Какво трябва да знаете за неврофиброматозата?

Неврофиброматозата е нелечимо генетично заболяване на нервната система. Той засяга главно развитието на нервни клетъчни тъкани. Тумори, известни като неврофиброми, се развиват върху нервите и това може да доведе до други проблеми.

Туморите могат да бъдат безвредни, или могат да компресират нервите и другите тъкани, което води до сериозни увреждания.

Неврофиброматозата (Nf) е най-често срещаното генетично неврологично заболяване, причинено от един ген. Мутацията в гена означава, че нервната тъкан не се контролира правилно.

Има три вида: Nf1, Nf2 и schwannomatosis. Те не са свързани. Тази статия ще се фокусира главно върху Nf1 и Nf2.

лечение

Въпреки че няма лечение за неврофиброматоза, симптомите могат да бъдат лекувани.

Неврофибромите обикновено не са болезнени, но ако тяхното местоположение на тялото означава, че те пасат или хванат дрехите, те могат да бъдат премахнати. Това намалява риска от сърбеж, инфекция, скованост и общ дискомфорт. Те обаче могат да се оттеглят.

Хипертонията може да се лекува с лекарства и промени в начина на живот. Препоръчват се редовни проверки.

Ако туморите, нарастващи върху оптичния нерв, засягат зрението, те могат да бъдат премахнати хирургично.

Сколиозата или кривината на гръбначния стълб може да се коригира чрез операция или чрез носенето на гръбнака.

Обикновено туморите се наблюдават редовно и лечението се дава според нуждите.

Акустична неврома

Хирургията за акустични невроми не винаги подобрява слуха и може да я влоши. Решението за отстраняване на акустична неврома зависи от размера на тумора и от това колко бързо нараства, не само при загуба на слуха.

Понякога хирургът ще вмъкне слухов имплант на мозъчния ствол (ABI), за да помогне на слуха на човек. Те могат да премахнат вестибулоколерен нервен тумор по едно и също време.

Хирургът ще направи разрез в кожата на главата и ще премахне част от костта зад ухото. Това разкрива тумора за отстраняване и дава достъп до мозъчния ствол по-долу.

Хората с ABI носят външен приемник и реч процесор. Това преобразува звука в електрически сигнали, които след това се изпращат до импланта.

След отстраняване на тумора може да се постави кохлеров имплант. Това малко, сложно електронно устройство може да ви помогне да създадете усещане за звук за някой с дълбоки или тежки слухови проблеми.

Една външна част е поставена зад ухото, а втора част е поставена хирургично под кожата. Имплантът се състои от микрофон, речещ процесор и предавател и приемник или стимулатор, които приемат сигнали от речевия процесор и ги превръщат в електрически импулси.

Група от електроди събира импулсите на стимулатора и ги изпраща в различни части на слуховия нерв.

Имплантът не може да възстанови нормално слуха, но може да осигури полезно представяне на звуците и това може да помогне на човека да разбере речта.

Аудиологът може да ви посъветва относно управлението на равновесието и тинитуса или звъненето в ушите. Някои хора с неврофиброматоза се научават да усещат четката и да използват езика на жестовете.

Радиотерапията или химиотерапията могат да помогнат за свиване на тумор и се работи по намиране на лекарство, което би могло да предотврати или намали туморите.

Симптоми

Симптомите на неврофиброматозата зависят от вида.

Разстройството може да се разпространи в цялото тяло, което води до тумори и необичайна пигментация на кожата.

Тя може да се прояви като удари под кожата, оцветени петна, проблеми с костите, натиск върху корените на гръбначния нерв и други неврологични проблеми.

Възможно е да възникнат увреждания в ученето, поведенчески проблеми и загуба на зрение или слух.

NF1

Някои хора с Nf1 имат само състояние на кожата и няма други свързани медицински проблеми. Признаците и симптомите обикновено се появяват в ранното детство. Те обикновено не са вредни за здравето.

Рождените белези и луничките са чести. Кафявите маркери се появяват на кожата, обикновено при раждането. Ако повече от шест марки се появят до 5-годишна възраст, това може да означава Nf1. Броят на петна може да се увеличи и те могат да нарастват по-големи и по-тъмни с течение на времето.

Честотите могат да се появят на необичайно място, като слабините, под гърдите или в подмишниците.

Неврофибромите са тумори, обикновено неракови, които растат върху нервите на кожата и понякога върху нервите по-дълбоко в тялото. Те изглеждат като бучки под кожата. С течение на времето може да се развият повече и те може да станат по-големи. Неврофибромите могат да бъдат меки или твърди и кръгли.

Може да възникнат и възли на Lisch. Това са много малки кафяви петна, които могат да се появят в ириса на окото.

Хората с Nf1 също са изправени пред по-висок риск от хипертония или високо кръвно налягане.

