Синдромът на Клайнфелтер е генетично нарушение, което засяга развитието на тестисите и в резултат на това производството на тестостерон. Също така е известен като XXY синдром и понякога е наричан понякога XXY трисомия.
Най-честият симптом на синдрома на Klinefelter (KS) при възрастни мъже е безплодието. KS понякога се свързва и с проблеми с езиковата обработка и с умствени увреждания. В тази статия разглеждаме причините, симптомите, диагнозата и лечението на KS.
Причини
Обикновено женските имат две X хромозоми, а мъжете имат една X и една Y хромозома.
KS възниква, когато се роди мъжко дете с поне една допълнителна Х хромозома. Този дисбаланс се случва поради грешка по време на развитие на яйцеклетки или сперматозоиди и води до мъж с допълнителна Х хромозома във всички клетки на тялото му. КС се нарича синдром XXY.
Въпреки че KS е генетично заболяване, включването на допълнителната Х хромозома е произволно генетично събитие и не е пряко наследено. KS се среща при около 1 на 500 до 1 000 новородени мъже.
Текущите познания за симптомите на KS идват от хора, които се нуждаят от лечение и обикновено имат най-тежките симптоми. Въпреки това, относително малък брой хора имат KS, което е една от причините, поради които диагнозата на разстройството понякога се пропуска.
Симптоми
Малките тестиси са основният знак на KS и присъстват във всички случаи. Симптомите не се появяват едновременно, но по различно време по време на живота на човека с KS. Симптомите изглежда се влошават с течение на времето.
Момчетата с KS са склонни да бъдат тихи, чувствителни и неуязвими. Когато станат по-големи, те могат да бъдат по-високи от другите момчета и да имат повече коремни мазнини, отколкото техните връстници.
Хората с KS може да са бавни, за да се научат да говорят, четат и пишат и може да имат трудности при обработването на това, което слушат.
Също така, мъжете с KS може да имат:
- ниски нива на тестостерон
- ниско сексуално шофиране
- безплодие
- развитие на гърдата (гинекомастия)
- намалена мускулна маса
- широки бедра
- намалена коса на тялото
Усложнения
Въпреки че безплодието е най-честият резултат от KS, мъжете също могат да бъдат изложени на по-голям риск от развитие на следните усложнения:
- сърдечно заболяване
- диабет
- остеопороза
- автоимунни заболявания (включително лупус)
- рак (включително рак на гърдата)
- болест на дробовете
- разширени вени
- зъбни кухини
- тревожност и депресия
диагноза
Само генетичен тест може категорично да диагностицира KS. Тестът се нарича кариотип. Малка проба от кръв или кръв се изпраща в лаборатория, за да се установи дали има допълнителна X хромозома.
Затрудненията при ученето може да са първият признак, че детето има KS. При възрастни мъже, безплодието често е първият знак, че може да е налице KS.
След като пубертетът е започнал, физическото изследване на гърдите и тестисите може да разкрие физическите симптоми на KS, като например малки тестиси и увеличени гърди.
Допълнителното изследване може да включва брой на сперматозоидите за намалена плодовитост и хормонен тест за понижен тестостерон.
KS може да бъде сериозно недостатъчно диагностицирана, защото лекарите пренебрегват някои от симптомите си, които са подобни на симптомите на други заболявания.
Само десет процента от случаите се диагностицират в детска възраст и се смята, че само около 25% от всички мъже с KS са диагностицирани. Средно мъжете с KS не се диагностицират до средата на 30-те.
лечение
Хромозомните аномалии, дължащи се на KS, не могат да бъдат коригирани и няма лечение. Лечението обаче може да бъде ефективно при намаляване на симптомите.
Докато ранната диагноза ще помогне да се справят с някои от хроничните аспекти на KS, никога не е късно да започнете лечението на KS. Лечението може да донесе ползи на всяка възраст и може да включва следното:
Тестостеронова заместителна терапия
Лечението обикновено е под формата на инжекция, хапчета, гел или пластир. Тестостероновата заместителна терапия подобрява, силата, растежа на космите, енергията и концентрацията.
Стартирането на лечението в началото, обикновено в началото на пубертета, може да предотврати дългосрочните ефекти от намаленото производство на тестостерон.
Тестостероновата терапия не подобрява размера на тестисите или плодовитостта.
Лечение на плодовитостта
Между 95 и 99% от мъжете с KS са безплодни, защото не произвеждат достатъчно сперма, за да оплодят едно яйце. Въпреки това, повече от 50% от мъжете с KS имат сперма.
За мъжете с минимално производство на сперматозоиди, интрацитоплазмената инжекция на спермата (ICSI) може да бъде ефективна. По време на ICSI спермата се отстранява от тестиса и се инжектира директно в яйцето.
Ако се диагностицират достатъчно рано, спермата или тестикуларната тъкан могат да бъдат запазени преди началото на тестикуларното увреждане, вероятно в пубертета. Този метод се нарича криоконсервация и използва много ниски температури, за да запази живите клетки и тъканите за по-нататъшна употреба.
Операция за намаляване на гърдата
Няма одобрено лекарствено лечение за свръхразвита гръдна тъкан при мъже. Премахването на гръдната тъкан от пластичен хирург е ефективно, но идва с рисковете, свързани с всяка операция.
Резултатът от операцията за намаляване на гърдите е гръдния кош, който обикновено изглежда по-мъжествен. Той намалява шансовете за развитие на рак на гърдата и може да помогне за облекчаване на социалния стрес, свързан с разширените гърди при мъжете.
Психологическо консултиране
Справянето със симптомите на KS може да бъде неудобно и предизвикателно за мъжете, особено по време на пубертета и ранната възраст.
Справянето с безплодието също може да бъде трудно и съветникът или психологът може да помогне на хората да обработват и намаляват емоционалните проблеми, свързани с KS.
Терапевтична подкрепа
Правилната подкрепа в точното време може да помогне за предотвратяване на трудности с езика, образованието и социалното взаимодействие. Допълнителната терапевтична подкрепа може да включва:
- речта и физиотерапията
- образователна оценка и подкрепа
- професионална терапия
- поведенческа терапия
перспектива
Повечето хора с KS ще живеят в нормален и продуктивен живот. Симптомите могат да бъдат достатъчно леки, за да останат незабелязани.
В случаите, когато симптомите са ясни и понякога изтощителни, правилното лечение в точното време може да допринесе много за намаляване или дори за предотвратяване на ефектите на KS.
Необходима е повече работа за подобряване на диагнозата и за осигуряване на по-добри доказателства за времето и прилагането на заместваща терапия с тестостерон.
Лечението на KS може също да се възползва от приноса на доставчиците на здравни услуги с различни области на компетентност. В идеалния случай, лечението ще включва педиатър, реч терапевти, общопрактикуващи лекари, психолози, специалисти по стерилитет, уролози и ендокринолози.
Изследователи от Медицински център "Колумбийския университет" в Ню Йорк, Ню Йорк, разработват нов инструмент за оценка, който помага на лекарите да открият физическите белези на KS и да започнат ранното лечение.
