Какво трябва да знаете за синдрома на Noonan?

Синдромът на Noonan е генетично заболяване, което се среща от раждането. Тя включва различни отличителни черти и здравни проблеми.

Често се свързва с вродени сърдечни заболявания, кратък ръст и необичайни черти на лицето.

Според Националната организация за редки заболявания синдромът Noonan е засегнат приблизително 1 на 1 000 до 1 на 2500 души.

Някои съобщения предполагат, че това може да е по-често от това, но погрешната диагноза или недостатъчната диагноза затрудняват определянето на истинското разпространение.

Причини

Синдромът на Noonan е причинен от аномалия или мутация в един от няколкото гена.

Грешки, свързани с синдрома на Noonan, могат да бъдат:

• Наследяване от родител. Приблизително 50 процента от хората с това заболяване имат засегнат родител. Родителят, носещ генетичната аномалия, може или не може да има очевидни характеристики на разстройството.
• Нова мутация, която се случва случайно при деца без генетично предразположение.

Притежаването на родител със синдром на Noonan е най-големият рисков фактор за развитие на заболяването. Рискът от преминаване на дефектен ген от родител на дете е 50% за всяка бременност.

Знаци и симптоми

Признаците и симптомите, свързани със синдрома на Noonan, се различават значително от човек на човек. Те могат да бъдат леки, умерени или тежки и могат да варират в зависимост от вида на ген. Има обаче няколко общи признаци и симптоми.

Необичайни черти на лицето

Това е един от най-очевидните признаци на синдрома на Noonan и това е ключово съображение при диагностицирането.

Функциите на лицето са по-очевидни при децата, но те стават по-фини, когато хората се преместват в зряла възраст.

Най-честите признаци на синдрома на Noonan са:

• Широки очи
• Дрънкащи клепачи
• Бледи ириси
• Голяма глава
• Широко чело
• Кратък, широк нос
• Лицево лице, което изглежда липсва израз
• Малка челюст
• Кратко врат
• Излишната кожа на шията
• Уши, които са ниски и са обърнати към задната част на главата

145554

Проблеми с растежа и развитието

Синдромът на Noonan може да включва проблеми, свързани с растежа и развитието.

Хората с това състояние могат:

• Имате нормална раждаемост, но опитът забавя растежа с течение на времето
• Показват ниски нива на растежни хормони
• Преминете през пубертета няколко години по-късно от средното
• Липсата на нормален растеж се разраства по време на пубертета

Някои хора със синдром на Noonan достигат нормална височина до зряла възраст, но средната височина е 5 фута и 3 инча за мъжете със състоянието и 5 фута за жените.

Сърдечни дефекти

Повечето хора със синдром на Noonan имат някаква форма на вродено сърдечно заболяване.

Примери за видовете сърдечни дефекти, които могат да бъдат:

Белодробна стеноза: стесняване на белодробния клапан, което помага за контролиране на кръвния поток от сърцето към белите дробове. Сърцето е подложено на по-голямо напрежение, за да се гарантира, че в белите дробове се изпомпва кръв. Това може да се появи самостоятелно при тези със синдром на Noonan или с други сърдечни дефекти.

Хипертрофична кардиомиопатия: Мускулите на сърцето се разширяват, поставяйки напрежение върху сърцето.

Септални дефекти: Дупка в сърцето, която разделя двете долни камери на сърцето. Малките дефекти не причиняват симптоми, но по-големите причиняват сърдечни и бели дробове да работят по-силно.

Нередовен сърдечен ритъм: Това се случва при повечето хора със синдром на Noonan, със или без абнормни сърдечни структури.

Други признаци и симптоми

Могат да възникнат различни други въпроси.

Очните проблеми могат да включват страбизъм или кръстосани очи, където очите се насочват в различни посоки, мързеливо око, където едно око е по-малко способно да се фокусира и леко замъглено зрение.

Проблеми със слуха могат да възникнат поради структурни аномалии или нервни проблеми.

Понякога възникват трудности с ученето Разузнаването обикновено не се влияе, но някои хора може да имат затруднения в ученето или леки умствени увреждания. Проблеми със слуха и зрението могат да допринесат за това.

Хранителните проблеми могат да засегнат бебета, които могат да се борят да сучат и дъвчат или да повръщат малко след хранене.

Наблюдаването и кървенето могат да се дължат на проблеми с кръвосъсирването или тромбоцитите.

