Нарушение при претоварване с желязо: Всичко, което трябва да знаете

Хемохромата е нарушение на желязото, при което човек поглъща прекалено много желязо от храната и напитките, които консумира. Ако не се лекува, тя може да увреди различни органи в тялото. Кожата придобива бронзов цвят.

Излишъкът от желязо се съхранява в черния дроб, сърцето, панкреаса и други органи. Увреждането на панкреаса може да доведе до диабет. Наследствената хемохроматоза може да доведе до рак и сърдечни заболявания.

Хемохромата може да бъде първична, в резултат на генетични изменения или вторична, в резултат на друго заболяване или състояние.

Първичната хемохроматоза засяга предимно белите. В Съединените щати тя засяга около 5 бели на всеки 1000, а 10% от белите хора носят един от гените, свързани със състоянието. Въпреки това, много хора имат генна мутация, но няма симптоми.

Тъй като жените редовно губят кръв по време на менструация, хемохроматозата е по-рядка при жените, отколкото при мъжете. Загубата на кръв намалява нивата на желязо.

Какво представлява разстройството на претоварването с желязо?

Нарушението на свръхзареждането на желязо може да бъде първично или вторично.

Първичната или класическата хемохроматоза се предава на генетичен принцип и съставлява до 90% от случаите.

Вторичната хемохроматоза може да бъде резултат от някои видове анемия, например таласемия или хронично чернодробно заболяване, като хронична инфекция с хепатит С или алкохолно чернодробно заболяване.

Въпреки че е свързана хемохроматозата, обаче, повечето хора със състоянието имат нормални чернодробни ензими.

Пациент с диагноза хемохроматоза се нуждае от незабавно лечение, за да се избегне допълнително натрупване на желязо в организма.

Рискови фактори

Има известни известни рискови фактори за хемохромата.

Генетични фактори: Имат две копия на мутирали "високо желязо", или HFE ген, е най-големият рисков фактор за наследствена хемохроматоза. Лицето наследява едно копие на мутиралия HFE ген от всеки родител. H означава високо, а FE означава желязо.

Семейна история: Лице с родител, дете, брат или сестра с хемохроматоза е по-вероятно да го има.

Етническа принадлежност: Хората на британските, скандинавските, холандските, германските, ирландските и френските потекло имат по-висок риск от мутация на HFE ген и от развитие на хемохроматоза.

Пол: Мъжете имат значително по-голяма вероятност да развият хемохроматоза в сравнение с жените и те са склонни да получават признаци и симптоми на възраст между 40 и 60 години, докато жените са по-склонни да развият хемохроматоза след менопаузата.

Това е така, защото жените губят желязо по време на менструация и бременност. Рискът от страна на жената се увеличава след менопауза или хистеректомия. От всеки 28 души с хемохроматоза, 18 са мъже и 10 са жени.

Някои изследователи са предполагали, че генетичната хемохроматоза може да бъде свързана с автоимунен тироидит, който играе роля в развитието на тиреоидит или се припокрива с него.

Причини

Повечето хора поглъщат около 10% от желязото, което консумират. Когато има достатъчно количество желязо, тялото намалява абсорбцията на желязо през червата, за да предотврати покачването на нивата.

Хората с наследствена хемохроматоза могат да поемат до 30 процента от желязото, което консумират. С тази скорост тялото не може да изгони допълнително желязо достатъчно бързо, затова се натрупва. Тялото съхранява излишъка в тъканите на главните органи, главно в черния дроб, както и в сърцето и панкреаса.

Хората с хемохроматоза може евентуално да се натрупват между 5 и 20 пъти повече от количеството желязо, което трябва да имат. С течение на времето това излишно желязо може да разруши органи, което води до органна недостатъчност и хронични заболявания като цироза, сърдечни заболявания и диабет.

Първична хемохроматоза: генетична мутация

Всеки жив организъм има гени. Гените са набор от инструкции, които решават как е организмът, как го оцелява и как се държи в неговата среда. А мутация в един ген може да промени начина, по който тялото работи.

HFE е генът, който контролира количеството желязо, което абсорбираме. Двете общи мутации в гена на HFE са C282Y и H63D. В САЩ повечето хора с наследствена хемохроматоза наследиха две копия на C282Y, една от майката и другата от бащата. Около 31% от хората с две копия на C282Y развиват симптоми от началото на петдесетте години.

