Всичко, което трябва да знаете за албинизма

Албинизмът е поредица от нарушения, вариращи по тежест. Всички те са причинени от намаляване или отсъствие на пигментния меланин, което често води до бяла кожа, лека коса и проблеми със зрението.

Състоянието засяга приблизително 1 на 17 000 души в световен мащаб. Въпреки това, разпространението му варира в различните региони.

В Африка на юг от Сахара степента на албинизъм е около 1 на 5 000, но в Европа и Америка тя е по-близо до 1 на 20 000.

Албинизмът засяга половете равномерно и всички етнически групи са чувствителни.

Бързи факти за албинизма

Ето някои ключови въпроси за албинизма. По-подробна информация и помощна информация е в главната статия.

• Няма лечение за албинизъм, но някои симптоми могат да бъдат лекувани
• Албинизмът е генетично разстройство
• Албинизмът засяга предимно косата, очите, кожата и зрението
• Най-честата причина за албинизма е прекъсване на функционирането на ензима тирозиназа
• Приблизително 1 на 70 души носят гените, свързани с албинизма

Какво представлява албинизмът?

Албинизмът е наследствено заболяване, характеризиращо се с значително по-ниска степен на производство на меланин.

Меланинът е пигментът, отговорен за цвета на кожата, косата и очите.

По принцип, но не винаги, хората с албинизъм имат по-светла коса и коса, отколкото останалите членове на семейството или етническата група.

Независимо от тонуса на кожата или косата, хората с албинизъм винаги имат известно ниво на дисфункция със зрението си.

Тъй като меланин обикновено защитава кожата от UV (ултравиолетово) увреждане, хората с нарушение са по-чувствителни към излагане на слънце и имат повишен риск от рак на кожата.

Симптоми

Основните симптоми на албинизма могат да бъдат разделени на следните четири категории:

• Кожата: най-очевидният симптом на албинизма е по-светъл тон на кожата. Въпреки това, тонът на кожата не винаги се различава съществено. Нивата на меланин могат бавно да се увеличат при някои индивиди, бавно потъмнявайки техния тонус на кожата при възрастта им.

  След излагане на слънце, някои хора с албинизъм могат да развият лунички, къртици (обикновено розови на цвят, дължащи се на намалените количества пигмент) и големи пухкави петна, наречени лентинтини.

• Коса: както при кожата, косата може да варира в цвят от бяло до кафяво. Тези с африкански или азиатски склонност имат жълта, кафява или червеникава коса.

  Тъй като отделните възрасти, цветът на косата им може бавно да потъмнее.

• Цвят на очите: това също може да се промени с възрастта и варира от много светло синьо до кафяво. Ниските нива на меланин в ириса означават, че очите могат да изглеждат леко прозрачни и в определена светлина да изглеждат червени или розови, тъй като светлината се отразява от ретината в задната част на окото.

  Липсата на пигмент предотвратява ириса да блокира напълно слънчевата светлина; това прави хората с албинизъм чувствителни към светлина (фоточувствителни).

• Визия: визията винаги е засегната от албинизма. Промените в функцията за очи могат да включват:
  • Нистагаг – очите се движат бързо и неконтролируемо напред и назад
  • Страбизъм – очите не функционират в унисон
  • Амблиопията – наричана още "мързеливо око"
  • Екстремна късогледство или далекогледство
  • фотофобия
  • Хипоплазия на очния нерв – недоразвит оптичен нерв
  • Офталмологичното нервно придвижване – нервните сигнали от ретината към мозъка следват необичайни нервни пътища
  • Астигматизъм – ненормална гъвкавост на предната повърхност на окото или лещата, причиняваща замъглено зрение.

Видимите проблеми, свързани с албинизма, са най-тежки при новородените, но се подобряват бързо през първите 6 месеца от живота; обаче те не са склонни да достигат нормални нива на здравето на очите.

Причини

Албинизмът се причинява от мутация в един от няколкото гена. Въпросните гени са отговорни за различните аспекти на производството на меланин от меланоцити в кожата и очите.

Най-често, мутациите пречат на ензимната тирозиназа (тирозин 3-моно-кисенагеназа), която синтезира меланин от аминокиселината тирозин.

В зависимост от мутацията производството на меланин може да бъде забавено или напълно спряно. Но независимо от степента на намеса в производството на меланин, винаги има проблеми с визуалната система при албинизма.

Тези проблеми със зрението се появяват поради жизненоважната роля на меланин в развитието на ретината и пътищата на оптичния нерв от окото към мозъка.

