Синдромът на DiGeorge, по-нататък наричан синдром на делеция 22q11.2, е хромозомно разстройство, което обикновено засяга 22-ия хромозом на q11.2 място, като 90% от случаите проявяват тази делеция.1-3
Това състояние е известно също като велокардиофиален синдром, conotruncal синдром, Shprintzen синдром и CATCH22, както и много други.1-3
Експертите смятат, че синдромът на DiGeorge засяга 1 от 4 000 души. Въпреки това, поради променливостта при представянето на функциите, много хора могат да бъдат недостатъчно диагностицирани или погрешно диагностицирани.2,3
Синдромът на DiGeorge причинява няколко системи на тялото да се развиват лошо и могат да доведат до различни медицински проблеми като сърдечни дефекти, поведенчески проблеми и разцепване на небцето.
Бързи факти за синдрома на DiGeorge
Ето някои ключови въпроси за синдрома на DiGeorge. Повече подробности и допълнителна информация можете да намерите в основната статия.
- Синдромът на DiGeorge е известен също като сърдечно-фациалния синдром на Cayler и синдрома на Sedakova
- Състоянието обикновено се нарича синдром на изтриване 22q11.2, тъй като това най-точно отразява произхода му
- Заличаването на гените от 22-рата хромозома обикновено се случва случайно; състоянието рядко се наследи
- Симптомите на синдрома на DiGeorge зависят от това, коя органна система е била засегната от разстройството
- Синдромът на DiGeorge често се диагностицира с конкретен кръвен тест
- Лечението на синдрома на DiGeorge обикновено изисква редица специалисти от различни области на медицината.
Причини за синдрома на DiGeorge
Синдромът на DiGeorge се причинява от делецията на 22q11.2 сегмента в едно от двете копия на хромозома 22, засягащи приблизително 30-40 гена. Много от тези гени трябва да бъдат напълно разбрани от учените.1,3
Развитието на синдрома на DiGeorge обикновено е случайно събитие, което се случва по време на оплождането на майчината или бащината страна или по време на развитието на фетуса.1-3
Повечето случаи на синдром на DiGeorge не са наследени в природата, тъй като повечето хора със синдром на DiGeorge нямат фамилна история на състоянието, въпреки че могат да бъдат предавани от засегнат родител на дете; това се случва при приблизително 10% от случаите на синдром на DiGeorge
Симптомите на синдрома на DiGeorge
Признаците и симптомите на синдрома на DiGeorge са разнообразни и включват: 1-3
- Дихателни проблеми
- Смущения в устата, ръката, гърлото или ръката
- Чести инфекции
- Ненормални черти на лицето, включително недоразвита брадичка, ниски уши и широки очи
- Разкъсване на небцето или други нарушения на нервите
- Забавен растеж
- Лош мускулен тонус
- Забавено развитие, закъсняло слово и други забавяния на ученето
- Поведенчески проблеми като ADHD
- Психични нарушения като шизофрения
- Автоимунни заболявания като идиопатична тромбоцитопенична пурпура, автоимунна хемолитична анемия, автоимунен артрит и автоимунно заболяване на щитовидната жлеза
- Нарушения на паращитовидната жлеза, като гърчове, хипопаратироидизъм и нарушения на метаболизма на калций и фосфор
- Аномалии на тимусна жлеза, като дефицити на Т-лимфоцити
- Синият цвят на кожата (цианоза), който е вторичен поради лошата циркулация, причинена от сърдечни дефекти – те обикновено засягат аортата и могат да включват дефект на вентрикуларния септум (дупка между долните сърдечни камери, truncus arteriosus (липсващ сърдечен съд) и тетралогията на Fallot четири анормални сърдечни структури).
Други симптоми могат да включват увреждане на слуха, зрителни аномалии и променена бъбречна функция
Поради значителната вариабилност на синдрома на DiGeorge, типът и тежестта на симптомите обикновено се определят от засегнатата органна система.
Синдромът на DiGeorge може да стане очевиден при раждането, в ранна детска възраст или в ранното детство
Диагностика на синдрома на DiGeorge
Синдромът на DiGeorge най-често се диагностицира с кръвен тест, наречен FISH анализ (флуоресцентна in situ хибридизация) .1,2
Доставчикът на здравни услуги вероятно ще поиска анализ с FISH, ако детето има симптоми, показателни за синдрома на DiGeorge или ако детето има сърдечен дефект – някои видове сърдечен дефект са силно свързани със състоянието.
Лечение на синдрома на DiGeorge
Лечението на състоянието зависи от съответните органи и може да изисква координация на грижите с много от членовете на здравната общност.1,2
Координацията на грижата за детето може да включва всеки един от следните здравни специалисти: 1
- Педиатри
- Кардиолози
- Генетиците
- Имунолози
- Специалисти по инфекциозни заболявания
- Ендокринолози
- Хирурзите
- Терапевти (професионално, физическо, речево, развиващо и умствено).
Различните състояния, причинени от синдрома на DiGeorge, изискват различни подходи към лечението, включително следното: 1,2
- Хипопаратироидизъм: Леченията за лечение на хипопаратироидизъм могат да включват добавяне на витамин D или калций, както и добавки с паратироиден хормон
-
- Ограничената функция на тимусната жлеза може да повлияе на способността на индивид със синдром на DiGeorge да се бори с инфекцията и че често инфекциите могат да са чести, независимо от това, че са леки или умерени. Лечението и планирането на ваксинирането за тези деца обикновено е същото като при неинфектираните си връстници и тяхната имунна функция обикновено се подобрява с възрастта.
- Тежката дисфункция на тимуса поставя дете със синдром на DiGeorge в риск от тежки инфекции и може да се нуждае от трансплантация на тимусна тъкан, трансплантация на костен мозък, трансплантация на стволови клетки или трансплантация на кръвни клетки, борещи със заболявания.
- Функция на тимусна жлеза:
- Разцепване на небцето: хирургически ремонт
- Сърдечни дефекти: най-често се отнасят за хирургически ремонт
- Развитие: при обсъждане на цялостното развитие на дете със синдром на DiGeorge ще се консултира с множество терапевти (виж по-горе)
- Психично здраве: Лечението на определени психични разстройства може да изисква лечение в зависимост от диагнозата, която се прави.
Прогноза на синдрома на DiGeorge
В момента няма лечение за синдрома на DiGeorge. Прогнозата за тези, които са засегнати от синдрома на DiGeorge, зависи от засегнатия орган орган и тежестта на състоянието. Както при повечето медицински състояния, ранната диагностика и лечението е от съществено значение.1,2
Говорете с вашия лекар, ако смятате, че бременността ви може да бъде изложена на риск от развитие на синдром на DiGeorge или ако детето ви показва симптоми на заболяването.
Последните промени в синдрома на DiGeorge от новините на MNT
Търсене на генетични връзки между аутизъм и други разстройства
Изследванията, публикувани през тази седмица, показват силна връзка между специфичен ген, аутизъм и синдром на делеция 22q11.2. Констатациите откриват вратите на нови пътища за изследване.