NF2

Nf2 е по-сериозно състояние, при което туморите растат върху нервите дълбоко в тялото.

Акустичната неврома е често срещан тип мозъчен тумор, който се развива върху нерва, който преминава от мозъка към вътрешното ухо.

Симптомите могат да включват:

• лицево изтръпване, слабост и понякога парализа
• постепенно или по-рядко внезапно, загуба на слуха
• загуба на баланс, замайване и световъртеж
• тинитус или звънене в засегнатото ухо

Симптомите могат да се влошат, когато туморът расте. Неврома може да компресира мозъчния ствол, който може да бъде животозастрашаващ. Малкият тумор може да не създава проблеми.

Понякога се развиват тумори върху кожата, мозъка и гръбначния мозък, което има потенциално сериозни последици. Някои тумори се развиват бързо, но повечето растат бавно и ефектът може да не се забележи от няколко години.

Редовното наблюдение може да позволи премахването на тумори, преди да възникнат усложнения.

Могат да се появят петна от светлокафяво пигментация, но те ще бъдат по-редки и по-малко, отколкото при хора с Nf1.

Катаракта може да се появи.Ако детето развие катаракта, това може да е знак за Nf2. Те се отстраняват лесно и обикновено не са проблематични, ако се лекуват.

Видове

Трите вида неврофиброматози са Nf1, Nf2 и шванмноматоза.

Неврофиброматоза тип 1 (Nf1)

Известен също като болестта на фон Реклингхаузен, фон Реклингхаузен НФ или периферна неврофиброматоза, NF1 е най-честият тип неврофиброматоза. Това най-често се дължи на мутация, а не на заличаване на Nf1 гена. Смята се, че засяга 1 на всеки 3 000 души.

Малко след раждането рождените белези могат да се появят в различни части на тялото.

По време на късното детство, лезии или тумори могат да се появят на или под кожата, като се броят от няколко до хиляди. Понякога туморите стават ракови.

Nf1 може да не е забележим, може да бъде грозен или да доведе до потенциални сериозни усложнения. Около 60% от случаите са незначителни.

Дали "човекът на слона" има Nf1?

Това е често срещано погрешно схващане, че Джоузеф Мерик, "Слонът човек", известен с филма от 1980 г. с участието на Джон Хърт, имаше Nf1.

Въпреки това, през 1986 г. генетици показват, че Мерик не е имал Nf1, а синдромът на Протей, рядко заболяване, което засяга по-малко от 1 на 1 милион души.

Изследователите казват, че объркването на двете условия може да е вредно за хората с Nf1.

В проучване, публикувано през 2011 г., Клеър-Мари Легендре и съавтори посочват:

"Объркващо NF1 със състоянието на слона човек вреди на интересите на тези с NF1, още повече, защото е известно, че страдащите от NF1 срещат трудности при установяване на социални връзки и развиване на добро самочувствие".

Авторите призовават за промени в отношението, за да разсеят объркването.

Неврофиброматоза тип 2 (Nf2)

Двустранната неврофиброматоза или Nf2 нормално произлиза от мутация, а не от делеция на Nf2 гена. Предава се на различна хромозома до Nf1.

Туморите се образуват в нервната система, обикновено в черепа. Те са известни като интракраниални тумори. В гръбначния канал може да се развият интраспинални тумори.

Акустичните невроми са често срещани при Nf2, формирайки се на вестибулокохлеарния нерв или осмия череп нерв.

Вестибукохленият нерв е отговорен за слуха и засяга усещането за баланс и тяло на човек, така че може да възникне загуба на слух и равновесие.

Симптомите са склонни да възникват по време на края на тийнейджърите и началото на двадесетте години. Туморите могат да станат ракови.

Schwannomatosis

Швануматозата е рядка форма на неврофиброматоза, която е генетично различна от Nf1 и Nf2. Тя засяга по-малко от 1 на 40 000 души.

Шванума, или тумори в тъканта около нерв, могат да се развият навсякъде в тялото, с изключение на вестибукохлеарния нерв, който е нервът, който отива до ухото. Той не включва неврофибромите, които са често срещани при Nf1 и Nf2.

Туморите могат да причинят силна болка, скованост, изтръпване и слабост в пръстите и пръстите.

Причини

Неврофиброматозата може да засегне всички клетки на нервните гърди, включително Schwann клетки, меланоцити и ендоневриални фибробласти. Тя може да повлияе на костите, причинявайки силна болка.

Мутация на ген, известен също като Nf1, причинява Nf1. Този ген обикновено произвежда протеин, който поддържа растежа на нервната тъкан под контрол.

Въпреки това, при хората със състояние генът произвежда непълни протеини. Този протеин е далеч по-малко ефективен при умерен растеж на тъканите в нервната система и това води до тумори, които се развиват при хора с Nf1.

