Спина бифида е състояние, при което костите в гръбначния стълб не покриват напълно гръбначния мозък, оставяйки го открит. Симптомите варират от леки до тежки и могат да засегнат физическото и интелектуалното развитие.
Това е вроден проблем, съществуващ преди раждането, и е причинен от непълно затваряне на ембрионалната нервна тръба. Това е дефект на невралната тръба.
Съществуват четири основни типа спина бифида: миеломинеоцеле, спина бифида окулта, затворени дефекти на невралната тръба и менингоцеле. Миелоинеоцеле е най-сериозният тип и симптомите могат да бъдат тежки. При spina bifida occulta, симптомите може да са едва забележими.
Хирургията и други възможности за лечение могат да подобрят качеството на живот на човек с тежки симптоми. В тази статия ще разгледаме симптомите, причините и лечението на най-сериозния тип, миеломинекоцеле.
Бързи факти за спина бифида
- Спина бифида е вродено състояние, при което гръбначният стълб е изложен.
- Миелоинеоцеле е най-сериозният тип и присъства около 60 раждания на всеки от 100 000 души.
- Експозицията означава, че гръбначният стълб е по-застрашен от инфекция.
- Излишната цереброспинална течност може да се развие и да доведе до хидроцефалия, което увеличава шансовете за трудности при ученето.
- Ниският прием на фолиева киселина преди и по време на бременността е свързан със спина бифида.
- Опциите за лечение включват хирургия, физиотерапия и помощни средства.
Какво представлява спина бифида?
През първия месец след зачеването ембрионът развива примитивна тъканна структура, известна като нервната тръба.
Тази структура постепенно се развива в кости, нерви и тъкани. Те в крайна сметка образуват нервната система, гръбначния стълб и гръбнака, гърба на костта, която защитава и заобикаля нервите.
При спина бифида нервната тръба и гръбнакът се развиват правилно. Гърбът не се затваря напълно и гръбнакът остава изложен по протежение на няколко прешлени.
На гърба на плода се образува сак, тъй като мембраните и гръбначният стълб се изтласкват. Сакото може да бъде покрито с менинги или мембрани.
От 4 милиона бебета, родени в Съединените щати (САЩ) всяка година, спина бифида засяга между 1 500 и 2 000 от тях.
Видове
Има четири основни типа спина бифида:
Occulta: Това е най-леката форма. Повечето пациенти нямат неврологични признаци или симптоми. Възможно е да има малък знак за раждане, гънка или космат на косъма върху кожата, където е дефектът на гръбначния стълб. Лицето може никога да не знае, че имат спина бифида, освен ако изпитването за друго състояние не го разкрие случайно.
Запушени дефекти на невралната тръба: В тази версия може да има разнообразни потенциални дефекти в мастната тъкан, костите или менингите на гръбначния мозък. В много случаи няма симптоми; обаче, при някои има частична парализа и инконтиненция на червата и урината.
Менингоцеле: гръбначният стълб се развива нормално, но менингите или защитните мембрани около гръбначния стълб пробиват отвора в гръбначния стълб. Мембраните се отстраняват хирургически, обикновено с малко или никакво увреждане на нервните пътища.
Миелоиниоцеле: Миелоинеоцеле е най-тежката форма на спина бифида. При това състояние, гръбначният мозък е изложен, причинявайки частична или пълна парализа на тялото под отвора. Симптомите са описани подробно по-долу.
Симптоми
Дете, родено със спина бифида може да има или да развива:
- слабост или парализа на краката
- уринарна инконтиненция
- инконтиненция на червата
- липса на усещане в кожата
- натрупване на цереброспинална течност (CSF), което води до хидроцефалия и вероятно увреждане на мозъка
Нервната система също ще бъде по-податлива на инфекции, някои от които могат да бъдат животозастрашаващи.
CSF е водна течност, която тече през кухините в мозъка, както и около повърхността на мозъка и гръбначния мозък. Ако има твърде много CSF, това може да доведе до хидроцефалия, натиск върху мозъка и в крайна сметка до увреждане на мозъка.
Ако отворът в гръбначните прешлени се намира в горната част на гръбначния стълб, има по-голяма вероятност за пълна парализа на краката и други проблеми с движението на други места в тялото. Ако отворите са в средата или в основата на гръбнака, симптомите са по-малко тежки.
