Всичко, което трябва да знаете за таласемия

Таласемията е наследено кръвно нарушение, което засяга способността на организма да произвежда хемоглобин и червени кръвни клетки.

Лице с таласемия ще има твърде малко червени кръвни клетки и твърде малко хемоглобин, а червените кръвни клетки може да са твърде малки.

Ударът може да варира от леки до тежки и животозастрашаващи.

Около 100 000 новородени се доставят всяка година с тежки форми на таласемия. Това е най-често срещано при средиземноморските, южноазиатските и африканските произход.

Симптоми

Симптомите на таласемия варират в зависимост от вида таласемия.

Симптомите няма да се проявяват до навършване на 6-месечна възраст при повечето бебета с бета таласемия и някои видове алфа таласемия. Това е така, защото новородените имат различен тип хемоглобин, наречен фетален хемоглобин.

След 6 месеца "нормалният" хемоглобин започва да замества вида на плода и може да започне да се появяват симптоми.

Те включват:

• жълтеница и бледа кожа
• сънливост и умора
• болка в гърдите
• студени ръце и крака
• задух
• крампи на краката
• бърз сърдечен ритъм
• лошо хранене
• забавен растеж
• главоболие
• замайване и отпадналост
• по-голяма чувствителност към инфекции

Може да възникнат скелетни деформации, тъй като тялото се опитва да произведе повече костен мозък.

Ако има много желязо, тялото ще се опита да абсорбира повече желязо, за да компенсира. Желязото може да се натрупва и от кръвопреливания. Прекомерното желязо може да навреди на далака, сърцето и черния дроб.

Пациентите с хемоглобин Н са по-склонни да развият камъни в жлъчката и увеличен далак.

Нелекувани, усложненията на таласемията могат да доведат до органна недостатъчност.

лечение

Лечението зависи от вида и тежестта на таласемията.

Кръвопреливания: Те могат да попълнят нивата на хемоглобина и червените кръвни клетки. Пациентите с таласемия майор ще трябва между осем и дванадесет трансфузии годишно. Тези с по-лека таласемия ще се нуждаят от до осем трансфузии всяка година или повече в периоди на стрес, заболяване или инфекция.

Хелиране на желязото: Това включва премахване на излишното желязо от кръвния поток. Понякога кръвопреливането може да доведе до претоварване с желязо. Това може да увреди сърцето и другите органи. На пациентите може да се предписва дефероксамин, лекарство, което се инжектира под кожата, или деферазирокс, приеман през устата.

Пациентите, които получават кръвопреливане и хелатиране, също могат да се нуждаят от добавки на фолиева киселина. Те помагат на червените кръвни клетки да се развиват.

Костен мозък или трансплантация на стволови клетки: Костномозъчните клетки продуцират червени и бели кръвни клетки, хемоглобин и тромбоцити. Трансплантация от съвместим донор може да бъде ефективно лечение в тежки случаи.

Хирургия: Това може да е необходимо, за да се коригират костните аномалии.

Генна терапия: Учените изследват генетични техники за лечение на таласемия. Възможностите включват включване на нормален бета-глобинов ген в костния мозък на пациента или използване на лекарства за реактивиране на гените, които произвеждат фетален хемоглобин.

Причини

Протеиновият хемоглобин транспортира кислород около тялото в кръвните клетки. Костният мозък използва желязото, което получаваме от храната, за да произведе хемоглобин.

При хора с таласемия костният мозък не произвежда достатъчно здрави хемоглобин или червени кръвни клетки. При някои видове това води до липса на кислород, което води до анемия и умора.

Хората с лека таласемия може да не се нуждаят от каквото и да е лечение, но по-тежките форми ще наложат редовни кръвопреливания.

диагноза

Повечето деца с умерена до тежка таласемия получават диагноза, когато са 2-годишни.

Хората, които нямат симптоми, не могат да осъзнаят, че са носители, докато не имат дете с таласемия.

Кръвните тестове могат да открият дали даден човек е носител или ако има таласемия.

Пълна кръвна картина (CBC): Това може да провери нивата на хемоглобина и нивото и размера на червените кръвни клетки.

Брой на ретикулоцитите: Това измерва колко бързо се произвеждат и освобождават от костния мозък червени кръвни клетки или ретикулоцити. Ретикулоцитите обикновено прекарват около 2 дни в кръвта, преди да се развият в зрели червени кръвни клетки. Между 1 и 2% от червените кръвни клетки на здравия човек са ретикулоцити.

Желязо: Това ще помогне на лекаря да определи причината за анемията, независимо дали таласемия или дефицит на желязо. При таласемия недостигът на желязо не е причина.

Генетично тестване: ДНК анализът ще покаже дали човек има таласемия или дефектни гени.

Пренатално изследване: Това може да покаже дали плода има таласемия и колко тежка е тя.

• Хореологична проба (CVS): парче плацента се отстранява за тестване, обикновено около 11-та седмица от бременността.
• Амниоцентеза: за тестване се взема малка проба от амниотична течност, обикновено през 16-та седмица от бременността. Амниотичната течност е течността, която заобикаля плода.

Видове

Четири алфа-глобин и две бета-глобинови протеинови вериги съставляват хемоглобин. Двата основни вида таласемия са алфа и бета.

Алфа таласемия

При алфа таласемия хемоглобинът не произвежда достатъчно алфа протеин.

