Чрез изучаване на едно семейство с редки нарушения на кръвната захар учените са идентифицирали генна мутация, която може да доведе до високи и ниски нива на кръвната захар. Това откритие може да доведе до нови лечения за диабет.
Диабетът е състояние, при което организмът не може да произвежда достатъчно хормон инсулин, или не може да го използва ефективно.
В резултат на това нивата на кръвната захар стават твърде високи.
Смята се, че около 30,3 милиона души в САЩ живеят с диабет. Диабетът тип 2 е най-честата форма, последвана от диабет тип 1.
Но има редки форми, които представляват само 1-4 процента от случаите в САЩ. Те са известни като моногенен диабет и произтичат от мутация в един ген, който се предава от единия или от двамата родители.
Такива мутации нарушават функцията на бета клетките, които са клетки в панкреаса, които отделят инсулин.
Една от най-често срещаните форми на моногенен диабет е зрялост, започващ със зрялост при младите, което представлява приблизително 2 процента от всички случаи на диабет в САЩ сред хората на възраст под 20 години.
За това най-ново изследване водещият автор проф. Márta Korbonits от изследователския институт Уилям Харви в университета Queen Mary в Лондон (QMUL) в Обединеното кралство, а колегите му изучаваха уникално семейство, някои от които имаха диабет, докато други инсулиноми или тумори, произвеждащи инсулин в панкреаса.
Забележително е, че диабетът се характеризира с високи нива на кръвната захар, докато инсулиномите причиняват ниски нива на кръвната захар. Как могат и двете противоречиви условия да се развиват в едно и също семейство?
Според проф. Корбониц и екип е виновна една генетична мутация.
Не е открита мутация на МАФА
Чрез анализиране на геномите на семейството, изследователите изненадаха, че откриват една мутация в гена на MAFA, която присъства както в членовете на семейството с диабет, така и в тези с инсулиноми.
MAFA генът обикновено регулира производството на инсулин в бета клетки. Мутация в този ген води до производството на анормален MAFA протеин, който изглежда е по-богат в бета клетки, отколкото в нормалните MAFA протеини.
Изследователите са успели да потвърдят наличието на MAFA генната мутация в друго семейство, което също има членове с диабет и инсулиноми.
Като цяло, резултатите показват, че мутация в MAFA гена може да бъде причина както за високи, така и за ниски нива на кръвната захар, но точно как мутацията причинява подобни състояния остава неясна.
"Ние вярваме", обяснява първият автор на изследването д-р Donato Iacovazzo, също от Изследователския институт на Уилям Харви в QMUL, "този ген дефект е от решаващо значение за развитието на болестта и сега извършваме допълнителни проучвания, за да определим как този дефект може, от една страна, нарушават производството на инсулин, за да причинят диабет, а от друга, причиняват инсулиноми. "
Тези резултати, публикувани днес, представят за пръв път, че мутацията в гена на MAFA е свързана с болестта и изследователите смятат, че те могат да проправят пътя за нови лечения за често срещани и редки форми на диабет.
"Докато заболяването, което сме характеризирали, е много рядко, изучаването на редки състояния ни помага да разберем повече за физиологията и механизмите, които са в основата на по-честите болести. Надяваме се, че в дългосрочен план това изследване ще ни доведе до изследване на нови начини за предизвикване на регенерация на бета клетки за лечение на по-чести форми на диабет. "
Съавтор на изследването проф. Сиан Елард, университет в Ексетър, У.К.
