Амниоцентеза: Това, което наистина трябва да знаете

Амниоцентеза или тест за амниотична течност е инвазивен пренатален диагностичен тест, който открива хромозомни аномалии в плода.

Тези с по-висок риск от раждане на деца със сериозно здравословно състояние или аномалии включват:

• жени на възраст над 35 години
• жени с анамнеза за наследствено състояние, като сърповидно-клетъчна анемия или мускулна дистрофия
• жени, които са претърпели предишна бременност с генетични проблеми като синдрома на Даун

Тестът за амниоцентеза е с 98 до 99 процента точен за тестване на хромозомни аномалии, дефекти на невралната тръба и генетични нарушения. Около 200 000 теста се провеждат всяка година в САЩ (САЩ).

Какво представлява амниоцентеза?

Амниоцентеза често се извършва между 15 и 18 седмици на бременността.

Амниотичната торбичка или амнионът заобикаля плода по време на бременност. Торбата съдържа флуид, наречен амниотична течност. Пълният плод е напълно потопен в тази течност.

В теста ултразвукът води 22-габарен спинална игла на безопасно място в амниотичната торбичка.

Иглата извлича между 10 и 20 милилитра (мл) амниотична течност от сака и течността се изпраща за тестване. Това представлява около 1 ml течност на седмица на бременността.

Цялата процедура отнема около 45 минути, но извличането на самата течност отнема по-малко от 5 минути.

Как се анализира течността?

В лабораторията плодната ДНК се изследва за генетични аномалии.

Течността носи фетална тъкан, включително кожни клетки и фетални отпадъчни продукти, така че да може да се използва, за да се прецени дали фетусът се развива нормално или ако има риск от развитие на сериозно здравословно състояние или аномалия.

Всяка клетка от плода съдържа пълен набор от ДНК или генетична информация.

обосновка

Анализирането на тези клетки дава възможност на лекаря да оцени здравето на плода. Те ще могат да открият потенциални проблеми.

Ако лекарят диагностицира проблем на този етап, може да бъде възможно да се лекува, преди плода да напусне утробата.

Амниоцентезата може да установи Rh заболяване, което може да доведе до тежка анемия при плода. Ако е така, може да е възможно кръвопреливане.

Ако има сериозен проблем, родителите могат да решат да прекратят бременността.

Амниоцентезата може да открие няколко състояния.

Те включват:

• Синдром надолу: Една допълнителна хромозома, известна като тризомия-21, може да засегне физическите черти на човека, умственото развитие и способността му да се учи.
• Сърповидноклетъчна анемия: Червените кръвни клетки имат необичайна форма или текстура. Червените кръвни клетки пренасят кислород около тялото.
• Таласемия: способността на организма да създава червени кръвни клетки е лоша.
• Тризомия 13 (синдром на Patau): Допълнителната хромозома, тризомията 13, причинява сериозно състояние, при което новороденото оцелява само за няколко дни. Това е много рядко.
• Трисомия 18 или синдром на Едуард: Трисомия-18 е допълнителна хромозома, която причинява тежки физически и умствени аномалии.
• Кратък синдром или синдром на Мартин-Бел: Това е генетичен синдром, който причинява физически, когнитивни, емоционални и поведенчески предизвикателства, които могат да варират от леки до тежки.
• Спина бифида и други дефекти на невралната тръба.

В по-късните етапи на бременността, амниоцентезата може да открие инфекция, Rh несъвместимост, предвиждане на белодробна зрялост и декомпресия на полихидрамнионите.

Амниоцентезата се използва все повече за управление на ранното разрушаване на мембраните по време на бременност. Някои възпалителни маркери за амниотична течност, като например амниотична течност IL-6, могат да помогнат на лекаря да реши дали трябва да има ранна доза.

Пробирането на хорионни вили (CVS) е алтернатива на амниоцентеза. Тъканта се взема от съдовите пръсти или от виличките на хория, част от плацентата.

Показания

Амниоцентезата не е рутинен тест. Провежда се само ако има значителен риск фетусът да има сериозно състояние или аномалия.

За плода се счита, че е изложен на риск от генетични или развойни проблеми, когато:

• Има фамилна анамнеза или предишно дете с генетично заболяване като синдрома на Даун.
• Има риск от открити дефекти в нервната тръба, както при спина бифида.
• Жената ще бъде на възраст 35 или повече години на предполагаемата дата на доставка.
• По-ранният тристранен тест – кръвен тест между седмици 15 и 20 – показва необичайни резултати. Тройният тест търси високи и ниски нива на алфа-фетопротеин, човешки хорион гонадотропин (hCG) и естриол.
• Съществува риск от свързано с пола генетично заболяване, като хемофилия или мускулна дистрофия на Дюшен.

Амниоцентезата може да оцени и зрелостта на белите дробове в случаите, когато може да е възможно преждевременно раждане.

На майката обикновено се предлага генетично консултиране.

Амниоцентезата може да определи бащинството с 99% точност.

Рискове

Тази диагностична процедура е инвазивна, така че тя може да носи известни рискове.

През второто тримесечие има около 1% риск от спонтанен аборт или мъртво раждане. Рисковете са по-големи, ако тестът се извърши преди 15 седмици.

В третото тримесечие може да доведе до проблеми с развитието на белия дроб на плода.

Другите рискове включват:

• инфекция
• кървене или изтичане на амниотична течност
• преждевременно раждане
• спазми

Други фактори могат да увеличат риска.

Те включват:

• опитвайки се за амниоцентеза при бременност, по-малка от 14 седмици
• положението на плода и плацентата
• количеството на амниотичната течност
• анатомията на майката
• наличието на близнаци или множество фетуси

Важно е да се обсъди с лекар, дали е необходимо или не е необходимо да се извърши амниоцентеза, поради свързаните с това рискове.

Разходи

Амниоцентезата често е покрита от застраховка, стига да има медицинска индикация за нея, например, ако бъдещата майка е на възраст над 35 години.

Може да е необходима писмена сесия от лекар или гинеколог.