Симптомите на миеломинеоцеле
Миелоинеоцеле е най-тежката форма на спина бифида. Ако има хидроцефалия, това увеличава шанса за учебни проблеми. Възможно е да се появят редица симптоми.
Когнитивни симптоми: Осъзнаването, мисленето, ученето, съденето и познаването са известни като познание. Проблемите в нервната тръба могат да имат отрицателно въздействие върху развитието на мозъка. Ако мозъчната кора и особено фронталната част не се развият правилно, могат да възникнат когнитивни проблеми.
Тип 2 Арнолд-Киари малформация: Това е необичайно развитие на мозъка, включващо част от мозъка, известна като малък мозък. Това може да причини хидроцефалия. То може да засегне езиковата обработка и физическата координация.
Трудности при ученето: Хората със спина бифида имат нормална интелигентност. Възможно е обаче да възникнат трудности при ученето, които да доведат до проблеми с вниманието, решаване на проблеми, четене, разбиране на говоримия език, изготвяне на планове и схващането на абстрактни понятия.
Координация: Възможно е да има и проблеми с визуална и физическа координация. Изработването на бутони или обувки може да бъде трудно.
Парализа: Повечето пациенти имат известна степен на парализа в краката си. В случай на частична парализа може да са необходими скоби за крака или бастун. Лице с обща парализа ще се нуждае от инвалидна количка. Ако не се упражняват долните крайници, те могат да станат слаби, което води до изместване на ставите и деформирани кости.
Болка и инконтиненция на урината: Това са чести.
Менингит: Има по-висок риск от менингит сред хората със спина бифида. Това може да бъде животозастрашаващо.
Други проблеми: Във времето индивидът може да изпитва кожни проблеми, стомашно-чревни проблеми, латексови алергии и депресия.
Кожата може да бъде по-лесно повредена, ако лицето няма чувство в краката. Те могат да наранят или да се изгорят без да осъзнават.
лечение
Лечението зависи от няколко фактора, главно колко тежки са признаците и симптомите.
Хирургични опции
Хирургия за възстановяване на гръбначния стълб: Това може да се направи в рамките на 2 дни след раждането. Хирургът замества гръбначния стълб и всички изложени тъкани или нерви обратно в тялото на новороденото. Пропускът в гръбначните прешлени е затворен и гръбначния мозък е запечатан с мускули и кожа.
Ако по-късно възникнат проблеми с костното развитие, като сколиоза или дислокализирани стави, може да е необходима допълнителна коригираща операция. Гърбът може да помогне за коригиране на сколиозата.
Пренатална хирургия: Хирургът отваря матката и поправя гръбначния мозък на фетуса, обикновено през седмица 19-25 от бременността. Този вид операция може да се препоръча, за да се намали рискът от влошаване на спина бифида след раждането.
Цариградско раждане: Ако в плода има спина бифида, доставката вероятно ще бъде с цезарово сечение. Това е по-безопасно за откритите нерви.
Хидроцефалия: Хирургията може да лекува натрупването на цереброспинална течност в мозъка. Хирургът имплантира тънка тръба или шунт в мозъка на бебето. Шунтът отвежда излишната течност, обикновено до корема. Необходим е постоянен шунт.
Може да е необходима допълнителна операция, ако шунтът бъде блокиран или заразен, или да се инсталира по-голяма, докато детето расте.
Физическа и трудова терапия
Физиотерапия: Това е жизненоважно, тъй като помага на индивида да стане по-независим и предотвратява отслабването на мускулите на долните крайници. Специалните скоби за краката могат да помогнат за поддържане на мускулите си здрави.
Помощни технологии: Пациент с пълна парализа на краката ще се нуждае от инвалидна количка. Електрическите инвалидни колички са удобни, но ръчните инвалидни колички спомагат за поддържане на здравина и обща фитнес.
- Носовите скоби могат да помогнат на тези с частична парализа.
- Компютрите и специализираният софтуер могат да помогнат на тези, които имат проблеми с обучението.
Работна терапия: Това може да помогне на детето да изпълнява ежедневните си дейности по-ефективно, като облекчаване. Тя може да насърчи самочувствието и независимостта.
