Фенилокетонурия, известна като PKU, е генетично заболяване, което засяга как аминокиселината, фенилаланин, се разгражда от тялото.
ПКК засяга около 1 на 10 000 до 15 000 бебета в Съединените щати всяка година и често се диагностицира скоро след раждането.
Фенилаланинът не е нещо, което тялото прави естествено. Той се получава от храни като протеини и някои изкуствени подсладители.
В тази статия разглеждаме симптомите на PKU, тестовете, които могат да го диагностицират и какви лечения се предлагат.
Причини
ПКК е наследствено, генетично състояние, което се предава от двамата родители на децата им, когато гените са мутирали или променени.
Някои деца наследяват анормалния ген от един родител, а не от двата. Тези деца са известни като PKU носители и нямат PKU себе си.
PKU е известно, че е по-често при хората от родния американски и северен европейски произход.
Генетични мутации
PKU е състояние, причинено от промяна или мутация в даден ген. Възможно е обаче да има други генетични фактори, които играят роля.
Хората, засегнати от ПКК, имат промяна или мутация в техния ген.
Генът отговаря за осигуряването на тялото с инструкции за производството на ензим, наречен фенилаланин хидроксилаза. Този ензим е жизненоважен за превръщането на фенилаланина в други вещества, използвани от тялото.
Когато има мутация в гена, тялото не е в състояние да преработва фенилаланина правилно. Това може да направи хранителните източници на фенилаланин токсични, което в някои случаи може да доведе до натрупване и необратимо увреждане на мозъка.
PKU може да присъства в леки или тежки версии на болестта. Тези с леки форми на PKU са в състояние да обработват фенилаланина в малка степен. В тежки случаи на това, което се нарича класически PKU, има много малко, ако има фенилаланин хидроксилаза, действаща в тялото.
Класически PKU е най-тревожен, тъй като тази форма може да доведе до тежки мозъчни увреждания и други медицински състояния, ако не се лекуват.
Симптоми и усложнения
Въпреки че бебетата, засегнати от ПКК, не могат да покажат симптоми, те могат да започнат да се появяват около 6 месеца.
Ако не се лекува, PKU може да причини токсични и вредни нива на фенилаланин в организма. Тези високи нива на фенилаланин могат да представляват сериозни и необратими здравословни проблеми, като например:
- трайни умствени увреждания
- забавяне на развитието
- поведенчески или психиатрични проблеми, като хиперактивност с аутистично поведение
- припадъци
- рамо и крака
- по-лека кожа и очи поради необичайни нива на меланин
- мускулест мирис на тялото
- кожни обриви, като екзема
- загуба на бременност при жени
Ако бременната жена има ПКК, която не е под контрол, нейният плод ще бъде изложен на по-високи от нормалните нива на фенилаланин в утробата. Това може да изложи на риск бебето на следните условия:
- ниски тегла на раждане
- интелектуално увреждане
- забавен растеж
- сърдечни усложнения
- малък размер на главата
- поведенчески проблеми
Тест за PKU
В САЩ новородените имат кръвен тест за проследяване на PKU 48 до 72 часа след раждането. Тъй като почти всички бебета с PKU са диагностицирани по този метод, признаците и симптомите на PKU рядко се срещат в САЩ
Педиатрите ще обсъдят резултатите и нуждата от допълнително тестване с родителите.
Семейства с анамнеза за PKU могат да бъдат подложени на тестове за PKU по време на бременност, когато се изследват клетки в плацентата или в амниотичната течност.
Бебето, което се тества за PKU, ще има няколко капки кръв, взети от петата им. След това тази проба се изпраща на лабораторията на хартия, специфична за тестване за PKU.
Повторяването на теста може да се препоръча, ако първоначалният тест за ПКК е извършен през първите 24 часа след раждането или ако първият скринингов тест е бил ненормален.
Лечение и управление
След като се диагностицира PKU при новородено, нивата на фенилаланин ще трябва да бъдат тествани ежеседмично или по-често до навършване на една година, ако медицинската им ситуация го изисква.
Двучестотните тестове обикновено се препоръчват по време на детска възраст или при необходимост, в зависимост от препоръките на лекаря. Продължаващото тестване в юношеството и зрелостта се обсъжда по-късно в детството.
Трябва да се следва специална диета PKU, за да се уверите, че нивата на фенилаланин не стават твърде високи. Тази диета включва ниско-фенилаланинова формула със специален протеин. По принцип фенилаланинът често се среща в храни с високо съдържание на протеини, така че включването на специална формула с ниско съдържание на фенилаланин в диетата гарантира, че хората с PKU получават достатъчно протеини.
Майките на деца с PKU трябва да обсъждат кърменето с техния доставчик на здравни грижи. Това се дължи на наличието на фенилаланин в кърмата.
Хората с ПКК ще трябва да следват специализирана диета през целия си живот. Храните, включени в диетата на PKU, включват:
- плодове
- зеленчуци
- някои зърна, които могат да включват нискобелтъчни зърнени храни, хляб и тестени изделия
- ниски фенилаланинови храни
Храни, които трябва да се избягват в диетата на PKU, включват тези с високо съдържание на фенилаланин, като:
- мляко, сирене, сладолед и други млечни продукти
- яйца, риба, месо и домашни птици
- ядки
- боб
- храни, съдържащи аспартам
- напитки, подсладени с продукти като NutraSweet® и Equal®
Доктор, който управлява ПКК на детето, ще обсъди персонално адаптираните диетични и хранителни нужди, тъй като не всички деца трябва да следват същата диета.
В някои случаи може да се препоръча медикаменти, за да се помогне при лечението на хора с ПКК.
Kuvan е едно такова лекарство, което понякога се използва в леки или специални случаи на PKU в комбинация с диета PKU. Помага да се намали количеството фенилаланин в кръвта.Лекарят ще обсъди тази възможност, ако е подходящ в плана за грижи за детето.
перспектива
Изгледите за хората с ПКУ зависят от няколко фактора. Те включват:
- възраст при диагностика
- когато детето започне лечение с PKU
- колко отблизо човекът следва диетата на PKU
Добре управляваната диета е особено важна за бременни жени с ПКК. Колкото по-тясно се придържат към диетата на PKU, толкова по-добре е перспективата за тяхното дете, когато се роди.
Родителите и тези, които са засегнати от ПКК, винаги трябва да говорят с техния лекар или доставчик на здравни услуги, за да разработят личен план за грижа, както и рисковите фактори за усложненията на PKU.
