпити
Радиографските изпити могат да включват различни видове рентгенови лъчи или сканирани компютърни томографи (CT), за да се открие, че скулите и челюстната кост (челюст) са се развили необичайно или непълноценно.
Може да се извърши черно-фациално томографско сканиране, за да се анализира анатомията на главата, шията, ушите и ушния канал. Лекарите използват това сканиране, когато има загуба на слух през първите 6 месеца от живота на детето.
Проверка на зъбите, за търсене на зъбни аномалии, също може да се извърши, когато зъбите се появят за пръв път.
Генетичните тестове имат за цел да открият мутации в трите гена, за които е известно, че причиняват ТСС. В повечето случаи генетичните тестове не са необходими за диагностициране на СТК, тъй като лекарят може лесно да направи диагноза, като наблюдава симптомите на дадено лице. Генетичното тестване е полезно за по-нататъшното семейно планиране.
След първоначалната диагноза, други тестове могат да помогнат да се определи тежестта на ТСР. Лекарите могат да проверят следното:
- на дихателните пътища, за да изследват предразположението към запушване на орофаринкса
- покривът на устата за цепнатини
- способността за преглъщане
- слухови способности
- очите
Лечение и живот с ТКС
Лечението на СТК варира според нуждите на всеки човек. Грижата обикновено включва няколко различни здравни специалисти, като например:
- педиатър
- ортодонт
- зъболекар
- хирург на черепа и лицето
- реч терапевт
- генетик
- медицински сестри
- очен лекар
- специалист по изслушването
- специалист по ушите, носа и гърлото.
За новородените със СТК, лечението ще включва процедури за подобряване на дишането и как работи дихателните пътища. Методите включват специално позициониране на новороденото и отваряне на отвора в тръбата.
Лекарите могат да лекуват загуба на слуха, причинена от СТК, със слухови апарати, логическа терапия и интеграция в образователната система.
Хирурзите могат да поправят или възстановят следните области, ако са засегнати от необичайно или непълно развитие:
- черепа и лицето
- покрива на устата
- скулите, челюстите и очните гнезда
- външната част на ушите
- нос
- зъби
- долен клепач
Възрастта на лицето ще повлияе на каква операция ще препоръча лекар.
Ремонтите на покрива на устата често се извършват на 1-2 години. Повторното изграждане на бузите, челюстта и окото се извършва често на 5-7-годишна възраст. Корекциите на ушите обикновено се правят след 6-годишна възраст. Репозиционирането на челюстта обикновено се извършва преди 16-годишна възраст.
Други потенциални лечения все още се разследват и все още не са потвърдени научни резултати. Те включват:
- Добавяне на стволови клетки към костите и хрущялите за подобряване на хирургическите резултати при лечение на аномалии на черепа и лицето.
- Лечението на ТСС в утробата, когато ембрионът все още се развива, чрез генетично манипулиране на ген, наречен p53, и блокиране на това, което прави.
Генетично консултиране може да бъде предложено и за отделни хора със СТК или цялото семейство, ако синдромът е наследен. На тези срещи хората ще научат за перспективата за генетично заболяване и експертите ще ги съветват за това, какви са шансовете за преминаване на условието.
Продължителност на живота и перспективи
Повечето деца със СТК имат нормално развитие и разузнаване.
Изгледите за всеки човек зависят от специфичните им симптоми и тежестта на синдрома. Освен ако няма тежки аномалии в челюстта, които засягат дишането, продължителността на живота на хората с ТКС е сходна с тази на хората без състояние.
