Скъпи потребители! Всички материали на сайта са преводи от други езици. Извиняваме се за качеството на текстовете, но се надяваме, че те ще Ви бъдат полезни. С най-добри пожелания, администрацията на сайта. Свържете се с нас: admin@bgmedbook.com

Синдром на Даун: какъв е настоящият фокус на изследванията?

Вчера, като част от месец "Синдром на Даун", разгледахме някои от спорните въпроси и популярните възприятия около бременността и синдрома на Даун. Сега, в една последваща функция, ние говорим с учени и организации, които работят върху новаторски изследвания за подобряване на резултатите за хора със синдром на Даун.

цигулар със синдром надолу

Хората със синдром на Даун се раждат с три – а не с две – копия на хромозома 21. Тази допълнителна хромозома причинява когнитивна инвалидност, ранно начало на болестта на Алцхаймер, повишен риск от левкемия, сърдечни дефекти и анормална функция в имунната и ендокринната система.

Докато повечето изследвания за синдрома на Даун са фокусирани върху разбирането на механизмите, които стоят зад неговите симптоми, д-р Жайн Лорънс от Университета на Масачузетс Медицински Училище (UMMS) и нейният екип са насочили директно въпроса за третата хромозома, известна като тризомия 21.

"Никога не съм чувал никой да се замисля за това," каза д-р Лорънс, "но това беше естествено за мен, защото имам интереси / опит в клиничната човешка генетика и консултиране, както и в основните епигенетики".

XIST хромозомна терапия

Екипът на UMMS докладва за първоначален успех при заглушаване на допълнителната хромозома в плурипотентните стволови клетки, дарени от пациент със синдрома на Даун. Те постигат това чрез въвеждане на RNA ген в допълнителното копие на хромозома 21.

Този ген, наречен XIST, играе роля при изключването на една от двете X хромозоми при женските бозайници, а изследователите на UMMS откриват, че са ефективни при потискането на гените в допълнителните хромозоми в лабораторните им стволови клетки.

Бързи факти за синдрома на Даун

  • Около половината от децата със синдрома на Даун се раждат със сърдечни проблеми
  • Рискът на жената да има дете със синдром на Даун е значително по-висок на възраст 35 и повече години
  • Повечето деца със синдрома на Даун никога не достигат средната си възрастова височина, тъй като физическото развитие е по-бавно.

Научете повече за синдрома на Даун

Сега д-р Лорънс каза, че екипът "работи върху вмъкването на XIST в тризомната хромозома на два различни модела мишки в ембрионални стволови клетки".

"Това са експерименти с технически предизвикателства", призна тя, "и сме срещнали някои проблеми с наличните ембрионални стволови клетки". Въпреки това, екипът продължава да се надява, че тяхната терапия с XIST може да коригира патологиите, свързани със синдрома на Даун в модел на мишката, "но ще има известно време, преди да имаме пълния тест за това в ръка".

"Когато за пръв път тръгнахме да тестваме осъществимостта на това при човешките клетки, произхождащи от синдром на Down, съществува голям риск, че усилието ще отнеме много време и няма да бъде успешно", добави тя. – Значи човек трябва да бъде доста мотивиран да опита това.

Ако терапията с Д-р Лорънс е доказала своята ефективност, тя казва, че макар че това би осигурило "вероятно не пълно излекуване", лечението може да подобри определени аспекти на състоянието при пациенти със синдром на Даун ", но всички трябва да бъдат допълнително развити и тествани. "

Д-р Лорънс се интересува особено от асоциациите между синдрома на Даун и болестта на Алцхаймер и левкемия. "Синдромът на Даун е важен сам по себе си", каза тя, "но тя ще бъде все по-важна като форма на ранно начало на болестта на Алцхаймер, а проучването на това при синдрома на Даун ще помогне на по-широкото население, което има сериозен шанс да развие болестта на Алцхаймер болест с възрастта. "

"От моя гледна точка изследванията на д-р Лорънс и колегите са много елегантно проучване и грандиозно постижение", каза д-р Майкъл М. Харполд, главен научен сътрудник на Фондация LuMind.

