Синдромът на Уаарденбург се отнася до няколко редки генетични заболявания, които причиняват загуба на слуха, промени в цвета на очите, кожата и косата и промени във формата на лицето.
Изследователите са идентифицирали четири различни вида синдром, въпреки че може да има допълнителни подтипове.
Синдромът на Вайденбург е кръстен на Д. Й. Уаарденбург, холандски офталмолог, който първоначално идентифицира състоянието през 1951 г.
Бързи факти за синдрома на Вайденбург:
- Характеризира се със загуба на слуха и необичайни цветови очертания в очите, кожата и косата.
- Редица литературни и телевизионни герои са имали синдром на Уаарденбург.
- Синдромът на Уорингбърг е генетично разстройство.
Какво представлява синдромът на Уаарденбург?
Обичайно хората с това разстройство да имат очи с петна или различни цветни очи.
Хората с синдром на Уаарденбург също могат да имат необичайна форма на лицето и други промени в външния си вид, като преждевременно сива коса.
Синдромът на Уаарденбург е вродено разстройство, което означава, че е налице от раждането. Няма лечение за състоянието, но може да бъде управлявано.
Какви са видовете синдром на Уаарденбург?
Лекарите са идентифицирали четири вида синдром на Уаарденбург. Симптомите им варират, но хората с всеки тип имат сходни симптоми. Типове 1 и 2 са най-често срещаните.
Тип 1
Синдромът тип 1 от Вааденбург причинява на някого широко пространство между очите си. Около 20% от хората с тип I изпитват загуба на слуха. Те също имат парчета цвят или изгубен цвят по косата, кожата и очите.
Тип 2
Загубата на слуха е по-често срещана при тип 2 от тип 1, като около 50% от хората губят слуха си. Симптомите са иначе подобни на тип 1, включително промени в пигмента на косата, кожата и очите. Тази версия на заболяването се отличава от тип 1 предимно от отсъствието на голямо пространство между очите.
Тип 3
Тип 3 е подобен на типове 1 и 2, като често води до загуба на слуха и промени в пигмента. Хората с тази форма обикновено имат широко пространство между очите си и широкия нос. Характерната особеност на тип 3, която го отличава от типове 1 и 2, е свързана с горните крайници.
Хората с тип 3 могат да имат слаби ръце или рамене или малформации в ставите. Някои също имат интелектуални затруднения или разцепление небцето. Тип 3 понякога се нарича синдром на Клайн-Уаарденбург.
Тип 4
Тип 4 причинява промени в пигментацията и може да доведе до загуба на слуха. Освен това хората с тази форма имат заболяване, наречено Hirschsprung disease. Това разстройство може да блокира дебелото черво, причинявайки силна запек.
Симптоми на синдрома на Уаарденбург
Симптомите на синдрома на Уаарденбург варират в зависимост от вида. Между различните типове, повечето хора имат:
- промени в зрението
- промени в цвета на ирисите, като всеки от тях често е различен или има петна
- ранно посивяване на косата преди 30-годишна възраст
- светло оцветени кожни петна
Повечето хора с синдром на Уаарденбург имат нормално слуха, но загубата на слух може да се случи и в четирите типа.
Някои хора с синдром на Уаарденбург изпитват други аномалии, които засягат предимно формата на различни части на тялото. Някои от най-често срещаните включват:
- трудности при производството на сълзи
- малко дебело черво
- необичайно оформена матка
- разчленено небце
- частично албинова кожа
- бели мигли или вежди
- широк нос
- еднозвезда или единична непрекъсната вежда
Симптомите варират значително в рамките на типовете, но тип 3 е най-изтощителното. В допълнение към типичните симптоми на синдрома на Уаарденбург, хората с тип 3 могат да имат:
- пръстите на костите, които са слепени заедно
- аномалии в ръцете, ръцете или раменете
- микроцефалия или необичайно малка глава
- закъснения в развитието или умствени увреждания
- промени във формата на костите на черепа
Причини за синдрома на Уаарденбург
Синдромът на заболяванията не е заразен, не може да бъде лекуван с лекарства и не може да бъде причинен от начина на живот или от факторите за развитие.
