Синдром на Уилямс: Какво трябва да знаете

Синдромът на Уилямс е рядко невроразвиващо генетично заболяване, което се характеризира с леки учебни или развойни предизвикателства, високи нива на калций в кръвта и урината и забележително излизаща личност.

Хората със синдром на Уилямс (WS) често са необичайни "елински" външен вид, с нисък носов мост. Уникалните личностни качества включват високо ниво на общуване и много добри комуникативни умения.

Високото ниво на вербалните умения може да прикрие други проблеми, свързани с развитието, и понякога да допринесе за по-късна диагноза.

Предизвикателствата, пред които е изправено лице с WS, включват трудности при разбирането на пространствени отношения, абстрактни разсъждения и числа, както и някои потенциално животозастрашаващи усложнения като сърдечно-съдови проблеми и високо ниво на калций в кръвта.

Синдромът на Уилямс (WS или WMS) или синдромът Уилямс-Беурен (WBS) се случва, тъй като около 26 гена се изтриват от хромозома 7.

Според Националната организация за редки болести (НОРД), WS присъства при между 10 000 и 20 000 новородени, родени в Съединените щати.

Хората с това състояние често се нуждаят от постоянна грижа.

Характеристика

Редица функции са свързани с WS, но не всички, които имат условие, ще имат всички тези функции.

Характеристиките на лицето включват малък, обърнат нос, дълга дължина на горната устна, широка уста, малка брадичка, подпухналост около очите и пълни устни. В близост до ириса може да се развие бяла, дантелена шарка. Възрастните могат да имат дълги лица и врата.

Проблемите със сърцето и кръвоносните съдове могат да означават стесняване на кръвоносните съдове, включително аортата или белодробните артерии. Може да е необходима хирургия.

Хипертонията или високото кръвно налягане може в крайна сметка да се превърнат в проблем. Пациентът ще изисква редовно наблюдение.

Хиперкалциемия или високи нива на калций в кръвта могат да доведат до симптоми на колики и раздразнителност при кърмачета.

Признаците и симптомите нормално се облекчават, когато детето остарее, но може да има проблеми през целия живот с нивата на калция и метаболизма на витамин D, а може да са необходими лекарства или специална диета.

Моделите за спане през нощта може да отнемат повече време.

Аномалиите на съединителната тъкан повишават риска от херния, проблеми със ставите, мека, слаба кожа и дрезгав глас.

Мускулно-скелетните проблеми могат да засегнат костите и мускулите. Ставите могат да са слаби и може да има нисък мускулен тонус в началото на живота. Може да се развият контракти или скованост на ставите.

Физическата терапия може да спомогне за подобряване на мускулния тонус, диапазона на движение и силата.

Хранителните проблеми могат да включват тежък рефлекс на гърлото, лош мускулен тонус, затруднено смучене и преглъщане и тактилна защита. Тези проблеми обикновено намаляват с времето.

Ниското тегло при раждане може да доведе до диагноза "провал да процъфтява". Лекарят може да се притеснява, че детето не печели достатъчно бързо. При повечето възрастни с WS, ръстът е по-малък от средния.

Когнитивните и развойни функции могат да включват леки до тежки умствени увреждания и когнитивни предизвикателства. Възможно е да има трудности с пространствените отношения и фините двигателни умения. Закъсненията при развитието са често срещани и често отнема повече от нормалното, за да се научиш да вървиш изправен, да говориш или да станеш обучен в тоалетната.

Бъбречните проблеми са малко по-чести при хората с WS.

Зъбите могат да имат необичаен външен вид, като са широки, малко малки, с по-голямо разстояние от нормалното. Възможно е да има аномалии на запушване или подравняване на горните и долните зъби, например при дъвчене или хапване.

Реч, социални и музикални умения

Речта, социалните умения и дългосрочната памет обикновено са добре развити

Персоналните черти включват високо ниво на изразителни езикови умения и желание за общуване, особено с възрастните. Повечето деца с WS не се страхуват от непознати.

Д-р Колийн А. Морис изброява следните типични за WM персонални черти: "Пренасищане, емпатия, генерализирана тревожност, специфични фобии и разстройство на дефицита на вниманието".

Чувствителният слух може да причини болезнени или разстройващи специфични нива на шума или честоти, но може да бъде свързан и със специална любов към музиката.

Проучване, ръководено от д-р Урсула Белуги от Института по Биологически Науки в Салк в Ла Джола, Калифорния, изследва този афинитет към музиката.

Изследователите отбелязват, че много деца с WS обичат слушането и правенето на музика и те често имат добра памет за песни и усещане за ритъм. Техният слух е достатъчно остър, за да различи разликата между различните марки прахосмукачки.

Причини и диагноза

WM е генетично състояние, при което на отделен човек липсват 25 гени.

Един от тях е генът, който произвежда протеин еластин.

Еластинът дава еластичност или разтегливост на кръвоносните съдове и други тъкани на тялото. Това може да е този дефицит, който причинява кръвоносните съдове да се стесняват, прави кожата еластична и ставите гъвкави.

Въпреки че WM е генетично заболяване, повечето случаи се случват случайно, но ако родителят го има, има 50 процента шанс да го предаде на дете.

Лекарят ще разгледа клиничните характеристики, включително черти на лицето и сърдечно-съдови симптоми. Въпреки това, много от функциите не са изключителни за WS и не всички хора със състоянието ще имат същите симптоми.

Може да се направи кръвен тест, за да се проверят високите нива на калций.

Налице са редица генетични тестове. Над 99% от случаите могат да бъдат диагностицирани, като се използва флуоресцентна in situ хибридизация (FISH) или тест за заличаване / дублиране.

лечение

Специална диета, която е с ниско съдържание на витамин D, може да бъде препоръчана за намаляване или ограничаване на калциевите нива.Според NORD нивата на калций нормално се връщат към нормалното след 12 месеца, дори без лечение.

Децата с УМ се съветват да не приемат добавки от витамин D, за да избегнат повишаване на нивата на калция.

Ортодонтът може да помогне със зъбни проблеми.

Лечението включва поддържаща намеса за трудности при развитието.

Може да има:

• Специално образование и професионално обучение
• Реч и език, физическа, професионална, хранеща и сензорна интеграция
• Поведенческите консултации могат да следват психологическа и психиатрична оценка
• Медикаментите се предлагат, ако има нарушение на дефицита на вниманието (ADD) и тревожност

Може да е необходима специализирана интервенция за специфични проблеми, като сърдечно-съдови симптоми.

Генетичното консултиране е на разположение на пациента и на семейството му.

перспектива

Някои хора с WS ще имат нормален живот, но медицинските предизвикателства може да означават, че продължителността на живота е по-малка от нормалната за някои.

Около 3 на 4 души с WS ще имат известна степен на интелектуални затруднения, а повечето от тях ще се нуждаят от грижи на пълен работен ден. Някои хора могат да извършват редовна, платена работа.

През 2016 г. изследователите, изследващи неврологичните особености на WS, са спекулирали, че специалните структури на невроните при хората с WS могат да доведат до свръхсоциалния аспект на състоянието.

Авторите стигат до заключението, че изследванията на WS могат да помогнат на учените да разберат какво е това, което прави хората социални същества.