"Това изследване ще има редица важни потенциални приложения за изследване за по-добро разбиране на аспектите на синдрома на Даун и ще предостави много полезни нови лабораторни изследователски инструменти и клетки за молекулярно и клетъчно изследване, включително лабораторни изследвания, свързани с когнитивните и други области на синдрома на Даун. евентуалните човешки терапевтични подходи и приложения, основаващи се на това изследване, ако има такива, ще останат на много години и ще останат много значителни технически препятствия ".

Въпреки че не участва в проучването на УМММ, фондацията LuMind финансира изследвания в широк спектър от изследвания, свързани със синдрома на Даун – от сън и познание до възстановяване на невронните пътища.

Нови лекарствени цели за подобряване на когнитивната функция при хора със синдрома на Даун

Д-р Харполд идентифицира една област на изследване, която в момента дава особено вълнуващи резултати.

млад мъж със синдром надолу

Чрез идентифициране на механизмите, участващи в интелектуалното увреждане на синдрома на Даун, както и на болестта на Алцхаймер в ранния стадий на заболяването, проучванията, свързани с LuMind, са открили специфични лекарствени цели, които д-р Харпьол казва: "са показани в лабораторията, в когнитивната функция и / или облекчаване на свързаната с болестта на Алцхаймер невродегенерация при синдрома на Даун. "

Това изследване включва разработването на нова анти-амилоидна ваксина за предотвратяване на болестта на Алцхаймер при хора със синдром на Даун, която скоро ще започне клинично проучване.

През 2011 г. LuMind също така си партнира с фармацевтичната компания Roche, за да донесе ново лекарство, предназначено да отговори на когнитивния и поведенчески дефицит на синдрома на Даун на клинично изпитване. Голяма мултинационална фаза 2 е започнала по-рано тази година, а д-р Харполд описва фондацията като "изключително доволна" от напредъка на "ориентировъчните" досега опити.

IQ, сънна апнея и адаптивно поведение

"Има значителни нови изследвания от д-р Джейми Еджин и колеги," Д-рHarpold казва: "които представляват значително по-задълбочено разбиране на връзката между нивата на когнитивната функция и дисфункцията на съня, включително сънна апнея при хора със синдром на Даун".

В своето проучване от 2014 г., публикувано в списанието, д-р Еджин и колегите му представиха резултати, доказващи, че децата със синдром на Даун, които също имат сънна апнея, средно имат вербален индекс на интелигентност, девет пункта по-нисък от този без сънна апнея.

Предишната й работа – някои от които се докосвахме до вчера в светлината на прожекторите – разгледа ролята на "адаптивното поведение" в "предимството на синдрома на Даун", където въпреки че хората със синдром на Даун имат по-нисък индекс на IQ в сравнение с общото население не е задължително да възпрепятства цялостното им благосъстояние.

"Коефициентът на интелигентност и адаптивното поведение са два начина за измерване на функционалното ниво на човека, като IQ се фокусира основно върху вербалното учене", обясни д-р Еджин. "Адаптивното поведение е широкообхватна функционална мярка, която включва по-широк набор от ежедневни житейски умения, включително социални умения, персонални умения за живот и комуникация".

"Хората със синдром на Даун често изпитват затруднения в изразителния език и вербалната работна памет, два когнитивни проблема, които понижават техния индекс на интелигентност, но често пъти могат да издържат на ежедневните жизнени задачи, резултатите от адаптивното поведение могат да бъдат по-високи Това различие в "адаптивното" поведение може да бъде това, което хората имат предвид, когато описват "лесната" или "полезната" природа на детето си.Трябва да се отбележи, че дисоциацията между IQ и адаптивното е разликата, се среща средно, когато изследваме групи от хора със синдрома на Даун, но между отделните индивиди има широк диапазон на вариабилност. "

Д-р Еджин е един изследовател, който вярва, че също толкова важно, колкото и научните пробиви, е също толкова важно да се разбират хората сред хората със синдрома на Даун сред общото население.

"Чрез образованието и усилията за застъпничество ние можем да помогнем на общността да разбере хората със синдрома на Даун и техните силни и слаби страни", каза тя.

"Те са хора на първо място", подчертава тя, "и както всички хора имат области, в които превъзхождат, са щастливи и успешни и области, в които се нуждаят от повече подкрепа. да обучи другите да преодолеят някои често срещани погрешни възприятия за синдрома на Даун. "

Like this post? Please share to your friends: