Болестта на Хънтингтън е нелечимо, наследствено мозъчно разстройство. Това е опустошително заболяване, което причинява увреждане на мозъчните клетки или невроните.
Това се случва, когато дефектният ген причинява токсични протеини, които се събират в мозъка.
Болестта на Хънтингтън (HD) засяга един човек на всеки 10 000 или около 30 000 души в Съединените щати. Други 150 000 или повече хора са изложени на риск от развитие на заболяването.
Първите признаци обикновено се появяват на възраст между 30 и 50 години.
Бързи факти за болестта на Хънтингтън
- Болестта на Хънтингтън (HD) е наследствено заболяване, което атакува нервните клетки постепенно с течение на времето.
- Болестта се случва, когато дефектният ген прави ненормална версия на протеина на huntingtin.
- Ранните симптоми могат да включват промени в настроението, нестабилност и необичайно поведение.
- По време на по-късните етапи на заболяването задушаването се превръща в основна грижа.
- Понастоящем няма лечение, но лекарствата могат да помогнат за облекчаване на симптомите.
Какво представлява Хънтингтън?
Болестта на Хънтингтън (HD) е неврологично състояние. Това е наследствено заболяване, което се случва поради дефектни гени. Токсичните протеини се събират в мозъка и причиняват увреждане, което води до неврологични симптоми.
Тъй като части от мозъка се влошават, това засяга движението, поведението и познанието. Става все по-трудно да ходиш, да мислиш, да разсъждаваш, да преглъщаш и да говориш. В крайна сметка, лицето ще се нуждае от грижи на пълен работен ден. Усложненията обикновено са фатални.
Понастоящем няма лечение, но лечението може да помогне със симптомите.
Симптоми
Признаците и симптомите най-вероятно се появяват на възраст между 30 и 50 години, но те могат да се появят на всяка възраст. Те са склонни да се влошават от 10 до 20 години.
В крайна сметка болестта на Хънтингтън или усложненията му са фатални.
Според асоциацията на американската болест на Хънтингтън (HDSA), симптомите на HD могат да се почувстват като амиотрофична латерална склероза (ALS), болестта на Паркинсон и болестта на Алцхаймер в едно.
Основните симптоми включват:
- промени в личността, промени в настроението и депресия
- проблеми с паметта и преценката
- нестабилни ходене и неконтролируеми движения
- затруднено говорене и преглъщане и загуба на тегло
Как се развиват признаците и симптомите може да варира между отделните индивиди. При някои хора, депресията се случва, преди двигателните умения да бъдат засегнати. Промени в настроението и необичайно поведение са често срещани ранни признаци.
Ранни признаци и симптоми
Ранните симптоми може да не бъдат разпознати, ако HD не е имало преди това в семейството. Може да отнеме много време, за да се достигне диагноза.
Първоначалните признаци и симптоми включват:
- леки неконтролируеми движения
- малки промени в координацията и нестабилност
- препъване
- леки признаци на настроение и емоционална промяна
- липса на фокус, леки проблеми със концентрацията и трудности при функционирането, например на работното място
- изпада в краткосрочна памет
- депресия
- раздразнителност
Лицето може да загуби мотивация и да се съсредоточи, да се появи летаргично и да няма инициатива.
Други възможни признаци на HD могат да включват препъване, отпадане на неща и забравяне на имената на хората. Повечето хора обаче правят това от време на време.
Средните и по-късните етапи
С течение на времето симптомите стават по-тежки.
Те включват физически промени, загуба на контрол на движението и емоционални и когнитивни промени.
Физически промени
Лицето може да опита:
- затруднено говорене, включително търсене на думи и размиване
- загуба на тегло, което води до слабост
- затруднено хранене и преглъщане, тъй като мускулите в устата и диафрагмата може да не работят правилно
- риск от задушаване, особено в по-късните етапи
- неконтролируеми движения
Възможно е да има неконтролируеми движения на тялото, включително:
- неконтролируеми движения на лицето
- откъсване на части от лицето и главата
- треперещи или нервни движения на ръцете, краката и тялото
- потъване и препъване
С напредването на HD, неконтролируемите движения се случват по-често и обикновено с по-голяма интензивност. В крайна сметка те могат да станат по-бавни, когато мускулите стават по-твърди.
Емоционални промени
Те могат да се редуват, вместо да се появяват последователно.
Те включват:
- агресия
- гняв
- антисоциално поведение
- апатия
- депресия
- вълнение
- чувство на неудовлетвореност
- липсата на емоции става по-очевидна
- зависимост от настроения
- упоритост
- когнитивни промени
Може да има:
- загуба на инициатива
- загуба на организационни умения
- дезориентация
- затруднено фокусиране
- проблеми с мултитаскинг
По-късният етап
В крайна сметка, човекът вече няма да може да ходи или да говори, и те ще се нуждаят от пълна грижа.
Те обаче обикновено ще разбират повечето от казаното и ще знаят приятелите и членовете на семейството си.
Усложнения
Невъзможността да се правят неща, които са били леки, може да доведе до чувство на неудовлетвореност и депресия.
Загубата на тегло може да влоши симптомите и да отслаби имунната система на пациента, което ги прави по-уязвими за инфекции и други усложнения.
Самият HD обикновено не е фатален, но може да доведе до задушаване, пневмония или друга инфекция.
На всички етапи е важно да се адаптира диетата на пациента, за да се осигури подходящ прием на храна.
Причини
HD се причинява от дефектен ген (mhTT) на хромозома номер 4.
Нормалното копие на гена произвежда huntingtin – протеин. Грешкият ген е по-голям, отколкото би трябвало да бъде. Това води до прекомерно производство на цитозин, аденин и гуанин (CAG) – градивните елементи на ДНК. Обикновено CAG се повтаря между 10 и 35 пъти, но в HD се повтаря от 36 до 120 пъти. Ако това се повтаря 40 пъти или повече, симптомите са вероятни.
Тази промяна води до по-голяма форма на huntingtin. Това е токсично и, тъй като се натрупва в мозъка, то причинява увреждане на мозъчните клетки.
Някои мозъчни клетки са чувствителни към по-голямата форма на huntingtin, особено тези, свързани с движението, мисленето и паметта. Това подкопава тяхната функция и в крайна сметка ги унищожава. Учените не са сигурни как точно се случва това.
Как се предава?
HD е известно като автозомно доминантно нарушение. Това означава, че само едно копие на дефектния ген, наследен от майката или от бащата, е необходимо за производството на болестта.
Лице с ген има едно добро копие на гена и едно дефектно копие на гена. Всяко потомство ще наследи доброто копие или дефектното. Детето, което наследи доброто копие, няма да развие HD. Детето, което наследи дефектно копие, ще го направи.
Всяко дете има 50 процента шанс да наследи дефектния ген. Ако наследят дефектния ген, всяко от децата им ще има 50% шанс да го наследят. HD може да засегне няколко поколения.
Лице, което не наследява дефектния ген, няма да развие HD и не може да го предаде на децата си. Дете, което наследи дефектния ген, ще развие HD, ако достигне възрастта, когато се появят симптоми.
Около 10 процента от случаите на HD стартират преди 20-годишна възраст. Това е известно като младежка HD (JHD).
Симптомите са различни и могат да включват скованост на крака, тремор и регресия в ученето.
Между 30 и 50% от хората с ДЗХ имат конфискации.
лечение
В момента HD е нелечимо. Няма лечение, което да може да промени или да забави прогресирането.
Въпреки това, някои симптоми могат да бъдат управлявани с медикаменти и терапии.
Медикаменти
Тетрабеназин (ксеназин) е одобрен от Администрацията по храните и лекарствата (FDA) за лечение на дразнене, неволеви движения или хорея, свързани с HD.
Нежеланите реакции включват депресия и суицидни мисли или действия.
Симптомите включват:
- чувство на тъжност и плачещи магии
- губят интерес към приятели и предишни приятни дейности
- спя повече или по-малко от обикновено и усещане за умора
- чувство за виновен или незначително
- чувствам по-раздразнителен, ядосан или тревожен, отколкото преди
- яде по-малко от обикновено, евентуално със загуба на тегло
- затрудняващи фокусирането
- мислейки за себе си да навредиш или да прекратиш живота си
Всеки от тези симптоми или други промени в настроението трябва незабавно да се съобщава на лекаря.
