Какви са гените и защо са важни?

Всички живи същества имат гени. Те съществуват в цялото тяло. Гените са набор от инструкции, които определят как е организмът, външния му вид, как го оцелява и как се държи в неговата среда.

Гените са направени от вещество, наречено дезоксирибонуклеинова киселина или ДНК. Те дават указания на живите същества да правят молекули, наречени протеини.

Един генетик е човек, който изучава гените и как те могат да бъдат насочени към подобряване на аспекти на живота. Генетичното инженерство може да предостави редица предимства за хората, като например увеличаване на производителността на хранителните растения или предотвратяване на заболявания при хората.

Какви са гени?

Гените са част от ДНК, която отговаря за различни функции, като създаване на протеини. Дълги нишки на ДНК с много гени съставляват хромозоми. ДНК молекулите се намират в хромозоми. Хромозомите се намират вътре в ядрото на клетките.

Всяка хромозома е една дълга молекула ДНК. Тази ДНК съдържа важна генетична информация.

Хромозомите имат уникална структура, която помага да се поддържа ДНК плътно обвита около протеините, наречени хистони. Ако ДНК молекулите не са били свързани с хистоните, те биха били твърде дълги, за да се поберат в клетката.

Гените се различават по сложност. При хората те варират от няколкостотин ДНК бази до повече от 2 милиона бази.

Различните живи същества имат различни форми и числа на хромозомите. Хората имат 23 двойки хромозоми или общо 46. Магарето има 31 двойки хромозоми, таралежът е 44, а плодовата муха е само 4.

ДНК съдържа биологичните инструкции, които правят всеки вид уникален.

ДНК се предава от възрастни организми до тяхното потомство по време на възпроизвеждането. Сградите на ДНК се наричат ​​нуклеотиди. Нуклеотидите имат три части: фосфатна група, захарна група и един от четирите типа азотни бази.

От какво са направени?

Генът се състои от дълга комбинация от четири различни нуклеотидни бази или химикали. Има много възможни комбинации.

Четирите нуклеотида са:

• А (аденин)
• С (цитозин)
• G (гуанин)
• Т (тимин)

Различните комбинации от буквите ACGT дават на хората различни характеристики. Например, човек с комбинация ATCGTT може да има сини очи, докато някой с комбинацията ATCGCT може да има кафяви очи.

За да прегледате по-подробно:

Гените носят кодовете ACGT. Всеки човек има хиляди гени. Те са като компютърна програма и те правят индивида това, което са.

Генът е малка част от дълга ДНК двойна спирална молекула, която се състои от линейна последователност от базови двойки. Генът е всеки раздел по ДНК с инструкции, кодирани, които позволяват на клетката да произведе специфичен продукт – обикновено белтък, като ензим – който задейства едно точно действие.

ДНК е химичното вещество, което се появява в нишките. Всяка клетка в човешкото тяло има една и съща ДНК, но ДНК на всеки човек е различна. Това е, което прави всеки човек уникален.

ДНК е съставена от две дълги двойки спирали в прословутата двойна спирала. Всяка направляваща съдържа милиони химически блокове, наречени бази.

функция

Гените решават почти всичко за едно живо същество. Един или повече гени могат да засегнат специфична черта. Гените също могат да взаимодействат с околната среда на отделните хора и да променят това, което прави генът.

Гените засягат стотици вътрешни и външни фактори, като например дали човек ще получи оцветяване на очите или какви заболявания могат да развият.

Някои заболявания, като сърповидно-клетъчна анемия и болестта на Хънтингтън, са наследени и те също са засегнати от гени.

Откъде идват?

Генът е основна единица на наследственост в жив организъм. Гените идват от нашите родители. Може да наследим физическите ни особености и вероятността да получим определени заболявания и условия от родител.

Гените съдържат данните, необходими за изграждането и поддържането на клетките и предаването на генетична информация на потомството.

