Какво представлява синдромът Прадер-Уили?

Синдромът на Прадер-Уили е необичайно разстройство, което причинява физически, психически и поведенчески проблеми и особено непоносимо усещане за глад.

Лице със синдром на Прадер-Уили (PWS) има сериозни проблеми, контролиращи телесното си тегло, защото прекарват дълго време в хранене и има много силна принуда за храна. PWS е най-честата генетична причина за болестно затлъстяване при деца.

Според Асоциацията на Прадер Вили в Съединените щати между 1 на 8 000 и 1 от 25 000 души живеят с това заболяване. Други източници предполагат, че засяга между 1 на 10 000 и 1 на 30 000 в световен мащаб. Той засяга и двата пола еднакво.

Какво е?

PWS е генетично заболяване, което означава, че хората се раждат с него. Хората с PWS имат седем гена на хромозома 15, които се изтриват или не се експресират.

Пациентите с PWS често имат нисък мускулен тонус, недостатъчно сексуално развитие и хроничен глад. Техният метаболизъм има тенденция да използва по-малко калории в сравнение с други хора. Много хора с PWS имат малък ръст, ако не получават терапия с растежен хормон.

Новородено с PWS има тенденция да тежи по-малко от нормалното, има слаби мускули, известни като хипотония, и може да се окаже, че смученето е трудно.

На възраст между 2 и 5 години, но понякога по-късно индивидите започват да развиват силен апетит, наречен хиперфагия. Това се дължи на значително намаленото чувство на пълнота. След като започне хиперфагията, тя продължава да съществува за цял живот.

Симптоми

Симптомите традиционно са описани на два етапа. Първите симптоми обикновено се появяват през първата година от живота, а други се появяват на възраст между 1 и 6 години.

Симптоми през първата година

От 0 до 12 месеца, детето вероятно има следните симптоми:

Хипотонията или лошият мускулен тонус означава, че детето се чувства фалшиво, когато се държи. Лактите и коленете могат да бъдат свободно разширени, вместо да са здраво поставени. Хипотонията се подобрява с възрастта.
Специфичните черти на лицето могат да включват очи с форма на бадем и глава, която се стеснява в храмовете. Устата изглежда малка и може да се обърне надолу с тънка горна устна.
Намалено физическо развитие, тъй като лошият мускулен тонус може да подкопае способността за правилно всмукване, което затруднява храненето. Децата могат да напълнят по-бавно отколкото техните връстници.
Страбизъм, в който очите не се движат в унисон. Едно око може да изглежда да се разхожда или очите да пресекат.

Децата могат също да имат необичайно слаб вик, може да не реагират напълно на стимулация и те може да изглеждат уморени.

Гениталите може да са недоразвити, а депигментацията на кожата и очите е често срещана.

Симптоми от 1 до 6 години

Между 1 и 6-годишна възраст може да има:

Желание за храна и увеличаване на телесното тегло, тъй като детето непрекъснато яде храна, яде много и често. Те могат да натрупат храна или да ядат предмети, които повечето хора не биха си позволили, като замразена храна преди размразяването или варенето или храната, която е изпаднала в лошо състояние.
Хипогонадизъм, при който тестисите или яйчниците не произвеждат достатъчно полови хормони, което води до недоразвити полови органи. Има лошо сексуално развитие по време на пубертета, а повечето възрастни с PWS не могат да се възпроизвеждат. Тортените на мъжете не могат да се спускат, а при жените, менструацията може да е слаба или несъществуваща.
Ограничен растеж и сила, лоша мускулна маса и малки ръце и крака. Хората с PWS може да не достигнат пълна височина за възрастни поради недостиг на растежен хормон.
Ограничено когнитивно развитие, водещо до леки до умерени умствени увреждания.
Закъснените моторни умения, чиито координационни етапи, като седене или ходене, се достигат по-късно от обичайното. Детето може да не ходи до 24 месеца.
Забавени словесни умения, така че речта да започне късно. Устното изказване може да остане предизвикателно.
Поведение и психични разстройства, включително гневни измъчвания, особено свързани с храната. Детето може да бъде аргументирано, опозиционно, твърдо, манипулативно, притежателно и упорито. Някои деца могат да получат обсесивно-компулсивно разстройство (OCD), повтарящи се поведения, повтарящи се мисли и други психични разстройства. Може да възникне прекомерно бръснене на кожата и ухапване на ноктите.
Разстройства на съня, като сънна апнея, вероятно поради затлъстяване. Възможно е да има нарушения на нормалния цикъл на съня.
Сколиоза или кривина на гръбначния стълб.
Депигментация, така че кожата и косата да са по-справедливи от тези на родителите и братята и сестрите.