Поведенчески проблеми могат да възникнат, включително трудности с внимание и емоционални предизвикателства. Детето може да изглежда незрело в сравнение с връстниците си.

Намаленият мускулен тонус може да доведе до достигане на етапи от развитието по-късно от очакваното. Хората с синдром на Noonan съобщават за намалена мускулна сила и тромавост.

Може да настъпи мъжко безплодие, особено ако един или и двамата тестиси не успеят да се впуснат в скротума и това не се коригира в ранна възраст. Фертилитетът при жените обикновено не е засегнат.

Лимфните състояния могат да възникнат, ако се повиши излишната течност в лимфната система. Това може да се забележи на гърба на ръцете или горната част на краката.

Могат да се развият проблеми с костния мозък, като абнормен брой бели кръвни клетки. Това е необичайно. Тя може да се реши самостоятелно, или може да доведе до левкемия или рак на кръвните клетки.

Понякога възникват бъбречни заболявания, но те са редки и леки.

Усложнения

Други усложнения, които може да се нуждаят от специално внимание и медицински или други интервенции, включват:

Повишен риск от рак: Според Националния онкологичен институт хората с синдром на Noonan имат по-висок риск от някои видове рак, включително тумори на меките тъкани, рак на нервните клетки и някои форми на левкемия.

Забавяне в развитието: Ако затрудненията в ученето, интелектуалните увреждания или други предизвикателства за развитието са значителни, децата със синдром на Noonan може да се нуждаят от специален план, който да отговори на техните образователни и развойни нужди.

Проблеми с кървенето: Прекомерното кървене може да се случи често, но може да не бъде открито, докато не се извършва дентална работа или операция.Важно е да знаете този риск преди всякакви процедури.

Излишно увеличаване на течността: Излишната течност, която се събира от лимфните условия, може да се спусне около сърцето и белите дробове и това може да бъде опасно.

Диагностика и лечение

Лекарят ще диагностицира синдрома на Noonan въз основа на ключови признаци и симптоми. Диагнозата често може да бъде трудна, поради тънкостта на някои от функциите, свързани със състоянието.

В някои случаи разстройството не се диагностицира, докато някой с синдром на Noonan има дете с по-очевидни признаци и симптоми. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез молекулярно генетично изследване.

По-ранният синдром на Noonan е диагностициран, по-ранните стратегии за лечение и превенция могат да бъдат приложени, което води до по-добри резултати за пациентите.

лечение

Тъй като синдромът на Noonan произтича от генетичен дефект, няма лечение. Лечението има за цел да управлява свързаните с тях симптоми и усложнения, така че е различно за всеки индивид.

Потенциалните лечения включват:

• Сърдечни заболявания: Може да са необходими медикаменти или хирургични операции или и двете, за да се справите със сърдечните дефекти. Могат да се препоръчват и редовни проверки.
• Проблеми с растежа: Височината и теглото трябва редовно да се наблюдават по време на детството и юношеството. Могат да се изискват кръвни тестове, а терапията с хормона на растежа се предлага като вариант за лечение.
• Затруднения при ученето: Програмите за стимулиране на кърмачетата, физиотерапията, логиката и образователните интервенции може да са необходими за справяне с проблемите на ученето в детството.
• Прекомерно кървене и синини: Лекарства за подпомагане на кръвосъсирването могат да бъдат предписани и може да се препоръча да се избягва аспиринът и продуктите, които го съдържат.
• Неизрязан тестис: Може да се наложи хирургия, ако едното или и двете тестиси не успеят да се преместят на място.
• Проблеми с очите и ушите: Може да се посъветват редовните визуални и слухови изследвания за здравето и слуха на очите. Ще се препоръчат очила, контактни лещи и слухови апарати.

Превенция и перспективи

Тъй като много случаи на синдром на Noonan се появяват случайно, понастоящем няма известен начин да се предотврати развитието на заболяването.

Тези, които имат семейна история на състоянието, трябва да го обсъдят с лекаря си или с генетичния съветник, преди да се опитат да забременеят.

перспектива

Според Националния център за напредващи науки за транслитета, хората със синдром на Noonan имат тройна по-висока смъртност от общото население.

Симптомите обаче се различават значително от човек на човек и перспективата варира съответно. Дългосрочната прогноза обикновено зависи от наличието и тежестта на сърдечните дефекти.

Информационният център за генетични и редки болести съветва, че при ранната намеса и правилното управление на симптомите повечето хора със синдром на Noonan достигат до зряла възраст и водят самостоятелен живот.