Човек, който наследи само един ген с мутацията C282Y, не е сигурен, че развива синдром на претоварване с желязо, въпреки че вероятно ще абсорбира повече желязо от нормалното и ще бъде носител.

Ако и двамата родители са носители, има шанс от 1 до 4 да наследи два мутирали гени, по един от всеки родител. Въпреки това, някои хора с две копия на C2H2Y мутацията никога не получават симптоми.

Някои индивиди могат да наследят една C282Y и една H63D мутация. Малка част от тези хора ще развият симптоми на хемохроматоза.

Наследяването на две копия на H63D е рядко. Ако има две копия на мутацията H63D, може да се увеличи рискът от развитие на хемохроматоза, но това не се потвърждава.

Мъжете с дефекти на HFE могат да развият симптоми от 40-годишна възраст, но при жените симптомите обикновено се появяват след менопаузата.

Младежка хемохроматоза

Детската хемохроматоза е наследствено заболяване, което се дължи на дефекти в ген, наречен хемодживелин. Желязото се натрупва по-рано в живота и симптомите се появяват на възраст между 15 и 30 години.

Симптомите включват диабет и проблеми със сексуалното развитие. Нелекувана, тя може да бъде фатална.

Вторична хемохроматоза: Резултатът от състояние

Лице със вторична хемохроматоза няма генетични мутации, но друго условие или обстоятелство предизвиква състоянието.

Примерите включват:

• Кръвно разстройство, като таласемия
• Хронично чернодробно заболяване, като хронична инфекция с хепатит С, алкохолно чернодробно заболяване или неалкохолен стеатохепатит
• Кръвопреливания и някои видове анемия, които изискват трансфузия
• Редки наследени заболявания, засягащи червените кръвни клетки, включително атрансферинемия или ацеролоплазминемия
• Пие бира, която е била произведена в железни съдове, известни като африканско желязо претоварване
• Орални хапчета за желязо или железни инжекции, със или без много висок прием на витамин С
• Дългосрочна бъбречна диализа

Неонатална хемохроматоза

При новородените с неонатална хемохроматоза Ирон желязото може да се натрупва толкова бързо в черния дроб, че бебето е или мъртвородено или не преживява много дълго след раждането. Изследванията показват, че причината не е генетична. Това може да се случи, защото имунната система на майката произвежда антитела, които увреждат фетуса на черния дроб.

Симптоми

Признаците и симптомите често са леки. Днес хората с хемохроматоза имат по-малка вероятност да развият симптоми, тъй като диагнозата е по-ранна, отколкото в миналото.

Ако състоянието напредва, основните симптоми включват:

• Болка в корема
• Жените могат да спрат менструацията
• Високи нива на кръвната захар
• Хипотиреоидизъм или ниска функция на щитовидната жлеза
• Загуба на либидо или сексуално натоварване и мъжка импотентност
• Намаляване на размера на тестисите
• Кожата става бронзирана като слънчева светлина
• Умора или умора
• Слабост
• Отслабване

С течение на времето може да се развият следните състояния:

• артрит
• Цироза на черния дроб
• Диабет
• Разширяване на черния дроб
• Сърдечно заболяване
• Панкреатитът

Около 75% от пациентите, които са започнали да проявяват симптоми, ще имат анормална чернодробна функция, 75% ще получат умора и летаргия, а 44% ще имат болка в ставите. В 70% от пациентите със симптоми ще се наблюдава бронзов цвят на кожата.

Диагностициране на хемохромата

Хемохромата може да бъде трудно да се диагностицира от симптомите, тъй като те могат да се припокриват със симптоми на други състояния.

Лекарят може да насочи пациента към хепатолог или специалист по черния дроб, кардиолог или сърдечен специалист.

Някои тестове могат да помогнат за диагностицирането на хемохромата.

Два кръвни теста могат да открият свръхнатоварване с желязо, дори преди появата на симптоми

• Насищане на серумен трансферин: Трансферинът е белтък, който носи желязо в кръвта. Този тест измерва количеството желязо, свързано с трансферин. Стойностите на насищане над 45% са твърде високи.
• Серумният феритин: Този кръвен тест измерва количеството желязо, което тялото е съхранило. Нивата на серумния феритин помагат при диагностицирането и проследяването на пациента по време на лечението.