Мутациите в най-малко шест гена са свързани със синдрома на Уаарденбург. Тези гени помагат на тялото да образува различни клетки, особено меланоцити. Меланоцитите са клетките, които помагат да придадат на кожата, косата и очите си пигмент.
Някои гени, участващи в синдрома на Уаарденбург, включително SOX10, EDN3 и EDNRB, също влияят върху развитието на нервите в дебелото черво. Специфичната мутация, която човек има, ще определи вида на синдрома на Уаарденбург, който те развиват.
Генетични причини за всеки тип
Видове 1 и 3 следват автозомно доминиращ модел на наследяване. Автозомите са хромозоми, които не са сексуални хромозоми.
Доминиращото означава, че човек трябва да наследи само едно копие на генна мутация, за да развие болестта. Повечето хора с тип 1 или 3 имат родител с разстройство.
Видове 2 и 4 също следват доминиращ модел на наследяване, но могат също да бъдат наследени според рецесивен генетичен модел. Този модел изисква две копия на генна мутация и прави наследството по-малко вероятно.
И двата модела наследяване означават, че човек има по-голяма вероятност да има синдром на Вайденбург, ако родителят или друг близък роднина, като баба или дядо, има разстройство.
Рецесивните гени могат да се скрият в продължение на няколко поколения, така че не всички хора със синдром на Уорингбърг имат жив член на семейството с нарушението.
Колко рядко е синдромът на Уаарденбург?
Синдромът на Вайденбург е рядко заболяване, което засяга около 1 на 40 000 души. Около 2 до 5 процента от всички случаи на глухота, причинени от генни аномалии, са резултат от синдрома. Въпреки че рядко, синдромът на Уаарденбург може да бъде общ в семейството, защото е генетичен.
Диагностициране на синдрома на Вайденбург
Лекарите могат да подозират синдрома на Уоралдбург при новородено, въз основа на външния вид на детето. Лекарите могат също така да тестват бебета за синдрома на Уаарденбург, ако развият загуба на слуха.
Повечето случаи на синдром на Уаарденбург са диагностицирани в ранна детска възраст или в ранна детска възраст, въпреки че някои случаи могат да останат неоткрити в продължение на много години.
Тестове
Тестването изисква ДНК проба, която се извлича от кръвта на човека. Една лаборатория може да провери ДНК за генетични мутации, свързани със синдрома на Уаарденбург.
Възможно е също така да се изследват генетичните мутации, свързани с Уаарденбург, когато една жена е бременна.
Колко тежки ще са симптомите на синдрома на Уаарденбург, не могат да бъдат определени от тези скринингови тестове.
Лечение и управление на синдрома на Уорингбърг
Хората с синдром на Уаарденбург имат типична продължителност на живота и могат да водят нормален живот. Няма данни, че начинът на живот или други промени в околната среда ще повлияят на симптомите им. Вместо това, лечението изисква управление на симптомите, както се появяват.
Най-често използваните лечения за синдрома на Уаарденбург включват:
- кохлеарни импланти или слухов апарат за лечение на загуба на слуха
- като например специални училища, за деца с тежки слухови загуби
- хирургия за предотвратяване или отстраняване на запушвания в червата
- колостомна торбичка или друго устройство за подпомагане на чревното здраве за блокиране на червата
- операция за коригиране на цепнатина на небцето или цепнатина на устните
- козметични промени, като умиране на косата или използване на грим за покриване на необичаен пигмент на кожата
Човек с синдром на Вайденбург може да се нуждае от помощ, за да управлява състоянието си, особено ако засяга външния си вид по начин, който не се променя лесно. Групите за подкрепа, семейното консултиране и образованието за болестта могат да ви помогнат.
За вкъщи
Синдромът на Уаарденбург включва голямо разнообразие от симптоми. Някои хора изпитват само малки промени в външния си вид. Други са изправени пред многобройни функционални предизвикателства Няма начин да се предскаже как синдромът на Уоралдбург ще се прояви или се промени с течение на времето в даден човек.
Все пак познаването на вида на синдрома на Уаарденбург може да помогне на лекарите да планират подходящо лечение. С подкрепата и качествената грижа хората с синдром на Уаарденбург могат да водят дълъг и здравословен живот.