Лечение на уринарна инконтиненция
Уролог ще извърши оценка и ще препоръча подходящо лечение.
Чист интермитентна катетеризация (CIC): Това е техника за изпразване на пикочния мехур на редовни интервали от време. Детето или родителят или полагащият грижи се научава да поставя катетъра през уретрата и в пикочния мехур, за да я изпразни.
Антихолинергични средства: Тези лекарства обикновено се предписват на възрастни с уринарна инконтиненция, но едно дете може да бъде предписано за дете. Те увеличават количеството урина, която пикочния мехур може да задържи, и намалява броя пъти, когато детето трябва да пее.
Инжектиране на ботокс: Ако пикочният мехур на детето се свие необичайно, известен като хиперрефекциозен пикочен мехур, лекарят може да препоръча инжектиране на ботулинов токсин (ботокс), за да парализира мускулите. Ако тя действа, лечението ще се повтаря на всеки 6 месеца.
Изкуствен сфинктер на урина (AUS): Това хирургично имплантирано устройство има силиконов маншет, заобиколен от течност, помпа и балон. Прикрепен е към уретрата и балонът е поставен в корема. Помпата се поставя под кожата на скротума при мъже и под кожата на лактите при жените. Когато детето иска да уринира, те натискат помпата, която временно излива течността от маншета в балона, освобождавайки налягането върху маншета и отваряйки уретрата, като позволява урината да се освободи. Това може да не е подходящо за по-млади момчета, които все още не са достигнали пубертета.
Процедурата на Mitrofanoff: Хирургът премахва приставката и създава малък канал – канала Mitrofanoff, който завършва с отвор или стома, точно под коремния бутон. Детето може да постави катетър в стомаха, за да освободи урината и да изпразни пикочния мехур.
Дългосрочната употреба на антибиотици може да е необходима за предотвратяване на инфекции на пикочните пътища и бъбреците.
Лечение на инконтиненция на червата
Може да е необходима специална диета и някои техники за тоалетно обучение. Другите възможности за лечение включват хирургия.
Диета: Здравословна, балансирана диета с много фибри е от съществено значение за избягване на запек, но твърде много фибри могат да причинят диария. Дневникът за храна ще ви помогне да запазите запис на подходящи храни.
Анални контакти: Те са изработени от пяна и са вкарани в ануса, за да се предотврати замърсяването. Когато запушалката се намокри, тя се разширява, блокирайки преминаването на всякакви изпражнения и течност. Аналните контакти работят около 12 часа. Те могат да бъдат премахнати чрез издърпване на прикачен низ.
Климя: Децата, които не са отговорили на лечението, могат да се възползват от клизми, които изчистват червата от 2 до 3 дни.
Хирургия за инконтиненция на червата: Ако нито едно от тези лечения не е ефективно, лекарят може да препоръча операция.
Анестезираща клизма на континента (ACE): Приложението се използва за създаване на канал между червата и корема. Този канал завършва с отвор, или стома, на повърхността на корема. Ако в стомаха се вмъкне катетър, течностите могат да преминат през катетъра, в стомаха и в червата, за да промият съдържанието му през ануса.
Колостомия или илеостомия: Колостомията включва отклоняване на част от дебелото черво, така че да се свързва със стома, която е прикрепена към торбичка. Торбата събира столове. Ако отклонението е в края на тънките черва, процедурата се нарича илеостомия.
Едно дете с спина бифида може да се нуждаят от помощ от редица специалисти, включително и педиатър, неврохирург, уролог и ортопед.
Тестове и диагностика
Повечето случаи на спина бифида се откриват чрез рутинно ултразвуково сканиране по време на бременност.
Тестовете за спина бифида и други проблеми могат да се правят по време на бременност, но тези тестове не са 100 процента точни.
Матерален серум алфа-фетопротеин (MSAFP) тест
Това е кръвен тест, който оценява алфа-фетопротеин (AFP), протеин, който произвежда плода.
АФП обикновено не влиза в кръвта на майката. Ако това се случи, обикновено означава, че плодът има необичайно високи нива и вероятно дефект на невралната тръба. Това може да означава anencephaly, непълен череп и недоразвити мозък, или spina bifida.
