Марфан синдром е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Той може да въздейства върху различни части на човешкото тяло, включително сърцето, кръвоносните съдове, белите дробове, кожата, костите, ставите и очите.
Свързващите тъкани са сложни структури, които помагат да се осигури подкрепа на други тъкани и органи.
Ефектите от синдрома на Марфан варират от леки до животозастрашаващи. Най-сериозните усложнения включват увреждане на сърдечните клапи, аортата или и двете. Няма влияние върху когнитивните способности.
Това е главно наследствено състояние, засягащо 1 на всеки 5 000 души.
Няма лечение, но терапията може да подобри качеството на живот на човек със състоянието и да предотврати потенциално опасни усложнения. Своевременното лечение може да означава, че човек с синдром на Марфан има същата продължителност на живота като човек, който няма състояние.
Бързи факти за синдрома на Марфан
- Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което може да предизвика голямо разнообразие от сърдечни, очни и скелетни проблеми.
- Симптомите често включват необичайно дълги ръце и пръсти, напреднала височина и сълзи в аортата. Те може да не станат забележими до зряла възраст.
- Условието се дължи на ограничения в ген, който укрепва съединителната тъкан.
- Няма лечение за синдрома на Марфан, но симптомите могат да бъдат управлявани и облекчени.
- Лице с синдром на Марфан може да има нормална продължителност на живота, когато се вземат правилните превантивни мерки.
Симптоми
Тъй като синдромът на Марфан може да засегне различни части на тялото, симптомите могат да варират значително между хората.
Въпреки това, хората с синдром на Марфан обикновено имат уникално физическо изграждане.
Те често ще изпитват сълзи и ще се разширяват в аортата или в големия кръвоносен съд, водещ от сърцето.
Различните хора със синдром на Марфан ще покажат различни симптоми.
Симптомите могат да се появят в скелета, очите и сърдечно-съдовата система. При някои хора симптомите са леки и са ограничени до определени части на тялото. В други те са тежки и засягат няколко части на тялото. Симптомите на синдрома на Марфан се влошават с възрастта.
Признаците и симптомите, които могат да се появят в скелетната система, включват:
- дълги крайници с тънки и слаби китки
- сгънати рамене
- много дълги и тънки пръсти и пръсти, или и двете
- гръдната кост или гръдната кост, изпъкват или пещери
- изключително гъвкави фуги
- дълго и тясно лице
- малка долна челюст, която може да причини нарушения на говора
- препълнени зъби
- тънко тяло и по-висока от средната височина
- плоски стъпала
- високо небце, което може да причини нарушения на говора
- стрии на кожата, които не се дължат на бременност или наддаване на тегло
- болка в ставите, костите и мускулите
Дългите крайници, уникални за синдрома на Марфан, често означават, че разстоянието на ръката на индивида е по-дълго от височината им.
Има по-висок риск от развитие на сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб, спондилолистис и дюрална ектазия. Dural ectasia е разширяването или балонът на вдлъбнатината, която заобикаля гръбначния мозък.
Проблеми, свързани с очите, включват:
- късогледство
- астимагтизъм
- изместване на лещата
- отделена ретина
Синдромът на Marfan може също да доведе до начална глаукома и катаракта.
Аортните нередности при синдрома на Марфан могат да доведат до следните сърдечни проблеми:
- умора
- задух
- сърцебиене или сърдечен шум
- ангина, с болка в гръдния кош, разпространяващ се на гърба, рамото или ръката
- пролапс на сърдечните клапи, включително аортата
- разширена аорта
- аневризъм на аортата
Симптомите на синдрома на Марфан може да не се появят до края на живота си.
Причини
Марфан синдром е генетично заболяване. Тя се предава надолу през семейства или се случва поради случайно възникващ дефектен ген в спермата или яйцето.
Повечето хора с този синдром я наследяват от родител. Родителят със състояние има 50 процента шанс да го предаде на детето си, но 25 процента от пациентите нямат родител със състоянието. Това е известно като спонтанна мутация.