Всяка клетка съдържа два комплекта хромозоми: един комплект идва от майката, а другият идва от бащата. Мъжките сперматозоиди и женското яйце носят по един набор от 23 хромозома, включително 22 автозома плюс X или Y сексуална хромозома.

Жена наслежда X хромозома от всеки родител, но мъжки наслежда X хромозома от майка си и Y хромозома от техния баща.

Проектът за човешкия геном

Проектът за човешкия геном (HGP) е основен научен проект. Това е най-голямата изследователска дейност, извършвана някога в съвременната наука.

Целта му е да определи последователността на химичните двойки, които съставят човешката ДНК и да идентифицират и картографират 20 000 до 25 000 гена, които съставят човешкия геном.

Проектът започна през 1990 г. от група международни изследователи, Националните институти по здравеопазване на САЩ (NIH) и Министерството на енергетиката.

Целта беше да се снабдят 3 милиарда букви или базови двойки в човешкия геном, които съставят пълния набор от ДНК в човешкото тяло.

По този начин учените се надяваха да предоставят на изследователите мощни инструменти, не само за да разберат генетичните фактори в човешките заболявания, но и да отворят вратата за нови стратегии за диагностика, лечение и профилактика.

HGP е завършена през 2003 г. и всички получени данни са достъпни за свободен достъп в интернет. Освен хората, HGP разгледа и други организми и животни, като плодовата муха и Е. coli.

Над три милиарда нуклеотидни комбинации, или комбинации от ACGT, са открити в човешкия геном или събирането на генетични характеристики, които могат да съставляват човешкото тяло.

Картографирането на човешкия геном приближава учените до разработването на ефективни лечения за стотици заболявания.

Проектът подхранва откриването на повече от 1800 гена на болестта. Това е улеснило изследователите да намерят ген, за който има съмнения, че причинява наследствено заболяване в рамките на няколко дни. Преди да се извърши това изследване, може да са нужни години, за да се намери генът.

Генетично тестване

Генетичните тестове могат да покажат на индивида дали има генетичен риск за конкретно заболяване. Резултатите могат да помогнат на здравните специалисти да диагностицират условията.

Очаква се HGP да ускори напредъка в медицината, но все още има много какво да научим, особено по отношение на това как се държат гените и как могат да бъдат използвани при лечението. Най-малко 350 продукта, базирани на биотехнологии, понастоящем са в клинични изпитвания.

През 2005 г. е създаден HapMap, каталог на общи генетични вариации или хаплотипове в човешкия геном. Тези данни са спомогнали за ускоряване на търсенето на гените, участващи в разпространението на човешките заболявания.

Последни открития: епигеном, генна маркировка и генна терапия

През последните години генетиците откриха друг слой наследствени генетични данни, които не се държат в генома, а в "епигеном", група от химически съединения, които могат да кажат на генома какво да правят.

В тялото ДНК държи указанията за изграждане на протеини и тези протеини са отговорни за редица функции в клетката.

Епигеномът се състои от химични съединения и протеини, които могат да се прикрепят към ДНК и да насочват различни действия. Тези действия включват включване и изключване на гените. Това може да контролира производството на протеини в определени клетки.

Генните превключватели могат да включват и изключват гени в различно време и за различна продължителност.

Напоследък учените откриха генетични превключватели, които увеличават продължителността на живота и повишават фитнес в червеите. Те вярват, че те могат да бъдат свързани с увеличаване на живота на бозайниците.

Генетичните превключватели, открити от тях, включват ензими, които се надигат след лек стрес по време на ранното развитие.

Това увеличение на производството на ензими продължава да повлиява експресията на гените през целия живот на животното.

Това може да доведе до пробив в целта за разработване на лекарства, които да могат да обръщат тези ключове, за да подобрят човешката метаболитна функция и да увеличат продължителността на живота си.

Генно маркиране

Когато епигеномните съединения се прикрепят към ДНК в клетката и променят функцията, те се казва, че са "маркирали" генома.

