Дъгфизмът се случва, когато човек е необичайно кратък. Самият дайнеризъм не е болест и в резултат няма нито една медицинска дефиниция.
Различните организации определят джуджета според различни критерии. Застъпническата група "Малки хора в Америка" определя джуджетата като условие, което води до възрастова височина, по-малка от 4 фута 10 инча.
От медицинска гледна точка, човек се счита, че има джудже, когато има състояние, което ги кара да бъдат много кратки. Но обществото би могло да смята, че дадено лице е джудже, основано само на незначителен ръст.
Дъгфизмът има много различни причини. Няколко от причините за джуджета могат да доведат до други здравословни проблеми като остеоартрит.
Бързи факти за джуджетата:
- Дюфизмът кара човек да е много нисък.
- Десетки медицински състояния могат да причинят джуджета.
- Диагнозата често се прави само след раждането на дете.
- Повечето хора с джуджета могат да направят всичко, което хората могат да получат.
Видове и причини
Някои състояния, които причиняват джуджета, нарушават хормоните, които позволяват на организма да расте. Дъгфизмът може да се дължи и на метаболитни нарушения или недохранване.
Група от състояния, наречени скелетни дисплазии, е най-честата причина за джуджета.
Скелетните дисплазии причиняват костите необичайно развитие, което води до малък ръст. Този ненормален растеж също може да доведе до неравномерно развитие, което създава необичайни пропорции.
Обикновено скелетните дисплазии са генетични състояния. Повечето хора със скелетна дисплазия имат родители с нормален ръст.
Трите най-чести типа скелетни дисплазии са ахондроплазия, конгенитална спондиоефифиална дисплазия и диастрофична дисплазия.
ахондроплазия
В ранното детство, голяма част от хрущяла, който човек роди, се трансформира в по-твърда кост. При achondroplasia този процес не се случва толкова ефективно.
Ахондроплазията засяга предимно костите на ръцете и краката. Achondroplasia е генетично заболяване, присъстващо при раждането. Неговите симптоми включват:
- нормален торс
- много къси ръце и крака, които трудно могат да се движат
- голямо чело
Някои хора с ахондроплазия развиват костни проблеми като сколиоза, затрудняват дишането или страдат от стесняване на гръбначния стълб, наречено спинална стеноза.
Рядка форма на ахондроплазия се получава, когато хората наследиха две копия на мутирал ген, който причинява ахондроплазия. Това води до много къси кости и слабо развита гръдния кош. Повечето хора с това разстройство са мъртвородени или умират в ранна детска възраст, защото не могат да дишат.
Спондилоепифиална дисплазия конгенита
Спондилоефефизната дисплазия (SEDc) е генетична мутация, която причинява къса торса, къси ръце и къси крака.
Гърбът, ръцете и краката на хората с това състояние не нарастват, както се очакваше. Това ги прави много кратки, но произвеждат ръце, крака и типичен размер.
В допълнение към краткия ръст, хората със SEDc могат да получат редица здравословни проблеми, включително:
- гръбначния стълб и бедрените проблеми
- деформации на краката
- цепнато небце
- ставни заболявания
SEDc може да промени формата на лицето, правейки лицевите кости да изглеждат плоски.
Диастрофична дисплазия
Диастрофната дисплазия е резултат от генната мутация. Той засяга развитието на хрущялите и костите, причинявайки много къси ръце и крака и къс ръст.
Хората с това състояние обикновено имат деформации на гръбначния стълб и състояние, наречено палец на стопанина, което променя формата на палеца.
Хората с диастрофична дисплазия често развиват проблеми със ставите и мобилността в детска възраст. Те могат да имат сколиоза, кървене или затруднено придвижване.
Диастрофната дисплазия може да причини проблеми с дишането, особено в детството. Някои деца с това състояние умират от респираторни проблеми.
Други видове джуджета
Други причини за джуджета може да се дължат на:
- органна недостатъчност, която подкопава способността на организма да произвежда хормони или метаболизира хранителните вещества
- недостатъчни нива на определени хормони, по-специално човешки растежен хормон (HGH)
- недохранване или липса на достатъчно храна, което води до проблеми с растежа
Това са всички вторични причини за джуджетата. Това означава, че те не са генетични и могат да бъдат обратими с ранно откриване и незабавно лечение.
Как се диагностицира джуджетата?
Най-често срещаните форми на джуджета, които се причиняват от генетични аномалии на скелета и хрущяла, могат да бъдат открити чрез генетично изследване, когато все още се развива плода.
Повечето лекари извършват тези тестове само, когато има причина да вярват, че плодът е изложен на риск, когато джуджетата работи в семейство. Тъй като повечето хора с джуджета имат родители с нормална височина, състоянието обикновено не се открива чак след раждането.
Скелетните дисплазии, най-често срещаният тип джудже, обикновено могат да бъдат диагностицирани малко след раждането. Рентгеновите лъчи, генетичните тестове и физическият преглед често са достатъчни, за да се диагностицира състоянието.
По-рядко срещаните форми на дарфизъм обикновено се появяват по-късно в живота. Те могат да бъдат по-трудни за диагностициране, особено ако едно дете няма други симптоми, освен кратък ръст.
Кръвното тестване за измерване на нивата на HGH, тестването за оценка на здравето на органи и цялостната медицинска история обикновено разкриват причината.
Лечение и управление
Някои метаболитни и хормонални причини за джуджета могат да бъдат обратими. Инжектирането с HGH, например, може да помогне на хората с дефицит на растежен хормон да растат до нормална височина.
Най-често срещаните причини за джуджетата обаче не са лечими. Вместо това лечението се фокусира върху управлението на симптомите, включително:
- хирургия за коригиране на аномалии в костите и гръбначния мозък
- премахване на сливиците или аденоидите, за да се улесни дишането
- гръбначна декомпресия
- използвайки тръба, наречена шунт, за да изтече флуид от мозъка
- промени в начина на живот, като например упражнения и загуба на тегло
Хората с много форми на джуджета са уязвими на затлъстяването. Допълнителното тегло може да увеличи риска от сърдечни проблеми.
Живеейки с джуджета
Хората с джуджета може да се нуждаят от помощ при свързани медицински състояния, като например остеоартрит. Независимо от това, много кратки хора могат и водят нормален живот.
Много хора с дарфизъм казват, че най-трудната част от тяхното състояние е стигмата, която носи. Тази стигма може да включва дискриминация и дискриминация по отношение на заетостта, както и използването на отрицателни термини като "джуджета".
Тъй като хората с джуджета имат специални медицински нужди, повечето се нуждаят от редовни консултации с екип от лекари, включително специалисти по костите и хрущялите. Въпреки това, при управлението на симптомите е възможно човек с джуджета да живее дълъг и здравословен живот.
За вкъщи
Не е задължително джуджетата да бъде разглеждана като състояние, което не позволява. TLC показва, споделя историите на хората с джуджета, водещи типичния живот.
Третирането на джуджета като увреждане може да накара много кратки хора да се почувстват стигматизирани.
