Кистозна фиброза е наследствено заболяване, което засяга белите дробове и храносмилателната система. Органът пеу, за да произведе гъста и лепкава слуз, която може да запуши белите дробове и да пречи на панкреаса.
Кистозна фиброза (CF) може да бъде животозастрашаваща, а хората с това състояние имат тенденция да имат по-кратък от нормалния живот.
Преди шестдесет години много деца с CF умряха преди да достигнат началната училищна възраст. Въпреки това, напредъкът в лечението означава, че хората с ТФ често живеят в 30-те, 40-те години и извън тях.
Понастоящем няма лечение за CF. Той засяга около 30 000 души в Съединените щати с около 1 000 нови случаи, диагностицирани всяка година.
От тези нови диагнози 75% се правят при деца на възраст до 2 години.
Бързи факти за муковисцидоза
Ето някои ключови въпроси за кистозна фиброза. По-подробно е в основната статия.
- Кистозна фиброза (CF) включва производството на слуз, който е много по-дебел и по-лепкав от обичайното.
- Той засяга главно белите дробове и храносмилателната система.
- КФ е наследствено състояние, което се среща при дете, когато и двамата родители имат дефектен ген.
- Всички новородени в САЩ се скринират за CF.
- Няма лек, но доброто хранене и предприемането на стъпки за тънка слуз и подобряване на отхрачването на слузта могат да ви помогнат.
Какво представлява циститната фиброза?
КФ е генетично заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система, но може да доведе до фатални усложнения като чернодробно заболяване и диабет.
Дефектният ген, отговорен за CF, води до създаването на по-дебела, стискаща слуз, отколкото обикновено. Тази слуз е трудно да се кашля от белите дробове. Това може да затрудни дишането и да доведе до тежки белодробни инфекции.
Мукозата също пречи на панкреасната функция, като предотвратява правилното разграждане на ензимите. Възникват проблеми с храносмилането, които потенциално водят до недохранване.
Това удебеляване на слуз може също да причини мъжки безплодие чрез блокиране на vas deferens или тръбата, която носи спермата от тестисите до уретрата.
КФ е сериозен, с потенциално животозастрашаващи последици. Най-честата причина за смърт при хора с КФ е дихателната недостатъчност.
Симптоми
Най-честите симптоми на CF са:
- солена дегустация на кожата
- продължителна кашлица
- задух
- хрипове
- слабо наддаване на тегло въпреки прекомерния апетит
- мазни, обемни изпражнения
- носни полипи или малки, месести растения, открити в носа
Запушването на белите дробове от CF повишава риска от белодробни инфекции като бронхит и пневмония, тъй като създава оптимални условия за растежа на патогените.
Запушването на панкреаса може да доведе до недохранване и слаб растеж. Също така се свързва с повишен риск от диабет и остеопороза.
лечение
Понастоящем няма лечение за CF. Лечението обаче може да управлява симптомите на заболяването и да подобри качеството на живот. Симптомите могат да варират и плановете за лечение ще бъдат индивидуализирани.
Клирънс на дихателните пътища
Много е важно хората с ФК да се отърват от слузта от белите дробове, за да позволят ясно дишане и да сведат до минимум белодробните инфекции.
Техниките за клирънса на дихателните пътища (ACT) могат да помогнат на хората с CF да разхлабят и да се отърват от слузта от белите дробове.
Пример за ACT би бил постурален дренаж и перкусия. Терапевтът удря гърдите и гърба на пациента, докато седят, стоят или лежат в позиция, която трябва да помогне да се освободи слуз.
Вдишването на лекарството е ефективно при достигане на дихателните пътища и често се използва. Лекарството може да се прилага чрез аерозол или като инхалатор с измерена доза. Тези лекарства могат да тънка слуз, да убиват бактерии и да мобилизират слуз, за да подобрят клирънса на дихателните пътища.
Антибиотиците са важна част от редовните грижи. Те могат да се приемат перорално, интравенозно или чрез инхалация.
Други лекарства, като ибупрофен и азитромицин, са открити, че запазват и подобряват белодробната функция и сега се считат за част от стандартната терапия за хора с CF.
Хората с ПФ могат също така да намалят риска от инфекция с белите дробове, като предприемат следните стъпки:
- измиване на ръцете често
- всеки месец получава грип
- да не пушите и да избягвате вторичен дим
- като се избягва ненужен контакт с хора, които имат настинка или други заразни заболявания
Други форми на лечение
Има алтернативни методи за управление на CF, които не включват дихателните пътища.
Имплантираните устройства могат да позволят дългосрочен достъп до кръвообращението за честа и редовна употреба на наркотици. Те могат да направят управлението на хронично заболяване като CF по-ефективно и по-малко натрапчиво.
Регулаторите на трансмембранната проводимост на CF (CFTR) са по-нови лекарства, които са насочени към дефектния ген, предизвикващ CF. Те позволяват подходящ поток от сол и течности върху повърхността на белите дробове, разреждайки дебелата слуз, която хората с CF обикновено са се натрупали в белите си дробове.
Две марки CFTR модулатори в момента са одобрени от Food and Drug Administration (FDA). Това са Калидеко и Оркамби. Те са предписани за деца с 10 различни мутации на CF-предизвикващия ген.
Калидеко може да бъде предписан от 2-годишна възраст, а Оркамби на 6 години.
Хранителна терапия за храносмилателни симптоми
Тъй като CF може да повлияе на храносмилателната функция и абсорбцията на хранителни вещества, хората с CF трябва да обсъдят диетата си с лекаря си. Диетолог или диетолог може да помогне с управлението на храносмилателните симптоми.
Може да е необходим различен вид диета или допълнителни добавки, като добавки на панкреатични ензими, сол или витамини, за да се балансира усвояването на хранителните вещества.
КФ може да доведе до нарушен растеж. Една висококалорична диета с високо съдържание на мазнини е от съществено значение за нормалния растеж и развитие при деца с CF. Тя може да помогне на възрастните да поддържат оптимално здраве.
Доброто хранене е жизненоважно, тъй като хората с КФ трябва да поддържат силна защита срещу повишен риск от инфекция с белите дробове.
Причини
КФ е наследено състояние. За да има някой, който има CF, те трябва да наследят дефектния ген от двамата си родители.
Дефектният ген съдържа кодове за производство на протеин, който контролира потока на сол и вода извън органите, включително белите дробове и панкреаса.
В CF, балансът на солта се нарушава, което води до твърде малко сол и вода извън клетките и до получаване на по-дебела от нормалната слуз.
Хора с само едно копие на дефектния ген се наричат носители. Те нямат състояние или симптоми. За да има заболяването, и двамата родители трябва да бъдат носители.
Ако двама превозвачи имат дете, има:
- 25 процента, или 1 на 4, че детето ще има CF.
- 50 процента, или 1 на 2, че детето ще бъде превозвач, но няма да има CF.
- 25 процента, или 1 на 4, че детето няма да бъде превозвач и няма да има CF.
Над 10 милиона американци носят CF ген и не знаят.
диагноза
Всички новородени в САЩ се скринират за CF чрез тестване на малка кръвна проба или проби. Това може да означава, че бебето може да има здравословно състояние и да изисква допълнително разследване.
КФ обикновено се диагностицира чрез тест за пот. Потта се събира и се измерва количеството хлорид, компонент на солта в потта. Високото ниво на хлорид е показател за CF.
Генетичните тестове могат да се извършват и чрез анализ на букови клетки или кръвна проба. Тези тестове се използват главно, за да се установи дали човек носи CF ген, но те могат да бъдат използвани и за потвърждаване на диагноза на CF, в резултат на неясен резултат от теста за пот.
Има над 1700 известни мутации на CF ген. В резултат на това повечето генетични тестове за състоянието показват само най-често срещаните мутации.
Седемдесет и пет процента от хората с КФ са диагностицирани до 2-годишна възраст.
перспектива
Средната предсказана възраст на преживяемост за хората с CF е в началото на 40-те години. Продължителността на живота е силно повлияна от тежестта на заболяването, възрастта на диагностициране и вида на мутацията на CF ген.
С рутинни терапии и здравословен начин на живот, повечето хора с КФ могат да водят активен живот.
