Нови проучвания показват, че има много по-силен генетичен компонент за произхода на церебралната парализа, отколкото очакваха експертите.
Наскоро откритите генетични рискови фактори бяха идентифицирани от изследователите в болницата за болни деца (SickKids) и изследователския институт на здравния център на университета McGill (RI-MUHC) в Канада. Техните констатации са публикувани в.
Водещият автор д-р Maryam Oskoui, педиатричен невролог в детската болница в Монреал (MCH), казва, че изследователите все още трябва да разберат как тези генетични фактори взаимодействат с други установени рискови фактори.
"Например две новородени, изложени на същите стресови фактори, често имат много различни резултати", обяснява тя. "Нашите изследвания показват, че нашите гени придават устойчивост, или обратно чувствителност към нараняване."
Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) церебралната парализа е най-честата двигателна инвалидност в детството. Разстройството може да повлияе на движението, мускулния тонус и позата, което често води до нестабилно ходене, неволеви движения и флопи или твърди крайници.
Проучване през 2008 г. установи, че 58,2% от децата с церебрална парализа могат да ходят самостоятелно. Около 11.3% може да ходи с ръчно устройство за мобилност, докато 30.6% са имали ограничена или никаква възможност за ходене. Около 2 от всеки 1000 раждания са засегнати от разстройството.
Церебралната парализа отдавна се счита за причинена от фактори като инфекции и асфиксия при раждане, които засягат развиващия се мозък на бебета. Като такива, генетичното изследване не се извършва рутинно сред децата с нарушение.
В светлината на констатациите на изследването, обаче, изследователите предполагат, че геномните анализи трябва да бъдат интегрирани в стандартната практика при оценката на случаите на церебрална парализа.
Откриването може да обясни различни клинични прояви на разстройство
Използвайки данни от Канадския регистър за церебрална парализа, изследователите извършиха генетични тестове върху 115 деца с церебрална парализа и техните родители – много от които имаха други признати рискови фактори за церебралната парализа.
Изследователите открили, че около 10% от децата са имали вариации на броя на копията (CNV), засягащи гени, считани за клинично значими за разстройството. CNV са структурни промени в ДНК на геном, включващ печалби или загуби на генетичен материал, които могат да доведат до заболяване.
Сред общата популация тези конкретни нежелани лекарствени реакции се срещат при по-малко от 1% от хората. "Когато показах резултатите на нашите клинични генетици, първоначално те бяха покрити", съобщава главният изследовател д-р Стивън Шерер, директор на Центъра за приложна геномика (TCAG) в SickKids.
Бързи факти за церебралната парализа
- Церебралната парализа може да наруши ученето, говоренето, слуха и зрението
- Почти половината от децата, идентифицирани с церебрална парализа, също имат епилепсия
- Лечението често може да подобри способностите на дете с церебрална парализа.
Научете повече за церебралната парализа
Изследователите също установяват, че има няколко различни гена, участващи в развитието на церебрална парализа, което би могло да обясни защо децата могат да бъдат засегнати от разстройството по разнообразен начин по подобен начин на аутизма.
"Интересното е, че честотата на de novo или нови CNVs, идентифицирани при тези пациенти с церебрална парализа, е още по-значима от някои от основните изследвания на CNS за аутизъм от последните 10 години", добавя д-р Scherer. "Отворихме много врати за нови изследвания на церебралната парализа."
Д-р Майкъл Шевел, председател на Департамента по педиатрия в MCH-MUHC, заявява, че откриването на причината за увреждането на детето е важна стъпка, която трябва да бъде предприета при неговото управление:
"Родителите искат да разберат защо детето им има особени предизвикателства. Намирането на точна причина отваря многобройни гледни точки, свързани с разбирането, специфичното лечение, превенцията и рехабилитацията, което ще даде тласък на генетичното изследване като част от цялостната оценка на дете с церебрална парализа. "
Миналата година съобщиха за историята на Руби Хамилтън, младо момиче, значително засегнато от церебрална парализа и как компютърната технология и технологията за наблюдение на очите помогнаха на Руби да се чувства независима.
