Екип от учени твърди, че най-накрая е започнал да разбира какво става погрешно в шизофренията след откритието, че свързаните с болестта мутации нарушават гените, отговорни за поддържането на химичен баланс в мозъка, което е от решаващо значение за здравословното развитие на мозъка и функцията
Мутациите разстройват гени, които регулират възбудителната и инхибираща невротрансмисия, която трябва да бъде деликатно балансирана, за да осигури правилното функциониране на мозъка.
"Нашето изследване представлява значителна крачка към разбирането на биологията, която стои в основата на шизофренията, което е невероятно сложно състояние и доскоро водеше учените до голяма степен в заблуда за произхода си", казва водещият автор д-р Андрю Поклингтън от Кардифския университет в Уелс.
"Вече имаме това, което се надяваме, че е доста голямо парче от пъзела, което ще ни помогне да разработим съгласуван модел на болестта, като същевременно ни помага да изключим някои от алтернативите. усилията за разработване на нови лечения, които всъщност не са се подобрили много от 70-те години на миналия век. "
Експерти известно време знаят, че шизофренията е изключително наследствено заболяване. Докато шизофренията се проявява при 1% от общата популация, тя се проявява при 10% от хората, които имат роднина от първа степен със състоянието. Идентичният близнак на човек с шизофрения има 40-65% шанс да развие разстройството сами.
Здравословното функциониране на мозъка зависи от баланса между химическите сигнали, които регулират активността на нервните клетки. В миналото експерти от психиатричното разстройство са предположили, че нарушаването на този баланс може да допринесе за развитието на шизофрения.
През 2011 г. авторите, базирани в MRC Център за невропсихиатрична генетика и геномика в Кардифския университет, откриха доказателства, че мутациите на шизофрения се намесват в стимулиращото химическо сигнализиране.
Новото им проучване, публикувано не само потвърждава тези открития, но също така дава силно доказателство, че нарушаването на инхибиторната сигнализация също допринася за шизофренията.
Мутациите могат да допринесат за други заболявания като разстройство на аутистичния спектър
За изследването екипът сравнява генетичните данни за 11 355 души, диагностицирани с шизофрения, с данни за 16 416 души, без това заболяване. Тези данни са получени от три отделни проучвания: Консорциума на международната шизофрения, Молекулярната генетика на шизофренията и базирано на Великобритания проучване на пациенти с шизофрения, вземащи антипсихотично лекарство.
Изследователите изследвали генетичните данни, търсейки специфични видове мутации, наречени варианти на брой копия (CNVs) – мутации, при които липсват или се умножават големи участъци от ДНК.
CNV при участниците с шизофрения обикновено нарушават гените, които са участвали в невротрансмисията в мозъка, в сравнение с CNV, открити при хора без нарушение. Констатациите показват, че нарушаването на това сигнализиране е пряко свързано с причинно-следствената връзка.
Предполага се, че тези мутации са замесени в развитието на други невроразвиващи заболявания, включително разстройство на аутистичния спектър (ASD) и нарушение на хиперактивността с дефицит на вниманието (ADHD).
"Тази работа се основава на нашето разбиране за генетичните причини за шизофрения – разкривайки как комбинацията от генетични недостатъци може да наруши химическия баланс на мозъка", казва проф. Хю Пери, председател на Medical Research Council Neuroscience и Съвет по психично здраве в Великобритания.
"В бъдеще тази работа може да доведе до нови начини за предсказване на риска от развитие на шизофрения и да формира основата на нови целенасочени лечения, основаващи се на генетичния грим на индивида".
Преди това съобщава за канадско проучване, според което имигрантите от Бермудските острови и Карибите и бежанците от Източна Африка и Южна Азия имат до два пъти по-голяма вероятност да развият психотични разстройства в сравнение с общото население.