Видове

Албинизмът е разделен на няколко подгрупи в зависимост от специфичните гени, които са засегнати. Тези подгрупи включват следното:

• Окуленият албинизъм (OCA): причинен от мутация в 1 от 4 гена, OCA допълнително се разделя на седем вида в зависимост от мутациите. Тези подразделения включват:
  • OCA тип 1: индивидите са склонни да имат млечна кожа, бяла коса и сини очи. С възрастта кожата и косата на някои хора може да потъмнеят.
  • OCA тип 2: подобен на тип 1 и се среща най-често в африканци от Африка, афро-американци и индианци.
  • OCA тип 3: се среща най-вече в черните южноафриканци.
  • OCA тип 4: се среща най-често в източноазиатските популации.
• X-свързан очен албинизъм: причинен от генна мутация на хромозомата X, X-свързаният очен албинизъм се среща предимно при мъжете. Видимите проблеми са налице, но окото, косата и цвета на кожата обикновено са в нормалния диапазон.
• Синдром на Хермански-Пудлак: този рядък вариант е най-често срещан в Пуерто Рико. Симптомите са подобни на очниконусния албинизъм, но пациентите са по-склонни да развият чревни, сърдечни, бъбречни и белодробни заболявания или нарушения на кръвообращението, като хемофилия.
• Синдром на Chediak-Higashi: рядка форма на албинизъм, причинена от мутация в гените CHS1 / LYST. Симптомите са подобни на окулуканния албинизъм, но косата може да изглежда сребриста и кожата може да изглежда леко сива.Тези индивиди имат и дефекти в белите си кръвни клетки, което прави инфекциите по-чести.

Тъй като изследванията продължават, без съмнение ще бъдат открити по-специфични мутации, които ни помагат да разберем по-подробно генезиса на албинизма.

наследяване

Повечето типове албинизъм се наследяват в автозомно рецесивно наследствено изображение, като изключение е X-свързаният очен албинизъм, който се предава в Х-свързан модел на наследяване.

Автозомно рецесивно наследяване

При автозомно рецесивно наследяване, индивидът трябва да получи дефектни копия на ген от майката и бащата, за да развие албинизъм.

Ако и двамата родители носят гена, има вероятност 1 на 4, че тяхното потомство ще има албинизъм и шанс 1 на 2, че потомството ще стане носител (без симптоми).

Приблизително 1 на 70 души носят гените, свързани с албинизма, но не се влияят от мутациите.

Х-свързано наследство

Х-свързани рецесивни състояния засягат предимно мъжете.

Тъй като женските носят две Х хромозоми, ако един ген е повреден, другият често може да компенсира недостига.

Жените все още могат да носят и предават гена.

Мъжете обаче имат една Х и една Y хромозома, така че всички албинозни мутации в тяхната единствена Х хромозома ще генерират състоянието.

Ако майката има Х-свързана мутация, всяка дъщеря ще има шанс от 1 до 2 да стане носител и всеки син ще има шанс от 1 до 2 да развие албинизъм.

диагноза

Процесът на диагностициране на албинизма най-често включва:

• Физически преглед
• Дискусия за промените в пигментацията на кожата и косата
• Изследване на очите от специалист (офталмолог)
• Сравняване на оцветяването на индивида с членовете на семейството

Други заболявания могат също да причинят промени в пигментацията, но те няма да причинят промени в зрението; ако промените на пигмента и промените в зрението са налице, албинизмът е много вероятно да бъде причината.

Най-надеждният начин за диагностициране на албинизма е генетичното изследване. Въпреки това, ако има история на албинизъм в семейството, това не винаги се счита за необходимо.

лечение

Тъй като болестта е генетична, няма лекове; лечението се върти около минимизирането на симптомите и проследяването на промените.

Получаването на правилната грижа за проблемите с очите е от съществено значение, включително предписани очила, тъмни очила за защита на очите от слънцето и редовни очни изследвания. Също така е важно да наблюдавате кожата за промени и да използвате слънцезащитен крем за защита.

Хирургията върху оптичните мускули понякога може да сведе до минимум "треперенето" в нистагъм. По същия начин, операциите за свеждане до минимум на страшизма могат да го направят по-малко забележими. Операцията обаче не подобрява визията, а нивото на успех при намаляване на симптомите варира от индивид на индивид.

Албинизмът не се влошава с възрастта и едно дете с албинизъм може да процъфтява и да постигне същото образование и заетост като човек без това състояние.

Усложнения

Най-често срещаните физически проблеми, свързани с албинизма, са повишеният риск от слънчево изгаряне и рак на кожата.

Освен това хората с албинизъм могат да се изправят пред значителни социални проблеми.

Тъй като изглеждат по-различно, те могат да бъдат тормозени в училище или да се чувстват като аутсайдер, защото не се "нападат" с останалата част от семейството или етническата група.

Тези социални фактори могат да доведат до стрес, ниско самочувствие и изолация.

Индивидите с албинизъм в Африка на юг от Сахара са изправени пред най-значителните трудности. Проучване, проведено в Нигерия, съобщи, че те:

"Опитните отчуждения, избягваха социални взаимодействия и бяха по-малко емоционално стабилни. Освен това, засегнатите лица имаха по-малка вероятност да завършат училище, да си намерят работа и да намерят партньори".

Още по-лошо е, че в някои страни от Сахара като Танзания и Бурунди органите на индивиди с албинизъм се търсят от вещици.

Има многобройни случаи на убийство на деца с албинизъм. че през 2013 г. части от тялото на албино може да достигне до 75 000 долара.

В някои африкански страни, особено в Танзания и Зимбабве се смята, че правенето на секс с жена с албинизъм лекува СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност). Това фалшиво вяра е довело до убийства, изнасилвания и допълнителни инфекции, свързани със СПИН.