Причини, симптоми и лечение на progeria

Progeria е рядко генетично заболяване, което причинява преждевременно раждане на човек. Децата с прогерия изглеждат здрави, но на възраст от 2 години те изглеждат като стари прекалено бързо.

Има различни видове прогерия, но класическият тип е известен като синдром на Hutchinson-Gilford progeria (HGPS).

Тя се причинява от мутация в ламинатния А (LMNA) ген и включва силно втвърдяване на артериите от ранна възраст.

Децата с това заболяване живеят средно 14 години поради вероятността от развитие на атеросклероза.

Около света, 134 деца са смятали, че имат прогерия в 46 страни. Смята се, че засяга 1 на всеки 4 милиона новородени от двата пола и всички етнически групи.

Преди тридесет години се знаеше малко за причината за прогерията. През 2003 г. е открит ген на progeria. Това даде надежда, че един ден може да се намери лекарство.

Понякога се нарича "болест на Бенджамин Бътън", след измисления характер на Скот Фицджералд. Въпреки това, в историята, "Любопитният случай на Бенджамин Бътън", героят на Фицджералд застава назад. Хората с progeria възраст напред, но бързо.

Бързи факти за прогерия

Ето някои факти за progeria. Повече информация можете да намерите в основната статия.

• Прогерия се отнася до генетично състояние, при което детето застарява бързо.
• Състоянието е изключително рядко, засягащо около 1 на всеки 4 милиона деца.
• Болестта може да доведе до фатални усложнения на сърцето и повишен риск от инсулт.
• Progeria е нелечима, но симптомите могат да бъдат управлявани.
• Наркотика, наречена Ionafarnib, може да удължи средната 14-годишна продължителност на живота с 1,6 години.

Причини

Прогерия е генетично заболяване.

Повечето деца с прогерия имат мутация върху гена, който кодира ламинат А, протеин, който държи заедно ядрото на клетката. Този протеин е известен също като прогерин.

Дефектният протеин се смята, че прави ядрото нестабилно. Тази нестабилност прави клетките по-вероятно да умрат по-млади, което води до симптоми на прогерия.

Изглежда, че се случва поради рядка генетична промяна. Един родител може да има мутация, въпреки че няма прогерия.

Обикновено няма фамилна история, но ако вече има едно дете в семейството с прогерия, има шанс от 2 до 3 процента да има друг брат и сестра.

Генетичното тестване може да покаже дали родителят има мутацията или не.

Симптоми

Новороденото с прогерия изглежда здравословно, но на възраст между 10 месеца и 24 месеца започват да се появяват признаци на ускорено стареене.

Знаците на progeria включват:

• ограничен растеж и малък ръст
• липса на телесни мазнини и мускули
• загуба на коса, включително мигли и вежди
• ранни признаци на стареене на кожата, включително тънка кожа
• скованост в ставите
• видими вени
• удар
• тесно, набръчкано или смачкано лице
• глава, която е голяма в сравнение с тялото
• малка челюстна кост
• бавно и необичайно развитие на зъбите
• висок глас
• ограничен обхват на движение и възможно изместване на тазобедрената става
• генерализирана атеросклероза, водеща до сърдечно-съдови и сърдечни заболявания

Свързващата тъкан в кожата има тенденция да стане твърда и закалена.

Тестовете могат също да показват признаци на инсулинова резистентност, но нивата на холестерола и триглицеридите трябва да са нормални.

Progeria не оказва влияние върху мозъчното развитие или интелигентността на детето, а това не означава по-висок риск от инфекция. Това не засяга моторните умения, така че децата със състояние могат да седят, да застанат и да ходят като всяко друго дете.

Децата от всеки етнически произход могат да имат прогерия, но те ще имат подобен външен вид.

лечение

Няма лечение за прогерия, но професионалната и физиотерапията могат да помогнат на детето да продължи да се движи, ако ставите му са твърди.

Здравето на сърцето е от решаващо значение за хората с прогерия, така че лекарят може да предпише статини, нитроглицерин за ангина и рутинна терапия за застойна сърдечна недостатъчност.

Здравословно хранене и редовно упражняване са важни.

Някои пациенти могат да имат сърдечна хирургия, за да забавят прогресирането на сърдечните заболявания.

Съветите за самоподдържане могат да включват хранене на различни храни, когато липидите или мазнините, профилът започва да се променя и редовно се хранят малки хранения, за да се постигне максимален прием на калории.

Слънчевият екран е важен за защита на кожата, а подложката в обувки може да помогне да се сведе до минимум дискомфорта, причинена от липсата на мастна подложка върху тялото.

перспектива

При децата с прогерия генетичните фактори повишават риска от развитие на прогресиращи сърдечни заболявания от ранна възраст.

Децата с прогерия често изпитват сърдечно-съдови събития като хипертония или високо кръвно налягане, удар, ангина, разширено сърце и сърдечна недостатъчност. Тези условия са свързани със застаряването.

Повишеният риск от сърдечни заболявания означава, че средната продължителност на живота обикновено е между 8 години и 21 години, средно 14,6 години.

диагноза

Лекарят може да подозира, че прогерията е наблюдавана от признаците и симптомите, като например стареене на кожата и загуба на коса.

Изпитване за HGPS е налице. Това може да направи диагнозата и лечението възможно от по-ранна възраст.

изследване

Причината за прогерията едва наскоро беше идентифицирана, но се извършва значителна работа, за да се опитаме да я разберем.

Едно възможно лечение на progeria е инхибиторите на фарнезилтрансферазата (FTIs). Те в момента се използват за лечение на рак, но учените смятат, че те могат да обърнат аномалиите на ядрената структура, за които се смята, че причиняват прогерия.

Изследванията върху мишки със симптоми и симптоми, подобни на прогериа, показват, че FTI могат да предложат известно подобрение.

През септември 2012 г. бяха публикувани резултати за първото клинично изпитване на наркотици за лечение на деца с Progeria, използвайки FTI.

Находките показват значителни подобрения в костната структура, наддаването на тегло и сърдечно-съдовата система.

През 2014 г. друго проучване показва, че един FTI, познат като латанамид, може да увеличи продължителността на живота си средно с 1,6 години.

Учените се интересуват от разбирането на progeria. Тя може да предложи нови прозрения в процеса на стареене.

Изследователската фондация Progeria създаде диагностична програма за тестване.