Ново генетично проучване предполага, че различни мутации в гена NF1 могат да определят кои конкретни симптоми на заболяването възникват при неврофиброматозата тип 1 на раковия синдром. Откритието открива начина да се помогне на лекарите да решат най-доброто лечение за пациенти, родени с болестта.
Изследването е публикувано в списанието от Университетското училище по Вашингтон в Сейнт Луис, МО.
Децата, родени с неврофиброматоза тип 1 (NF1), обикновено развиват мозъчни и нервни тумори в допълнение към други медицински проблеми, включително дефекти на кожата и костите, аутизъм и епилепсия.
NF1 е сред най-често срещаните генетични заболявания в света, възникващи при около 1 на всеки 3000 раждания. Въпреки че е причинена от мутация в гена, който носи името му, възникналите симптоми се различават значително, което затруднява определянето на най-добрия курс на лечение.
Има хиляди различни мутации, които могат да повлияят на функцията на NF1 гена. Чрез изследване на ефекта на определена мутация в мишки, новото проучване предполага, че специфични мутации могат да доведат до специфични клинични признаци.
Намерението доближава деня, в който лекарите ще могат да предскажат кои специфични NF1 симптоми могат да възникнат при пациентите си чрез идентифициране на определени мутации в техните гени NF1.
Това предполага, че може да е възможно да се използват мишки, генерирани по генно инженерство с специфични за пациента NF1 генни мутации, за да се предскаже кои мутации са свързани с кои симптоми на заболяването.
Старшият автор Дейвид Х. Гутман, професор по неврология, казва:
"Тези находки в ранната фаза ни приближават една крачка по-близо до това, че можем индивидуално да приспособяваме как наблюдаваме и лекуваме хората с NF1."
Повишен риск от развитие на оптични глиоми
За тяхното изследване екипът изследва мутации, които могат да повишат риска от развитие на оптични глиоми, един от най-честите мозъчни тумори, възникващи при деца с NF1 и известна причина за загуба на зрение при тези пациенти.
Бързи факти за НФ
- Неврофиброматозата (NF) се среща в целия свят при мъжете и жените от всички раси и етнически групи
- Половината от случаите възникват от спонтанни мутации в NF гена
- Повечето хора с НФ тип 1 имат симптоми до 10-годишна възраст.
Научете повече за NF
Изследователите показаха, че една група мишки, носещи една специфична NF1 генна мутация от човешки пациент, развиват оптични глиоми, докато втора група мишки с друга човешка NF1 генна мутация не. Мишките, които развиват глиоми, също развиват проблеми със зрението.
При по-нататъшно изследване, екипът установи, че мутациите изглежда засягат функцията на микроглита – вид имунна клетка в централната нервна система, която е част от първата линия на защита.
Други експерименти разкриват, че двете мутации имат различен ефект върху броя и активността на микроглита. Първата група мишки има повече микроглита в мозъка им и те развиват по-големи тумори и повече увреждания на оптичния нерв. Няма такива открития във втората група мишки.
Екипът понастоящем проучва основния механизъм, чрез който микроглията може да помогне за растежа на оптичния глиом и да доведе до загуба на зрението.
Проф. Гутман казва, че той и колегите му са много развълнувани от техните констатации. Той отбелязва, че сега "може да предвиди използването на мини клиник на мишки с различни генни мутации на NF1", които биха могли да предложат "ценно представяне на спектъра на клиничната вариабилност при това много хетерогенно разстройство" и добавя:
"Освен това, ако специфичните генни мутации играят основна роля в определянето на развитието на мозъчния тумор, семействата биха могли да бъдат по-добре информирани за риска, че техните деца могат да развият такива тумори".
Изследователите сега включват мишките при оценките на лекарствата за разработване на прецизни лечения за деца и възрастни с NF1.
През септември 2014 г. научихме за едно проучване, което открива, че дефектите в ученето и паметта при неврофиброматозата са обратими при модела на гръбначния мозък на генетичното заболяване.