За да направим алфа-глобин протеинови вериги, имаме нужда от четири гени, две от всяка хромозома 16. Получаваме два от всеки родител. Ако един или повече от тези гени липсват, ще се получи алфа таласемия.

Тежестта на таласемия зависи от това колко гени са дефектни или мутирали.

Един дефектен ген: Пациентът няма симптоми. Здравословен човек, който има дете със симптоми на таласемия, е носител. Този тип е известен като мини алфа таласемия.

Два погрешни гени: Пациентът има лека анемия. Това е известно като алфа таласемия незначителна.

Три дефектни гени: Пациентът има хемоглобин Н, което е вид хронична анемия. Те ще се нуждаят от редовно кръвопреливане през целия си живот.

Четири дефектни гени: Алфа таласемия майор е най-тежката форма на алфа таласемия. Известно е, че причинява hydrops fetalis, сериозно състояние, при което течността се натрупва в части от тялото на плода.

Един плод с четири мутирали гени не може да произведе нормален хемоглобин и е малко вероятно да оцелее дори при кръвопреливания.

Алфа таласемията е разпространена в Южен Китай, Югоизточна Азия, Индия, Близкия изток и Африка.

Бета таласемия

Нуждаем се от два глобина, за да създадем бета-глобинови вериги, по един от всеки родител. Ако един или двата гена са повредени, ще възникне бета таласемия.

Тежестта зависи от броя на мутиралите гени.

Един дефектен ген: Това се нарича бета таласемия малка.

Два погрешни гени: Възможно е да има умерени или тежки симптоми. Това е известно като таласемия майор. Нарича се анемия на Колли.

Бета таласемия е по-разпространена сред хората от средиземноморския произход. Разпространението е по-голямо в Северна Африка, Западна Азия и Малдивите острови.

Усложнения

Могат да възникнат различни усложнения.

Претоварване с желязо

Това може да се дължи на честото кръвопреливане или самата болест.

Претоварването с желязо повишава риска от хепатит (подуване на черен дроб), фиброза (белези в черния дроб) и цироза или прогресиращо чернодробно увреждане поради белези.

Ендокринните жлези произвеждат хормони. Хипофизната жлеза е особено чувствителна към претоварване с желязо. Увреждането може да доведе до забавен пубертет и ограничен растеж. По-късно може да има по-висок риск от развитие на диабет и или недостатъчно активна или свръхактивна щитовидна жлеза.

Претоварването с желязо също увеличава риска от аритмии или от нарушения на сърдечния ритъм и застойна сърдечна недостатъчност.

Alloimmunization

Понякога кръвопреливането ще предизвика реакция, при която имунната система на човека реагира на новата кръв и се опитва да я унищожи. Важно е да имате точно съвпадение на кръвта, за да предотвратите този вид проблем.

Разширен далак

Слезката рециклира червените кръвни клетки. При таласемия червените кръвни клетки могат да имат ненормална форма, което затруднява релаксацията на далака. Клетките се натрупват в далака, като я растат.

Уголеменият далак може да стане прекалено активен. Тя може да започне да унищожава здравите кръвни клетки, които пациентът получава по време на трансфузия. Понякога пациентът може да се нуждае от спленектомия или хирургично отстраняване на далака. Това е по-рядко срещано, защото премахването на далака може да доведе до други усложнения.

Инфекция

Премахването на далака води до по-голяма вероятност от инфекция и редовните трансфузии увеличават риска от попадане в кръвта на заболяване.

Деформации на костите

В някои случаи костният мозък се разширява, деформирайки костта около него, особено костите на черепа и лицето. Костта може да стане крехка, което увеличава риска от фрактури.

Живот с таласемия

В зависимост от вида таласемия може да е необходимо постоянно медицинско обслужване, за да се управлява ефективно състоянието. Тези, които получават трансфузии, трябва да са сигурни, че следват своя график за преливане и хелатология.

Хората с таласемия се съветват да:

• да присъстват на всички свои редовни срещи
• да поддържате контакт с приятели и поддържащи мрежи, за да поддържате позитивно отношение
• следвайте здравословна диета, за да поддържате добро здраве
• да получите подходящо количество упражнения

Някои храни, като спанак или обогатени с желязо зърнени храни, може да се избягват, за да се предотврати прекомерното натрупване на желязо. Пациентите трябва да обсъдят възможностите за хранене и упражнения с лекаря си.

Центровете за контрол и профилактика на заболяванията (CDC) призовават хората с таласемия да поддържат ваксинациите си актуални, за да предотвратят заболяванията.

Това е особено важно за тези, които получават трансфузии, тъй като те имат по-висок риск от заразяване с хепатит А или В.

Таласемия и бременност

Всеки, който обмисля бременност, първо трябва да потърси генетично консултиране, особено ако и двамата партньори имат или могат да имат таласемия.

По време на бременност една жена с таласемия може да има по-висок риск от кардиомиопатия и диабет. Възможно е да има и ограничение на растежа на плода.

Майката трябва да бъде оценена от кардиолог или хематолог преди и по време на бременността, за да се сведат до минимум проблемите, особено ако тя има таласемия бета незначителна.

По време на доставката може да се препоръча непрекъснато наблюдение на плода.

перспектива

Изгледите зависят от вида таласемия.

Лице с таласемична черта има нормална продължителност на живота. Въпреки това сърдечните усложнения, възникващи от бета таласемия майор, могат да направят това състояние фатално преди навършване на 30-годишна възраст.