Маркерите не променят последователността на ДНК, но те променят начина, по който клетките използват инструкциите на ДНК.

Маркерите могат да се предават от клетка на клетка, докато се разделят и дори могат да бъдат предавани от едно поколение на друго.

Специализираните клетки могат да контролират много функции в тялото. Например, специализирани клетки в червените кръвни клетки произвеждат протеини, които пренасят кислород от въздуха до останалата част от тялото. Епигеномът контролира много от тези промени в генома.

Химическите маркери върху ДНК и хистоните могат да бъдат пренаредени като специализирани клетки и епигеномна промяна през целия живот на човека.

Начинът на живот и факторите на околната среда като тютюнопушенето, диетата и инфекциозните заболявания могат да доведат до промени в епигенома. Те могат да изложат на човек натиск, който води до бързи химически реакции.

Тези отговори могат да доведат до директни промени в епигенома, а някои от тези промени могат да бъдат вредни. Някои човешки заболявания се дължат на неизправности в протеините, които "четат" и "пишат" епигеномични белези.

Някои от тези промени са свързани с развитието на болестта.

Ракът може да бъде резултат от промени в генома, епигенома или и двете. Промените в епигенома могат да включат или изключат гените, които участват в клетъчния растеж или имунния отговор. Тези промени могат да причинят неконтролиран растеж, характеристика на рака или неуспех на имунната система да унищожи туморите.

Изследователи в мрежата на Атола на раковите геноми (TCGA) сравняват геномите и епигеномите на нормалните клетки с тези на раковите клетки с надеждата да съставят текущ и пълен списък на възможните епигеномни промени, които могат да доведат до рак.

Изследователите в епигеномиката са съсредоточени върху опитите да се диагностицират местата и да се разберат функциите на всички химически маркери, които маркират генома. Тази информация може да доведе до по-добро разбиране на човешкото тяло и познаване на начините за подобряване на човешкото здраве.

Генна терапия

В генната терапия гените се вкарват в клетките и тъканите на пациента за лечение на заболяване, обикновено наследствено заболяване. Генната терапия използва секции от ДНК за лечение или профилактика на заболяването. Тази наука все още е на ранен етап, но има известен успех.

Например, през 2016 г. учените съобщават, че са успели да подобрят зрението на 3 възрастни пациенти с вродена слепота чрез използване на генна терапия.

През 2017 г. репродуктивният ендокринолог, на име Джон Джанг, и екипът в центъра за плодородие "Нова надежда" в Ню Йорк използваха революционна техника, наречена митохондриална заместителна терапия.

Те съобщават за раждането на дете на майка, която носи фатален генетичен дефект. Изследователите комбинират ДНК от две жени и един човек, за да заобиколят дефекта.

Резултатът беше здраво момченце с три генетични родители. Този тип изследвания все още е в ранните етапи и много неща все още са неизвестни, но резултатите изглеждат обещаващи.

Учените изследват различни начини за лечение на рак, използвайки генна терапия. Експерименталната генна терапия може да използва собствените кръвни клетки на пациентите за убиване на ракови клетки. В едно проучване 82% от пациентите са се свили с рак поне с половината в даден момент по време на лечението.

Генно тестване за предсказване на рак

Друга употреба на генетична информация е да се помогне да се предскаже кой е вероятно да развие заболяване, например, ранно начало на болестта на Алцхаймер и рак на гърдата.

Жените с BRCA1 ген имат значително по-висок шанс за развитие на рак на гърдата. Една жена може да направи тест, за да разбере дали носи този ген. Операторите на BRCA1 имат 50% шанс да предадат аномалията на всяко от децата си.

Генетични тестове за персонализирано лечение

Учените казват, че един ден ще можем да тестваме пациент, за да разберем кои конкретни лекарства са най-подходящи за него, в зависимост от генетичния им състав. Някои лекарства работят добре при някои пациенти, но не и при други. Генната терапия все още е растяща наука, но във времето тя може да стане жизнеспособно медицинско лечение.