Може да има висока толерантност към болката. Миопия или късогледство също е често срещано.

Според Асоциацията на синдрома на Прадер-Уили, PWS се разглежда все повече като синдром на многостъпален стадий.

Във фаза 2, на възраст от 18 до 36 месеца, теглото на детето пресича от по-ниско до по-високо от средното, без никакъв допълнителен интерес към храна или калориен прием. Фаза 3 започва средно на 8 години и има класическата черта на безмилостно търсене на храна.

Предупредителни знаци

Родителите трябва да се консултират с лекар, ако детето е затруднено хранене, не се събужда лесно, не реагира на нормална стимулация, като докосване и се чувства флопи, когато се държи. Други предупредителни признаци са, ако детето винаги е гладно, постоянно търси храна или бързо натоварва.

Причини

PWS произхожда от дефектен ген или гени. Остава неясно кои гени са включени, но аномалията се открива на хромозома 15.

Всички човешки гени идват по двойки, с изключение на тези, свързани със сексуалните характеристики. Едно копие е от бащата, наречено бащин ген, а едно копие е от майката, майчинският ген.

В PWS се смята, че бащините гени на хромозома 15 или липсват, или са дефектни.

Тази генетична грешка влияе върху начина на работа на хипоталамуса. Хипоталамусът е част от мозъка, който контролира жаждата и глада.Той също така освобождава хормоните, участващи в сексуалното развитие и растеж.

Ако хипоталамусът на някого е повреден в даден момент, например, чрез нараняване на главата, тумор или хирургия за отстраняване на тумор, може да се развият признаци и симптоми, подобни на PWS.

Въпреки че няма генетични недостатъци или физически характеристики на PWS, човек може да придобие някои от поведенческите проблеми, като постоянно желание за храна.

Лечението, използвано за пациенти, родени с PWS, може да помогне на тези с придобита PWS.

диагноза

За PWS са налице редица тестове, но според изследователската асоциация на Prader Willi, метилирането, форма на генетично изследване, може да открие 99% от случаите.

Ранното тестване е важно, тъй като ранната диагноза прави възможно ранната намеса.

Някои хора с PWS остават без диагноза, или са погрешно диагностицирани като със синдром на Даун или с аутистичен спектър, тъй като тези различни състояния имат припокриващи се характеристики.

лечение

Няма лечение, но продължаващата терапия може да помогне за намаляване на симптомите, като се съсредоточи върху свързаните с тях недостатъци. Подходите включват хранене, растеж и полово хормонална терапия, физическа, речева, професионална и терапевтична терапия.

Хранителната терапия може да достави на бебе с хранителни затруднения висококалорична формула. Теглото и растежа се наблюдават и диетологът може да помогне в разработването на здравословна, нискокалорична диета за контрол на теглото. Хората с PWS трябва да следват много строга диета с по-ниски калорични цели, отколкото обикновено за възрастовата група. Може да са необходими физически бариери за получаване на храна, като например блокиране на храната.

Лечението с растежен хормон може да помогне за увеличаване на растежа и намаляване на телесните мазнини, но дългосрочните ефекти не са ясни.

Хормоналната терапия, като хормонозаместителна терапия (ХЗТ), може да допълни тестостерона за момчета и прогестерон за момичета. Това помага при сексуално развитие и може да намали риска от остеопороза.

Другите терапии включват терапия за развитие, за насърчаване на социалните и междуличностни умения, свързани с възрастта, професионалната терапия за подпомагане на рутинните задачи, физиотерапията и логопедичната терапия.

Проблемите на психичното здраве като ОКУ, разстройства на настроението или поведенчески проблеми може да се нуждаят от помощта на психолог или психиатър.

Повечето хора с PWS ще се нуждаят от надзор и специализирани грижи през целия си живот.

Постоянното ограничаване на управлението на храните и поведението може да бъде трудно и стресиращо за членовете на семейството. Групите за подкрепа и консултиране на семейството могат да ви помогнат.

Усложнения

Другите проблеми включват необичайни реакции към лекарства, особено успокоителни и усложнения с анестезия.

Високият праг на болката може да означава, че инфекция или заболяване остава незабелязано, докато не бъде тежко. Повръщането също е рядко, освен ако проблемът вече не е сериозен.

Високото разпространение на затлъстяването означава по-висок риск от диабет тип 2, сърдечни заболявания и инсулт.

Хората с PWS имат по-висока степен на ерозия на зъбите. Може да възникне остеоартрит и остеопороза.

Ако затлъстяването може да бъде предотвратено и усложненията са контролирани, очакваната продължителност на живота на човек с PWS се смята за нормална или почти нормална. Специален медицински надзор обаче се препоръчва след 40-годишна възраст.