Всеки, който има диагноза депресия, особено със суицидни мисли, не трябва да използва третрабеназин.
Лекарствата за контрол на движенията, изблиците и халюцинациите могат да включват:
- клоназепам (клонопин)
- халоперидол
- клозапин (хлоразил)
Тези лекарства могат да причинят седация, както и скованост и скованост.
За депресия и някои обсесивно-компулсивни функции, които могат да се появят с HD, лекарят може да предпише:
- флуоксетин (Prozac, Sarafem)
- сертралин (Zoloft)
- nortriptyline (Pamelor)
Литият може да помогне с екстремни емоции и промени в настроението.
Реч терапия
Речната терапия може да помогне на пациентите да намерят начини да изразяват думи и фрази и да комуникират по-ефективно.
Физическа и трудова терапия
Физиотерапевтът може да спомогне за подобряване на мускулната сила и гъвкавост, което води до по-добър баланс и намаляване на риска от падане.
Един професионален терапевт може да помогне на пациента да развие стратегии за справяне с проблемите на концентрацията и паметта, както и да направи дома по-безопасен.
диагноза
Лекарят ще проучи пациента и ще попита за фамилна и медицинска история и симптоми като неотдавнашни емоционални промени.
Ако подозират HD, те ще насочат пациента към невролог.
Тестовете за изображения, като CT или MRI, понякога се използват за идентифициране на промени в структурата на мозъка на пациента и за изключване на други нарушения.
Може да се препоръча генетично тестване, за да се потвърди диагнозата.
перспектива
HD има голямо емоционално, умствено, социално и икономическо въздействие върху живота на индивида и семействата му. След диагнозата, човек обикновено живее от 15 до 20 години, но продължителността му варира от 10 до 30 години.
Човек с JHD вероятно ще живее около 10 години. Тази форма се развива по-бързо.
Причината за смъртта често е усложнение, като пневмония или задушаване.
Въпреки че понастоящем няма лечение, някои терапии могат да помогнат на хората да управляват състоянието и да подобрят качеството на живот.
Надежда за бъдещето?
В бъдеще учените се надяват, че генната терапия ще намери решение на това заболяване. Изследователите търсят начини за използване на генната терапия за лечение, забавяне или предотвратяване на HD.
Една надежда стратегия е да се използват молекули, известни като синтетични малки интерфериращи RNAs (siRNAs), за да потиснат производството на протеини от дефектния ген. Това ще спре токсичния Huntingtin протеин да събира и причинява симптоми.
Обаче, предизвикателството, което остава, е как да се доставят siRNAs на подходящите мозъчни клетки, така че те да могат да бъдат ефективни.
През 2017 г. учените от университета "Емори" предполагат, че техниките CRISPR / Cas9, които включват "рязане и поставяне" на ДНК, биха могли да помогнат за предотвратяването на HD в бъдеще.
Когато изследователите са проектирали дефектния ген в мишки, те са открили "значителни подобрения" след 3 седмици. Повечето следи от увреждащия протеин бяха изчезнали и нервните клетки показаха признаци на самолечение.
Необходими са много повече изследвания, преди това да се приложи към хората.
Организации като HDSA предлагат подкрепа за хора с HD и техните семейства.
Генетично тестване
Генетичното тестване за HD стана възможно през 1993 година. Всеки, който има семейна история на HD, може да попита своя лекар за генетично изследване, за да разбере дали носи дефектен ген.
Някои хора предпочитат да разберат дали имат ген и дали има вероятност да развият симптоми, докато други предпочитат да не знаят.Генетичният съветник може да ви помогне при вземането на решението.
HD, генетика и бременност
Ако една двойка желае да има дете и един родител има дефектния ген, възможно е да се проведе оплождане ин витро (IVF). След това ембрионът се генетично тества в лаборатория и се имплантира само в жената, ако не притежава дефектния ген.
Генетичното тестване може да се извърши и по време на бременност, ако има фамилна анамнеза за HD. Това може да се направи с помощта на проба от хорион вил (CVS) на 10 до 11 седмици или чрез амниоцентеза на 14 до 18 седмици.
