Тройната X е хромозомна аномалия, която засяга приблизително 1 на 1 000 жени и момичета. Обикновено една жена има две X хромозоми, един от баща си и един от майка си. Жената с синдром на тройната X има три X хромозоми.
Според Националните здравни институти (NIH) 5-10 момичета с троен Х синдром се раждат в САЩ всеки ден.
Синдромът обикновено е резултат от грешка при образуването на спермата на бащата или на яйцеклетката на майката. Понякога възниква синдром на тройната Х, когато нещо се обърка в развитието на ембриона.
Бързи факти за синдрома на тройния X:
- Троен синдром X е известен също като трисомия X, 47 ХХХ, трипто-Х и XXX синдром.
- Това не е наследено състояние; с други думи, тя не се предава от родител на дете.
- Това се дължи на произволна генетична грешка.
Симптоми
При всички женски клетки, само една X хромозома е активна по всяко време. Поради това тройният синдром X обикновено не предизвиква необичайни физически особености или медицински проблеми.
Някои хора нямат никакви симптоми, но някои от тях могат да имат леки или тежки симптоми. Симптомите варират от един човек на друг.
Ако се появят признаци или симптоми, те могат да включват:
- Малко по-висок ръст.
- Малко по-малка глава.
- Вертикална сгъвка на кожата, която се спуска през вътрешния ъгъл на окото.
- Ненормално извити зъбни пръсти.
- Развитие на въпроси като забавени езикови умения и забавени двигателни умения, които могат да доведат до лоша координация, неудобство и нестабилност.
- Поведенчески и емоционални трудности.
По-редките симптоми включват:
- припадъци
- бъбречни проблеми
- аномалии на яйчниците
- късен или ранен пубертет
- плоски стъпала
- абнормна кост на гърдите
- коремни болки
- запек
- сърдечни аномалии
- чувствителност към инфекции на пикочните пътища
Повечето момичета и жени със синдром имат нормално сексуално развитие и могат да заченат деца. Много рядко могат да възникнат репродуктивни проблеми, включително нередовни менструации, ранна менструация и, понякога, безплодие.
Лице с троен синдром X обикновено не изглежда различно от хората без синдром. Множество медицински специалисти не считат състоянието за инвалидност.
Хромозомите
Всичко, което живее, има гени. Гените са набор от инструкции, които решават как е организмът, как го оцелява и как се държи в неговата среда. Гени се срещат в дълги вериги на ДНК, наречени хромозоми. Хромозомите се намират в почти всички клетки на тялото. Гените решават дали човек ще бъде мъж или жена, висок или къс, и кой цвят ще бъде косата и кожата им. Те също така оказват влияние върху риска от развитие на определени заболявания и начина, по който дадено лице реагира на въздействието на околната среда.
Хората имат 23 двойки хромозоми или общо 46. Магарето има 31 двойки хромозоми, таралежът е 44, а плодовата муха е само 4.
Една от тези 23 хромозомни двойки при човека определя дали човекът ще бъде мъж или жена. Всеки човек получава една сексуална хромозома от майка си и от баща си.
Жените имат XX чифт, така че майката може да премине само на Х-хромозома. Мъжете имат двойка XY, така че бащата може да предаде хромозома X или Y.
Ако плода получи X хромозома от бащата, тя ще бъде жена, защото майката ще премине на Х хромозома. Това ще й даде хромозомна двойка.
Ако бащата премине на Y хромозома, потомството ще има XY хромозомна двойка, което ще го направи мъж. Индивидуалните лица с тройния X синдром имат допълнителна Х хромозома, както и XX чифта. С други думи, те са жени (XX) с допълнителна Х хромозома (XXX).
Причините за това може да са:
- Яйцето на майка не е оформено правилно, известно като nondisjunction – всички клетки ще бъдат XXX.
- Сперматозоидите на бащата не са се формирали правилно, а също така се наричат недисункция – всички клетки ще бъдат XXX.
- Възникна проблем, докато ембрионът се развива. Това се нарича мозаечна форма – не всички клетки ще бъдат XXX.
Троен синдром X не е наследствено състояние.
Ако синдромът е причинен от лошо оформено яйце или сперма, всяка клетка в тялото има допълнителната хромозома. В мозаечната форма на синдром на тройната Х, само определен брой телесни клетки имат допълнителната хромозома. Симптомите ще зависят отчасти от това колко телесни клетки имат допълнителната Х хромозома.
Повечето случаи на синдром на тройната X се причиняват от неправилно формирани яйцеклетки или сперматозоиди. Троен синдром X понякога се нарича 47 ХХХ синдром, защото допълнителната хромозома дава на човека 47 хромозома, вместо обичайната 46.
диагноза
Троен X синдром може да бъде диагностициран преди раждането на бебето чрез вземане на проби от хорион вил (CVS) или амниоцентеза и кръвен тест след раждането.
CVS – тъканта се взема от плацентата за изследване, обикновено между 8-та и 10-та седмица от бременността, ако майката я избере. Този тест се прави за диагностициране на тежки аномалии, които могат да повлияят на плода; не е специално да се диагностицира синдром на тройната Х, но това също ще бъде повдигнато.
Амниоцентеза – това може да се направи и по време на бременност. Някои амниотични флуиди се събират и анализират.
Кръвните тестове могат да се използват за анализ на хромозомите след раждането, ако лекарят забележи необичайни физически белези или забавяне на развитието.
И трите теста изследват колекцията от хромозоми на човека, известна като кариотипа.
Няма рутинна скрининг за синдром на тройната Х. Ако е установено, че ембрион или фетус има синдром, обикновено е след скрининг за нещо друго.
лечение
Не е възможно да премахнете допълнителната Х хромозома, така че лечението ще зависи от нуждите на индивида.Лечението ще зависи от това кои симптоми са налице и колко тежки са те.
Терапевтите могат да помогнат, ако момичето има физически, развоен или говор закъснения. Педиатричен психолог може да помогне със социални проблеми.
Лечението на симптомите на развитието или психологията ще бъде същото като при всяко дете с такива проблеми. Ако момичето има учебно затруднение, тя трябва да получи същото съдействие и подкрепа като всеки друг, който има такъв тип умствено увреждане.
Подкрепящата среда е от решаващо значение, особено когато някои момичета с троен Х синдром могат да бъдат по-податливи на стрес.
Момиче с троен синдром на X, което получава подходяща помощ и подкрепа, може да доведе до пълен и нормален живот.
Усложнения
Ако не се помагат за забавяне на развитието или забавяне на двигателните умения и затруднения, това може да доведе до ненужен стрес и тревожност и в крайна сметка до психологически проблеми и социална изолация.
Получаването на подходящата помощ и подкрепа е изключително полезно за всеки, който има симптоми на синдром на тройната Х.