И двата теста са необходими за диагностициране на хемохромата. Понякога те трябва да бъдат повторени за по-голяма точност, защото други заболявания и състояния могат да повишат нивата на феритин.

Тези два кръвни теста обикновено не се извършват рутинно, освен ако дадено лице няма родител, дете или сестра с хемохроматоза.

Хората, които имат следните признаци и симптоми, също могат да имат този тест:

• Диабет
• Повишени чернодробни ензими
• Ерективна дисфункция или мъжка импотентност
• Извънредна умора
• Сърдечно заболяване
• Болест на ставите

При хора, които консумират прекомерно количество алкохол, тези, които са имали много кръвопреливания или са имали хепатит С, кръвните тестове могат да предполагат претоварване с желязо.

Допълнителните тестове могат да помогнат за потвърждаване на диагнозата наследствена хемохроматоза.

Генетичното тестване може да определи дали пациентът носи HFE гена.

Чернодробната биопсия може да определи нивата на желязо в черния дроб и да покаже всяко белези, цироза или други увреждания.

лечение

Венсесекция или флеботомия е редовно лечение, за да се премахне богата на желязо кръв от тялото. Това е като даряване на кръв, но целта е да се намалят нивата на желязо до нормални.

Колко кръв се приема и колко често зависи от възрастта на пациента, общото здравословно състояние и тежестта на претоварването с желязо. Обикновено това се случва седмично, докато нивата се върнат към нормалното.

Когато нивата на желязо отново се натрупват, пациентът трябва да повтори лечението.

Флеботомията не може да обърне симптомите на цироза, но може да подобри симптоми като гадене, болки в корема и умора. Може да подобри сърдечната функция и болката в ставите.

Количеството кръв, което може да бъде взето, зависи от това дали пациентът е мъж или жена и от общото им здравословно състояние. Обикновено се взема една единица на седмица. Единият елемент е един пинт или около 473 милилитра.

Медикаментите могат да включват лекарство, което свързва излишния желязо, преди да се отдели от тялото.

Пациентът трябва да има редовни кръвни изследвания и лечението обикновено продължава за цял живот.

Продължителността на живота е нормална, ако диагнозата и лечението на хемохроматозата станат рано, преди да се натрупа прекалено много допълнително желязо.

Усложнения

Ако хемохроматозата се остави нелекувана, натрупването на желязо може да доведе до усложнения.

Те включват:

• Цироза или постоянно белези на черния дроб, които могат да доведат до сериозни и животозастрашаващи усложнения
• По-висок шанс за рак на черния дроб при индивиди с цироза и хемохроматоза
• Диабет и свързаните с него усложнения, като бъбречна недостатъчност, слепота и сърдечни проблеми
• Застойна сърдечна недостатъчност, ако в сърцето се натрупва прекалено много желязо и тялото не може да циркулира достатъчно кръв, за да задоволи нуждите си
• Нередовни сърдечни ритми или аритмии, водещи до гръдна болка, сърцебиене и световъртеж.
• Ендокринни проблеми, като хипотиреоидизъм и хипогонадизъм
• Артрит, остеоартрит и остеопороза
• Бронзов или сив цвят на кожата, дължащ се на отлаганията на желязо в клетките на кожата

Други усложнения могат да включват депресия, заболяване на жлъчния мехур и някои видове рак.Аутопсиите показват, че някои хора с невродегенеративни заболявания като Алцхаймер имат високи нива на желязо.

За да се намали абсорбцията на желязо, хората с това заболяване са насърчавани да избягват червеното месо и други храни, богати на желязо, но намаляването на приема на желязо от диета не е показало, че намалява нивата на желязо. Въпреки това, пациентите се съветват да не приемат железни таблетки или да използват добавки от витамин С, тъй като витамин С подобрява усвояването на желязото.

Потреблението с висока захар може също да увеличи абсорбцията на желязо. Богатите на калций храни и яйцата и чая могат да възпрепятстват абсорбцията на желязо.

Хората с това заболяване трябва да ограничават алкохола, който пият, тъй като това ще увеличи риска от увреждане на черния дроб.

През 2007 г. канадските изследователи стигат до извода, че хемохромата е "обща и относително проста генетична болест за лечение".