Какво трябва да знаете за синдрома на Даун

Синдромът на Даун е хромозомно разстройство, причинено, когато грешка в клетъчното деление води до допълнителна 21-ва хромозома.

Възможно е да има нарушения в когнитивната способност и физически растеж, леки до умерени нарушения на развитието и по-висок риск от някои здравословни проблеми.

Чрез серия от прожекции и тестове, синдромът на Даун може да бъде открит преди или след раждането.

Вероятността от синдром на Даун е около 1 на всеки 700 бременности. Тя се определя от много фактори, но изследванията показват, че има по-висок риск, ако майката доставя над 35-годишна възраст.

Преди навършване на 30-годишна възраст по-малко от 1 на 1000 бременности ще бъдат засегнати от синдрома на Даун. След 40-годишна възраст тази цифра нараства до около 12 на 1000 души.

Бързи факти за синдрома на Даун

Ето някои ключови въпроси за синдрома на Даун. По-подробно е в основната статия.

Възрастните жени са по-склонни да раждат дете със синдром на Даун.
Обикновено има две копия на всяка хромозома. При синдрома на Даун има три копия, пълни или частични, на хромозома 21.
Характеристиките на синдрома на Даун включват нисък мускулен тонус, къс ръст, плосък носов мост и изпъкнал език.
Хората с синдром на Даун имат по-висок риск от някои заболявания, включително болестта на Алцхаймер и епилепсията.
Тестовете за скрининг могат да се използват по време на бременност, за да се прецени вероятността детето да има синдром на Даун.

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е генетично състояние, което се получава, когато има допълнително копие на специфична хромозома, хромозома 21.

Това не е болест, а термин, който описва характеристиките, произтичащи от тази промяна.

Допълнителната хромозома може да повлияе на физическите характеристики, интелекта и цялостното развитие на индивида.

Това също така увеличава вероятността от някои здравословни проблеми.

Причини

Синдромът на Даун се случва, когато има допълнително копие от генетичен материал върху цялата или част от 21-ия хромозом.

Всяка клетка в тялото съдържа гени, групирани по хромозоми в ядрото на клетката. Обикновено има 46 хромозома във всяка клетка, 23 от майката и 23 от бащата.

Когато някои или всички клетки на човек имат допълнително пълно или частично копие на хромозома 21, резултатът е синдром на Даун.

Симптоми

Синдромът на Даун не е болест, така че може да е по-подходящо да се отнасят към характеристики или характеристики, а не към симптоми.

Хората със синдрома на Даун често имат различни физически характеристики, уникални здравни проблеми и вариабилност в когнитивното развитие.

Физически характеристики

Физическите характеристики включват:

очи, които имат наклон нагоре, наклонени фисури, епикални кожни гънки във вътрешния ъгъл и бели петна по ириса
нисък мускулен тон
малък ръст и къс врат
плосък носов мост
единични дълбоки гънки в центъра на дланта
изпъкнал език
голямо пространство между големия и втория пръст
единствена флексийна бразда на петия пръст

Закъснения при развитието

Хората с синдром на Даун обикновено имат профили на когнитивно развитие, които предполагат леко до умерено интелектуално увреждане. Въпреки това, когнитивното развитие и интелектуалните способности са много променливи.

Децата със синдром на Даун често достигат етапи от развитието си по-късно от своите връстници.

Възможно е да има закъснение при придобиването на реч. Дете може да се нуждае от реч терапия, за да им помогне да получат изразителен език.

Фините двигателни умения също могат да бъдат забавени. Те могат да отнеме време, за да се развият, след като са придобити груби моторни умения.

Средно дете с синдром на Даун ще:

седнете на 11 месеца
пълзене на 17 месеца
ходи на 26 месеца

Възможно е да има и проблеми с внимание, склонност към лоши преценки и импулсивно поведение.

Въпреки това, хората със синдрома на Даун могат да посещават училище и да станат активни, работещи членове на общността.

Здравословни проблеми

Понякога има общи здравословни проблеми, които могат да засегнат всяка органна система или телесна функция. Около половината от всички хора със синдром на Даун имат вроден сърдечен дефект.

Може да има и по-висок риск от:

респираторни проблеми
трудности със слуха
Болест на Алцхаймер
детска левкемия
епилепсия
тироидни състояния

Съществува обаче и по-малък риск от втвърдяване на артериите, диабетна ретинопатия и повечето видове рак.

диагноза

Жените с по-голям шанс да имат дете със синдром на Даун могат да получат скрининг и диагностични тестове.

Скрининговите тестове могат да преценят вероятността от наличието на синдрома на Даун. Някои диагностични тестове могат окончателно да покажат дали плода има състояние.

Тестове за скрининг

Жените на възраст между 30 и 35 години могат да получат генетичен скрининг по време на бременност, тъй като рискът от заболяване на дете със синдром на Даун се увеличава с възрастта на жените.