Понякога нивата на АФП са нормални, но плодът има спина бифида. В друг случай, нивата на АФП са високи, но плодът е здрав.
Ако нивата на АФП са високи, лекарят ще поиска друг кръвен тест. Ако все още са високи, по-нататъшни тестове, включително ултразвуково сканиране, ще бъдат наредени да се опитат да разберат защо АФП е висок и да проверят за признаци на спина бифида.
Нивата на АФП могат също да бъдат високи, ако:
- има повече от един плод
- е имало неправилно изчисление на гестационната възраст
Други тестове, извършени по време на бременност, са тройният екран или четворният (четириъгълник) екран.
Ако ултразвуковото сканиране е нормално, но нивата на АФП са високи, лекарят може да препоръча амниоцентеза. Проба от течността се отстранява от амниотичната торбичка и се тества за нивата на АФП.
Ако плода има дефект на невралната тръба, ще има високи нива на AFP в амниотичната течност, която го заобикаля.
Ако нивата на АФП са високи, лекарят ще извърши друг тест, за да потвърди.
Причини и рискови фактори
Не е ясно какво точно причинява спина бифида. Учените казват, че това най-вероятно се дължи на комбинация от наследствени или генетични, екологични и хранителни фактори.
Фолиева киселина: Спина бифида е по-вероятно, ако майката няма достатъчно фолиева киселина по време на бременността, въпреки че причината е неясна. Всички жени в репродуктивна възраст трябва да се уверят, че приемът на фолиева киселина е достатъчен. От въвеждането на препоръките за фолиева киселина в САЩ през 1992 г. броят на ражданията, включващи дефекти на невралната тръба, е намалял.
Растителни протеини, желязо, магнезий и ниацин: Ниският прием на тези хранителни вещества преди зачеването може да бъде свързан с повишен риск от дефекти на нервната тръба с два до пет пъти.
Семейна история: Ако едно бебе се роди със спина бифида, има 4 процента шанс бъдещ сестри да има същото състояние.
Лекарства: Лекарства като валпроат, които се използват за лечение на епилепсия или биполярно разстройство, които са свързани с по-висок риск от раждане на бебета с вродени дефекти, като спина бифида.
Диабет: Жената, която има диабет, е по-вероятно да има бебе със спина бифида, отколкото човек, който не го прави.
Затлъстяване: Жената, чийто индекс на телесна маса (ИТМ) е 30 или повече, има по-висок риск да има бебе със спина бифида.
Предотвратяване
Тъй като причината за спина бифида е неизвестна, трудно е да се предотврати това, но фолиевата киселина и тестовете по време на бременност могат да ви помогнат.
Фолиева киселина: Жените в репродуктивна възраст трябва да консумират 400 микрограма (mcg) на ден фолиева киселина – хранително вещество, което е от ключово значение за здравословното развитие на плода. Източниците включват тъмно зелено, листни зеленчуци, яйчни жълтъци, някои плодове и обогатени зърнени продукти. Жените, които са бременни или се опитват да забременеят, трябва да приемат дневно 400 микрограма фолиева киселина.
Тестове: Извършваните тестове за дефекти на невралната тръба и други проблеми по време на бременност могат също така да намалят риска и да позволят предприемането на превантивни действия.
Жената, която има спина бифида или която има дете с това състояние, е изложена на по-висок риск да има друго дете със спина бифида. Тя може да бъде посъветвана да вземе допълнителна фолиева киселина, преди да замине отново.
перспектива
Преди около 50 години, повечето бебета не оцеляват след първите си 12 месеца, но повечето хора с спина бифида сега оцеляват и в зряла възраст, както и значителен брой може да живее самостоятелно.
Повечето деца със спина бифида имат нормална интелигентност, могат да ходят и да посещават общообразователно училище. Някои обаче може да се нуждаят от допълнителна подкрепа за трудности при ученето и физически проблеми, като например инконтиненция.
Около 166 000 души живеят със спина бифида в САЩ и има помощ и поддръжка.
За тези, които имат нужда от повече информация за спина бифида, Националния институт за неврологични заболявания и инсулт (NINDS) предоставя списък с полезни организации за контакт за информация, поддръжка и изследователски програми.