Този ген е разположен на хромозома номер 17.

Nf2 засяга подобен ген на хромозома номер 22.

И двата основни типа се предават от родител на дете в половината от всички известни случаи и само един родител трябва да има дефектния ген за детето, за да се изправи пред риск от развитие на неврофиброматоза.

В другата половина от случаите тези гени ще бъдат подложени на известна като спорадична мутация в сперматозоидите или яйцеклетките. Причините и рисковите фактори на спорадичните мутации са неясни.

В Nf2, мутацията може да възникне и след концепцията на ембрион във форма, наречена Mosaic Nf2. Това е по-лека форма на болестта.

диагноза

Nf1 обикновено се диагностицира в детска възраст. Диагнозата се потвърждава, когато дадено лице има поне две от следните:

• фамилна история на Nf1
• глиома, или тумор, върху оптичния нерв, обикновено без симптоми
• лезии в костите
• най-малко шест места "café-au-lait" с размери повече от 5 милиметра при деца или 15 милиметра при юноши и възрастни
• най-малко два Lisch нодула или малки кафяви петна в ириса
• лунички в подмишниците, под гърдите или в областта на слабините
• два или повече неврофиброма, или един "плексиформен"

Плексоформите засягат около 25% от хората с Nf1. Плексоформите са неврофиброми, които се разпространяват около големите нерви, докато растат, причинявайки дебелия и деформиран нерв. Те се чувстват като възли или въжета под кожата. Те могат да бъдат големи, болезнени и обезобразяващи. Плексоформите обикновено започват да се образуват по време на детството.

Специална лампа се използва за проверка на маркировки на кожата. Други диагностични инструменти включват рентгеново, CT или магнитен резонанс. Може също да се използва генетичен кръвен тест.

Диагностициране на Nf2

Симптомите на Nf2 обикновено се появяват около пубертета или в зряла възраст. Най-често срещаната възраст на настъпване на заболяването е от 18 до 24 години.

Диагнозата на Nf2 се прави, когато има:

• акустична неврома в едно ухо, плюс два или повече типични симптома като катаракта, мозъчни тумори и фамилна анамнеза за състоянието
• акустична неврома в двете уши
• акустична неврома плюс мозъчни или гръбначни тумори, открити чрез MRI или CT сканиране
• Грешен ген, идентифициран чрез кръвен тест

Лице с Nf2 ще бъде отнесено до невролог.Изследванията на слуха и очите могат да проверяват за катаракта, други проблеми с очите и проблеми със слуха.

Усложнения

Усложненията за всеки тип неврофиброматоза са различни.

Усложнения на Nf1

Видения и проблеми със слуха могат да възникнат, ако тумор или неврома пресичат нервите, водещи до ушите или очите. Поради това децата могат да изпитат предизвикателства, свързани с ученето и поведението.

Около 50% от децата с Nf1 се изправят пред предизвикателствата на ученето. Краткосрочната памет, пространственото съзнание и координацията също могат да бъдат засегнати.

Другите усложнения на Nf1 включват:

• епилепсия
• голям размер на главата
• доброкачествени кожни тумори, които в няколко случая могат да станат ракови
• изкривяване на гръбначния стълб или сколиоза
• глиоми или тумори на очните нерви, понякога причиняващи проблеми със зрението
• хипертония
• проблеми с речта
• къс ръст
• скелетни проблеми

Възможно е ранното или късното сексуално развитие и пубертета.

Усложнения на Nf2

Хората с Nf2 могат да развият доброкачествени кожни тумори, подобни на тези, характерни за NF1. Те трябва да бъдат наблюдавани в случай, че те растат, променят или причиняват болка.

Доброкачествените мозъчни тумори могат да окажат натиск върху части от мозъка и да причинят конвулсии, проблеми със зрението и проблеми с равновесието. Някои стават ракови.

На гърба на гръбначния мозък се развиват тумори на гръбначния мозък, което води до треперене, скованост и болка в крайниците. Туморите в областта на шията могат да причинят проблеми с лицето, например, затруднено усмихване, мигане или преглъщане.

перспектива

Много хора с Nf1 имат само леки симптоми и могат да живеят в нормален, здравословен живот. Усложненията могат да съкратят продължителността на живота, но човек с Nf1 често може да очаква да живее за същия период от време като човек без това състояние.

Въпреки това, симптомите ще се нуждаят от редовно наблюдение, за да се предотвратят усложненията от развитие.

Nf2 има по-малко положителна перспектива. Въпреки че туморите му обикновено са доброкачествени, местоположението и количеството на туморите могат да увредят качеството на живот и да причинят ранна смъртност. Средно хората с Nf2 живеят до 36-годишна възраст.