Тестовете за скрининг включват:

Изпитване на нечувствителност при транслуценция: На 11 до 14 седмици ултразвукът може да измерва чистото пространство в гънките на тъканта зад гърлото на развиващо се бебе.
Трикратно или четирикратен екран: На 15 до 18 седмици това измерва количествата различни вещества в кръвта на майката.
Интегриран екран: Това комбинира резултатите от кръвните тестове през първия триместър и скрининговите тестове, със или без нухална транслуценция, с четвъртични резултати от скрининг от второто тримесечие.
Безклетъчна ДНК: Кръвен тест, който анализира феталната ДНК, открита в майчината кръв.
Генетичен ултразвук: На 18 до 20 седмици подробен ултразвук се комбинира с резултатите от кръвните изследвания.

Проверката е икономически ефективен и по-малко инвазивен начин да се определи дали са необходими по-инвазивни диагностични тестове. Въпреки това, за разлика от диагностичните тестове, те не могат да потвърдят дали е налице синдром на Даун.

Диагностични тестове

Диагностичните тестове са по-точни при откриването на синдрома на Даун и други проблеми. Те обикновено се извършват вътре в матката и увеличават риска от спонтанен аборт, увреждане на плода или преждевременно раждане.

Диагностичните тестове включват:

Вземане на хорионни вили: На 8 до 12 седмици се получава малка проба плацента за анализ, като се използва игла, поставена в цервикса или в корема.
Амниоцентеза: При 15 до 20 седмици се получава малко количество амниотична течност за анализ, като се използва игла, вкарана в корема.
Перкутанно вземане на проби от пъпна връв: След 20 седмици се взема малка проба от кръвта от пъпната връв за анализ, като се използва игла, поставена в корема.

Синдромът на Даун може също да бъде диагностициран след раждането на бебето чрез инспектиране на физическите характеристики на бебето, както и на кръвта и тъканите.

лечение

Няма специално лечение за синдрома на Даун.

Хората със синдрома ще се грижат за здравословни проблеми, както правят другите хора. Въпреки това, може да се препоръча допълнителен скрининг на здравето за често срещани проблеми.

Ранната намеса може да помогне на индивида да увеличи своя потенциал и да го подготви да поеме активна роля в общността.

Освен лекари, специални преподаватели, логопеди, професионални терапевти, физиотерапевти и социални работници могат да помогнат. Националният институт за здравето на децата и човешкото развитие (NICHHD) приканва всички участници да стимулират и насърчават.

Децата, които изпитват специфични затруднения с ученето и развитието, може да имат право да получат образователна подкрепа или в общообразователно или специализирано училище. През последните години тенденцията все повече е да посещават масови училища, често с допълнителна подкрепа, която да им помогне да се интегрират и да напредват.

Някои деца ще имат индивидуален образователен план (IEP), подкрепен от различни специалисти.

Видове

Най-често срещаната форма на синдрома на Даун е известна като тризомия 21, състояние, при което индивидите имат 47 хромозома във всяка клетка вместо 46.

Тризомията 21 е причинена от грешка в клетъчното делене, наречена недисункция. Това оставя сперма или яйцеклетка с допълнително копие на хромозома 21 преди или при зачеването. Този вариант представлява 95% от случаите на синдрома на Даун.

Останалите 5 процента от случаите на синдрома на Даун се дължат на състояния, наречени мозаицизъм и транслокация.

Синдром на мозъка надолу, когато някои клетки в тялото са нормални, докато други имат Тризомия 21.

Робертсонова транслокация възниква, когато част от хромозома 21 се разпада по време на клетъчното делене и се прикрепя към друга хромозома, обикновено хромозома 14. Наличието на тази допълнителна част от хромозома 21 причинява някои характеристики на синдрома на Даун.

Лице с преместване няма специални физически особености, но има по-голяма вероятност да има дете с допълнителна 21-ия хромозом.

перспектива

Лице със синдром на Даун ще може да направи много от нещата, които вършат други хора. Децата могат да отнемат повече време, за да придобият умения като ходене и говорене, но със стимулиране могат да придобият ключови умения за живот и да посещават училище и в някои случаи колеж.

В зависимост от това как синдромът засяга индивида, често е възможно някой да работи и да живее полу-независимо със синдрома на Даун.

Както всеки друг, хората със синдром на Даун се нуждаят от приятелства и взаимоотношения. Някои ще живеят с партньор или ще се женят и ще имат независим живот. Въпреки това, трябва да се има предвид, че ако един от партньорите има синдром на Даун, има вероятност от 30 до 50 процента да има и деца.

Средната продължителност на живота е около 60 години и много хора със синдрома на Даун сега живеят в 70-те години.