Синдромът на Costello е рядко генетично заболяване, което включва забавено физическо и умствено развитие.
Той засяга различни части на тялото и се характеризира с хлабави гънки на кожата, лош мускулен тонус и други проблеми.
Допълнителни усложнения включват развитието на злокачествени и немагнитни тумори, сърдечни дефекти и анормален растеж на сърдечния мускул.
Честите сърдечни проблеми включват хипертрофична кардиомиопатия, която е разширение на сърцето, което отслабва сърдечния мускул, анормални сърдечни удари или аритмия и други структурни дефекти.
Синдромът на Costello, известен също като синдром на фациокантанекроскопия (FCS), се смята, че засяга 200 до 300 души по света, но повече случаи могат да останат недиагностицирани.
Бързо факти за синдрома на Костело
- Синдромът на Costello е изключително рядък, засягащ между 200 и 300 души по целия свят.
- Това може да доведе до забавено развитие, интелектуално увреждане, голяма главата и устата с ниски уши и свободна кожа.
- Синдромът на Костело предизвиква и проблеми със сърцето. Това е генетично състояние, което засяга редица телесни системи.
- Няма лечение и няма специфични лечения за състоянието. Лечението има за цел облекчаване на различни аспекти на синдрома, като хипертрофична кардиомиопатия и специални образования за подпомагане на учебните трудности.
Симптоми
Повечето от признаците на синдром на Костело не се забелязват при раждането, но те изглеждат като дете започва да расте.
Теглото на раждане обикновено е нормално или малко над средното, но кърмачето ще расте по-бавно от повечето деца.
Симптомите включват:
- малка височина и бавен растеж
- интелектуално увреждане
- забавяне на развитието
- затруднено хранене в ранна детска възраст
- голяма глава
- свободна кожа, особено на ръцете и краката
- дълбоки гънки върху дланите на ръцете и стъпалата на краката
- ниски уши, дебели щуцери или и двете
- гъвкави стави
- голяма уста
- повърхността на лицето се чувства грубо
- кривогледство
- сърдечни проблеми, включително абнормен сърдечен ритъм
- зъбни проблеми
- здрава Achilles сухожилия
- дебели мазоли и нокти на краката
Усложнения
Синдромът на Costello е сложно, многосистемно състояние и може да доведе до различни усложнения.
Кърмачетата може да не могат да се хранят устно до 2 – 4 години или около същото време, когато започват да говорят.
Сърдечно-съдовите проблеми често се появяват от ранното детство, въпреки че симптомите може да не се появят по-късно. Те включват вродени сърдечни дефекти и сърдечна хипертрофия. Лицето може да получи тахикардия или бързо сърцебиене и аритмии или неправилни сърдечни ритми.
Макроцефалията или прекомерното развитие на мозъка са наблюдавани при 50% от пациентите. Това може да доведе до малформация на Chiari, структурен дефект в мозъка, който се открива при 32% от индивидите, според едно проучване. Припадъците изглежда засягат между 20 и 50% от лицата със състоянието.
Възможно е да има закъснения в растежа на костите, ниска костна плътност и по-висок риск от костни фрактури и остеопороза. Витамин D и калциеви добавки могат да ви помогнат.
Туморите могат да се развият, най-често папиломи, малки растения, които приличат на брадавици, особено около носа, устата и ануса.
Хората с синдром на Costello са склонни да развиват ракови и неракови тумори. Раковите тумори включват рабдомиосарком, невробластом и преходен клетъчен карцином.
Две други генетични състояния с подобни симптоми са синдром на Noonan и кардиофакиокутанния синдром (CFC). Припокриващите симптоми правят по-трудно диагностицирането на синдрома на Costello в ранна детска възраст.
Причини
Синдромът на Costello е генетично нарушение в резултат на мутации в HRAS гена. Това е генът, който инструктира организма да произведе протеин, известен като H-Ras. H-Ras подпомага растежа и разделянето на клетките.
HRAS генните мутации, които се появяват при синдрома на Costello, карат клетките да растат и да се разделят през цялото време, не само когато са инструктирани да го направят.
Това може да доведе до раково и неракови тумори и вероятно това е в основата на другите симптоми.
HRAS генната мутация може да повлияе и върху производството на еластични влакна в тъканите. Тези влакна са жизненоважни за структури като белите дробове, кожата и големите кръвоносни съдове, включително аортата.
Влакната са важни за поддържане на косата и кожата силни и предпазват от ранно счупване и за поддържане на целостта и здравината на кръвоносните съдове и белодробната тъкан.
Само едно копие на мутиралия HRAS ген трябва да бъде наследено за развитие на синдрома на Costello. Този тип генно наследство е известно като автозомно доминантно.
Повечето случаи на синдром на Costello произтичат от нови мутации, при които няма фамилна анамнеза за състоянието.
диагноза
Синдромът на Costello е много рядък, така че е малко вероятно лекарят да го подозира веднага.
Лекарят ще започне да оценява височината на детето, размера на главата и теглото при раждане.
Следващият етап включва молекулярно генетично изследване. Анализ на последователността се извършва на гена HRAS, за да се види дали има мутация, която се отнася до синдрома на Costello.
лечение
Няма лечение за синдрома на Costello, нито някакво специфично лечение, но аспектите на синдрома, например сърдечните състояния, хипертрофичната кардиомиопатия, могат да бъдат лекувани конкретно.
Начините за подпомагане на индивида за управление на състоянието включват:
- помага на детето да преодолее трудностите при храненето по време на детска възраст
- лечение на сърдечни проблеми
- осигуряване на специално образование
Изследователите търсят ефективен начин за лечение на състоянието на генетично ниво.
Другите намеси включват:
- професионална и физиотерапия
- хирургия за удължаване на ахилесовото сухожилие
- отстраняване на папиломи с криотерапия
перспектива
Продължителността на живота на човек с синдром на Костело не е официално изследвана. Проучванията показват, че ако възникне смъртност, то вероятно ще бъде резултат от усложнение, като сърдечен проблем.
