Мозъчните изследователи казват, че са потвърдили за пръв път, че рядката генетична мутация може да причини някои случаи на синдром на Турет, като вината нарушава производството на хистамин в мозъка.
В Ню Хейвън, CT, изследователи от Медицинското училище в Йейл се казва, че хистаминовият ефект "е причина за тиките и другите аномалии на синдрома на Турет". Тиките са повтарящи се движения и вокални звуци и те са нежелани и неволни – те не могат да бъдат контролирани.
Публикувайки изследванията си върху мишки в списанието, авторите повдигат въпроса за изследване на лечението на синдрома на Турет с лекарства, които са насочени към хистаминовите рецептори в мозъка.
Лекарства с такъв начин на действие вече се изследват от фармацевтични компании за лечението на отделни мозъчни разстройства, шизофрения и ADHD.
Информацията от националната генна база данни за хистамина описва ролята на химикала – това е вестникарска молекула, освободена от нервите, наред с други функции.
Текущите изследвани неврологични лекарства са насочени към определен ген-кодиран хистаминов рецептор, познат като хистамин НЗ рецептор.
Кристофър Питънгер, от Учебния център за деца в Йейл и доцент по психиатрия и психология, казва за своето специално изследване за хистаминовата генетика:
"Тези открития ни дават нов прозорец в това, което се случва в мозъка при хората с Турет. Това вероятно ще ни доведе до нови лечения."
Хистаминът играе важна роля и при възпалението, поради което антихистамините работят за намаляване на алергичните симптоми. Взаимодействията с хистаминовата система в мозъка, казват изследователите от Йейл, "обясняват защо някои алергични лекарства карат хората да се чувстват сънливи".
Специфичният ген в това проучване се нарича HDC (генът на хистидин декарбоксилазата), който изследователите преди това са открили, че са мутирали в семейство с девет члена със синдрома на Турет.
Тази по-ранна находка за погрешен ген е довела авторите до потвърждаване на ефектите върху хистамин в настоящото им изследване с мишки.
Мишките със същата мутация, пренасяна от семейство Турет, развиват симптоми, подобни на тези в синдрома, показва екипът на Yale, като казва, че това помага да се докаже, че нарушаването на хистамина може да причини тиките.
Мозъчни структури и химикали
Проучването също така установи ефекти върху допамина, друг мозъчен химикал, участващ в комуникацията между нервните клетки.
Имаше аномалии при сигнализиране на допаминовите невротрансмитери при мишки и при пациентите, носещи дефектния HDC ген.
Разстройството е свързано с ефекта на допамина в базата на ганглиите, която е мрежа от структури, отговорни за движението – и частта от мозъка, която д-р Питенгер се фокусира върху научното разбиране на невропсихиатричните заболявания.
Неговата изследователска биография казва:
"Базалните ганглии участват както в контрола на двигателя, така и във формирането на навици.
Аномалиите в тази схема са замесени в различни условия, характеризиращи се с недоброспособни, негъвкави поведения – навици са лоши.
Те включват обсесивно-компулсивно разстройство, синдром на Турет и наркомания. "
Асоциацията на американския синдром "Турет" – организация с нестопанска цел, чиято мисия е "да идентифицира причината, да намери лек и да контролира ефектите от синдрома на Турет" – помогна за финансирането на изследването на Йейл, което също получи финансова подкрепа от Алисън Фондация "Семейство" и Националните институти по здравеопазване.
Американските центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC) не разполагат с твърда оценка за броя на хората, засегнати от синдрома на Турет в Америка, но провеждат проучвания, които показват разпространение на между 3 и 6 деца на всеки 1000 души ,
Други изследователи от Генералната болница в Масачузетс и Университета в Чикаго също са намерили семейна генетика заради татуретското и обсесивно-компулсивно разстройство (OCD). Проучването им, публикувано през октомври 2013 г., открива прозрения в генетичната архитектура.