Генът, който носи синдрома на Марфан, се нарича FBN1. FBN1 осигурява протеин, наречен Fibrillin-1, който осигурява на съединителната тъкан еластичност и здравина.
Без тези качества в съединителната тъкан е трудно тялото да се движи и да се огъва. Свързващата тъкан става по-малко способна да поддържа органите и различните части на тялото.
Дефектният ген в Marfan спира производството на фибрилин-1 и води до повишени нива на протеин, наречен цитокин, който след това може да доведе до възпаление и белези.
диагноза
Диагностицирането на синдрома на Marfan може да бъде предизвикателство, като се има предвид диапазонът от симптоми.
Лекарят ще:
- попитайте за семейството и медицинската история на пациента
- слушайте сърцето на пациента
- проверете кожата за стрии
- Погледнете дължината и характеристиките на ръцете, краката, пръстите и пръстите на пациента
Други състояния с припокриващи се симптоми, като синдром на Ehlers-Danlos или синдром на Beals, трябва да бъдат изключени.
Лекарят може да не диагностицира дете, докато не стане тийнейджър. Признаците и симптомите ще бъдат по-ясни.
Лекарят може да използва следните тестове, за да потвърди диагнозата:
- ехокардиограма за проверка на състоянието на сърцето, клапаните и аортата
- електрокардиограма (ЕКГ) за проверка на сърдечната честота и ритъма
- изрязване на окото на лампата, за да проверите за изместване на лещите
- CT или MRI сканирането може да се използва за проверка на долната част на гърба за признаци на дюрална ектазия.
- понякога може да се препоръча генетично тестване
лечение
Няма лечение за синдрома на Марфан. Лечението обаче може да облекчи симптомите и да сведе до минимум или да предотврати възможни усложнения.
Лекарят ще разработи персонализирана програма за лечение. Детайлите ще зависят от засегнатите части и системи на тялото.
Редовното наблюдение може да помогне за предотвратяване на костите, ставите и тъканите проблеми чрез разпознаване на промени в гръбначния стълб или гръдната кост на ранен етап. Това може да бъде особено полезно, ако човекът с синдром на Марфан е дете и продължава да расте.
Забавеното лечение може да подкопае функцията на сърцето и белите дробове. Може да е необходима ортопедична скоба или дори операция.
Редовните очни проверки могат да гарантират, че всички проблеми със зрението се откриват и лекуват незабавно. Според Националната фондация "Марфан" повечето проблеми с зрението могат да бъдат коригирани с очила и лещи. Някои пациенти може да се нуждаят от коригираща операция.
Кръвоносните съдове и сърцето ще се нуждаят от редовен мониторинг. Ранното откриване и лечение на проблеми със сърцето и аортата могат да предотвратят усложненията.
Бета-блокерите могат да бъдат предписани за проблеми с сърдечната клапа и за понижаване на налягането в аортата. Понякога е необходима операция за поправка на аортата или подмяна на сърдечна клапа. Бързата хирургическа интервенция е важна превантивна мярка срещу възможна аортна дисекция, сериозна сълза или разкъсване на аортната стена.
Фондацията "Марфан" съветва пациентите със сърдечни проблеми да носят медицинска гривна и да отидат направо в болница, ако усещат гърди, гръб или коремна болка.
Дифралната ектазия, която може да възникне при синдром на Марфан, може да засегне централната нервна система (ЦНС). В тези случаи пациентът може да се нуждае от медикаменти за лечение на болката.
перспектива
Хората с синдром на Марфан се съветват да не участват в спортни контакти с висока интензивност. Спортни състезания, които не изискват физически сблъсъци или силно натоварване, са разрешени като боулинг или голф.
Важно е да попитате лекар какви спортове са подходящи и безопасни.
Джоузефин Грима, главен научен директор на фондация "Марфан", съветва:
"Има голям напредък в развитието на основното разбиране и лечение на синдрома на Марфан, в резултат на което хората с Марфан и свързаните с него разстройства могат да живеят нормално, ако са диагностицирани и получат подходящо медицинско лечение".
За помощ, подкрепа и информация относно научните изследвания посетете уеб сайта на фондация "Марфан".
