Порфирията се отнася до група генетични заболявания, които могат да засегнат нервната система или кожата.
1 на всеки 10 000 души има най-често срещаната форма на порфирия (). Симптомите на състоянието могат да варират от промени в пигментацията на кожата до хипертонията.
Тази статия обяснява какво е порфирията, как е диагностицирана и начините за нейното управление и предотвратяване.
Какво е порфирия?
Порфирията е група от относително редки метаболитни нарушения.
Това е наследено състояние, което означава, че един или двамата родители предават анормален ген. Тя не е заразна и не може да се развие по никакъв друг начин.
Порфирията засяга състава на кръвта. Всички форми на порфирия забавят производството на хема, който се използва в хемоглобина и други химикали, които пренасят кислород през кръвта.
Хеми е произведен от порфирин, но хората с порфирия не са в състояние напълно да превърнат порфирина в хема. Това означава, че порфиринът може да се натрупва в тъканите и кръвта, причинявайки проблеми в нервната система, кожата и други органи.
Видове порфирия
Има два основни вида порфирия: остра и кожна.
остър
Острата порфирия засяга предимно нервната система.
Този тип състояние причинява увреждане на нервните клетки поради натрупването на сурови химикали, които обикновено се използват за производството на хема.
То може да причини и изключителен дискомфорт. Само 1 от 5 души, които носят гена за остра порфирия, изпитват симптоми. Остри атаки на порфирия са редки преди пубертета или след менопаузата.
кожен
Кожната порфирия засяга кожата и обикновено не уврежда нервните клетки.
При този тип порфирия, натрупването на порфирин причинява свръхчувствителност към слънчевата светлина.
Кожната порфирия обикновено има по-малко тежки симптоми, отколкото острата порфирия, но атаките се случват по-често.
Един тип кожна порфирия (PCT) може да бъде предизвикана и от фактори на околната среда, като например тежка консумация на алкохол или железни добавки. Поради тази причина PCT е най-честата форма на порфирия.
Симптоми
Пристъпите на остра порфирия могат да бъдат тежки и да траят до 1 или 2 седмици.
Симптомите на острата порфирия могат да включват:
- болка в корема, гръдния кош, крайниците или обратно
- повишена сърдечна честота и кръвно налягане
- гадене и повръщане
- червена или кафява урина
- нарушено движение на крайниците
- запек
- електролитни дисбаланси
Атаките на кожна порфирия обикновено се появяват в резултат на излагане на слънчева светлина и могат да продължат няколко дни.
Симптомите на кожната порфирия могат да включват:
- изгаряща болка на кожата
- зачервяване и подуване на кожата
- червена или кафява урина
- сърбеж
- трайни мехури
И двете форми на порфирия могат да причинят дългосрочни усложнения, включително:
- чернодробна или бъбречна недостатъчност
- високо кръвно налягане
- затруднено дишане
- камъни в жлъчката
- трайно увреждане на кожата
- мускулна слабост
- парализа
диагноза
Порфирията обикновено се диагностицира чрез използване на проби от кръв, урина или изпражнения. В някои случаи лекарите могат да използват диагностика с CT сканирания или рентгенови лъчи.
Диагнозата е най-точна около времето на порфирната атака, така че може да са необходими няколко теста за определяне на типа порфирия.
Често е човек да носи ген за порфирия и никога да не изпитва никакви симптоми, свързани с разстройството. В други случаи може да се появят множество атаки, които могат да предизвикат дългосрочни усложнения.
Ранната диагноза е от съществено значение за справяне с нарушението и избягване на усложнения.
За съжаление, няма лечение за порфирия, но е възможно да се проявят симптомите.
Управление и превенция
Ефективното управление на порфирията зависи от това кой тип има човек.
Начините за управление на острата порфирия включват:
- лекарства с рецепта или без рецепта за болка, гадене и повръщане
- интравенозни глюкозни инжекции
- инжекции от хемин, за да се намали производството на порфирин
Начините за управление на кожната порфирия включват:
- отстраняване на кръв, за да се намалят нивата на желязо
- лекарства, които абсорбират излишните порфирини
- лекарства, които намаляват чувствителността на кожата към слънчевата светлина
Тъй като това е генетично, няма начин човек да предотврати развитието на порфирия.
Обаче, разбирането на някои екологични задействания може да намали риска от атака.
Те включват:
- определени антибиотици или медикаменти
- стрес
- прекомерно излагане на слънчева светлина
- тежка консумация на алкохол
- използване на наркотици за отдих
- диета или гладно
- менструални хормони
- излишни нива на желязо
Тригерите ще се различават от човек на човек. Може да отнеме време на човек да открие причините за атака.
