Синдромът на Pfeiffer е рядко генетично заболяване, което причинява преждевременно сливане на черепа, което води до необичайно оформяне на лицето и главата. Той засяга и ръцете и краката.
Причината за синдрома на Pfeiffer е мутация на гените, отговорни за развитието на пренатален кост. Тази мутация ускорява развитието на костите, което кара черепа да се слее преждевременно. Има три подтипа на синдрома на Pfeiffer, като типове 2 и 3 са най-тежки.
Лечението започва при раждането след извършване на точна диагноза. Никакви лечения не могат да обърнат Pfeiffer синдрома, но лечението може да управлява специфични симптоми на това състояние.
Бързи факти за синдрома на Pfeiffer:
- Според синдрома на Pfeiffer се наблюдава около 1 на 120 000 раждания.
- Синдромът на Pfeiffer е резултат от наследствена автозомна доминантна генна мутация или нова генна мутация.
- Има три подтипа синдром на Pfeiffer, класифицирани според тежестта.
- Хирургията е от основно значение за лечението на синдрома на Pfeiffer.
Какво представлява синдром на Pfeiffer?
Обикновено костите на черепа на детето ще се съберат едва след като главата достигне пълния си размер. Но в случая на синдрома на Pfeiffer пластините се придърпват твърде рано и черепът не може да се разширява във времето с нарастващия мозък, което причинява ненормално оформяне на лицето и главата.
Бебетата, родени със синдром на Pfeiffer, също могат да имат изпъкнали очи, високи чела, остри зъби и потънали средни лица. Пръстите им и пръстите на краката могат да бъдат плакирани или къси и широки.
Причини и рискови фактори
Автозомно-генетичните разстройства изискват само едно копие на атипичен ген, което да причини нарушението. Атипичният ген може да бъде наследен от един родител, или може да бъде резултат от нова генна мутация в детето.
Повечето хора с Pfeiffer синдром я развиват от нова мутация, защото нито родителят няма генна мутация, която може да бъде предадена. Според Националната краниофациална асоциация, родител с синдром на Pfeiffer има 50 процента шанс да предаде условието на детето си.
Подтипове синдром на Pfeiffer
Има 3 подтипа на синдрома на Pfeiffer:
Тип 1
Тип 1 Pfeiffer синдром се характеризира с преждевременно сливане на черепа, аномалии на пръстите и пръстите на краката и потънали скули. Неврологичното развитие и интелектуалните способности на детето обикновено са на равна нога с други деца.
Хората с синдром на Pfeiffer тип 1 може да имат натрупване на флуиди в мозъка и загуба на слуха. Тъй като тип 1 е по-лека форма на синдром на Pfeiffer, индивидите с тази форма на заболяването имат нормална продължителност на живот, при условие че състоянието е успешно лекувано.
Тип 2
Според доклад в доклада, хората с синдром на Pfeiffer тип 2 имат черепни черепи, произтичащи от прекомерното сливане на костите на черепа.
Може да има и:
- ненормални изгледи на очите, които могат да повлияят зрението
- фугирани лакти
- фугирани стави на коляното
- аномалии на пръстите
- аномалии на краката
- забавяне на развитието
- неврологични усложнения
Тип 2 причинява тежки неврологични дефицити, има лоша прогноза и често води до ранна смърт.
Тип 3
Тип 3 Pfeiffer синдром причинява същите видове увреждания като тип 2, с изключение на черепа на череша. Перспективата за хора с синдром на Pfeiffer тип 3 също често е лоша и може да доведе до ранна смърт.
Симптоми
В допълнение към физическите аномалии, включително сливане на черепа, фугирани лакти и коленни стави и увреждания на пръстите и краката, синдромът на Pfeiffer може да причини и следните симптоми:
- изпъкнали или широко разположени очи
- високо чело
- остър нос
- недостатъчно развитие или прекомерно развитие на челюстите
- зъбни проблеми
- загуба на слуха
- проблеми с развитието на мозъка и други неврологични дефицити в типове 2 и 3
- забавяне на развитието в типове 2 и 3
Симптомите са различни за отделните хора.
диагноза
Диагнозата на синдрома на Pfeiffer се прави с помощта на изследвания на изображения и физически преглед, за да се потвърди наличието на преждевременни костни сливания в черепа, сливания на коляното и коляното, аномалии на пръстите и краката.
Други генетични състояния може да се наложи да бъдат изключени и лекарите обикновено ще провеждат молекулярно генетично изследване, за да потвърдят генните мутации.
Какви са възможностите за лечение?
Децата с синдром на Pfeiffer често издържат множество комплексни операции за възстановяване на деформации на черепа и ставите.
Хирургията за освобождаване на преждевременно сгънатия череп се извършва в рамките на първата година от живота на детето, за да се стимулира нормалният растеж на мозъка и черепа.
Хирурзите могат също така да ремонтират окото на детето по едно и също време, за да запазят зрението си. Други операции на лицевата структура, включително скулите и челюстите, както и хирургията на ръцете и краката на детето се извършват, когато детето е по-старо.
Някои деца ще се нуждаят от лечение, за да управляват проблемите си с дишането, което може да включва:
- Хирургия за освобождаване на запушвания на средното лице.
- Хирургия за отстраняване на сливиците или аденоидите (жлези, разположени в покрива на устата, които предпазват от инфекция).
- Непрекъснато положително налягане под налягане на дихателните пътища (CPAP), включващо използването на специална маска при сън.
- В тежки случаи се извършва трахеостомия. Трахеостомията е хирургичен отвор през предната част на шията и в трахеята (трахеята).
Някои деца може да се нуждаят от стоматологична работа, за да ремонтират зъбите и задните части. Други може да се нуждаят от речта и езиковите терапии.
Тава и перспективи
Хората с синдром на Pfeiffer тип 1 могат да имат нормален живот, при условие че не страдат от усложнения на заболяването и преминават успешно лечение.
Хората с типове 2 и 3 имат тежки форми на това заболяване и са склонни да имат по-кратка продължителност на живота поради дихателни проблеми и неврологични усложнения.
Ефективното лечение има склонност да се върти около операцията.
